Autosom: karakteristik, bagian, fungsi dan perubahan

Autosom, kromosom autosom atau kromosom somatik adalah kromosom non-seksual. Jumlah, bentuk, dan ukuran autosom yang membentuk kariotipe unik untuk setiap spesies.

Artinya, masing-masing struktur ini berisi informasi genetik masing-masing individu. Dalam pengertian ini, sekelompok 22 pasang autosom, ditambah 1 pasang kromosom seks membentuk kariotipe manusia yang lengkap.

Temuan ini dibuat oleh Tijio dan Levan pada tahun 1956. Sejak saat itu hingga sekarang, kemajuan penting telah dibuat dalam studi kromosom manusia, dari identifikasi mereka dalam kariotipe ke lokasi gen.

Studi-studi ini sangat penting, terutama di bidang biologi molekuler dan kedokteran. Sejak penemuan Lejeune dan cols, minat besar di bidang sitogenetika telah terbangun.

Para peneliti ini menggambarkan penyimpangan kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra yang disebut trisonomy 21, yang pasiennya memanifestasikan sindrom Down.

Saat ini banyak penyakit dan sindrom bawaan karena penyimpangan kromosom diketahui.

Fitur

Autosom atau kromosom autosom telah dipesan sesuai dengan morfologi yang dimilikinya. Dalam pengertian ini, mereka dapat bersifat metasentrik, submetasentrik, telosentris, dan subtelosentris atau akrosentris.

Kromosom hadir dalam kromatin nukleasi sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom bersifat homolog, yaitu mengandung gen yang identik, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom ( lokus ). Keduanya berkode untuk karakteristik genetik yang sama.

Sebuah kromosom disediakan oleh nenek moyang (ovum) dan yang lainnya disediakan oleh nenek moyang (sperma).

Di bawah ini adalah bagaimana autosome dibentuk.

Bagian dari autosom atau kromosom

Chromatida

Setiap kromosom dibentuk oleh dua untaian saudara perempuan yang terletak secara paralel yang disebut kromatid, bergabung dengan sebuah sentromer.

Kedua helai berisi informasi genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh duplikasi molekul DNA. Setiap kromatid memiliki lengan panjang dan lengan pendek.

Panjang dan morfologi bervariasi dari satu kromosom ke yang lainnya.

Centromere

Ini adalah bagian di mana kedua kromatid bergabung. Ini digambarkan sebagai bagian tersempit dari kromosom, juga disebut penyempitan primer. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan apa yang disebut indeks sentromerik (r), yang menentukan posisi sentromer.

Berdasarkan ukuran ini dapat diklasifikasikan menjadi:

• Metasentrik : lokasi sentromer membagi masing-masing lengan menjadi dua bagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
• Submetasentrik : mereka memiliki lengan bawah lebih panjang dari lengan atas (r => 1500 - 2000).
• Akosentris atau subtelosentris : menunjukkan kromatid inferior dan komponen morfologis tertentu tertentu seperti penyempitan sekunder dan satelit (r => 2000).
• Telosentris : adalah kromosom yang hanya menunjukkan lengan yang lebih rendah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang lahir dari sentromer yang memiliki panjang lebih sedikit. Diwakili oleh huruf h. Mereka adalah kromatid yang terletak di atas sentromer.

Lengan panjang

Mereka adalah kromatid yang lahir dari sentromer yang memiliki panjang lebih besar. Itu diwakili dengan huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di bawah sentromer.

Film

Itu adalah membran yang menutupi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matriks

Ini terletak di bawah film dan dibentuk oleh bahan kental dan padat, mengelilingi kromonema dan materi akromatik.

Cromonema

Ini terdiri dari dua serat spiral yang terletak di dalam matriks. Keduanya sama satu sama lain. Di sinilah gen berada. Ini adalah zona kromosom yang paling penting.

Kronometer

Ini membentuk kromatide di sebelah kromonem. Mereka lebih terlihat selama tahap pembelahan sel. Mereka adalah konsentrasi kromonema yang berbelit-belit yang diamati sebagai pelet dalam kromosom.

Telomeres

Ini adalah bagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri dari daerah DNA non-coding dan berulang yang memberikan stabilitas pada kromosom, mencegah ujung lengan bergabung.

Kendala sekunder

Mereka tidak ada di semua kromosom. Beberapa mungkin memiliki penyempitan atau gagang pada ujung lengan mereka. Di situs ini adalah gen yang ditranskripsi ke RNA.

Satelit

Mereka hadir dalam kromosom yang memiliki penyempitan sekunder. Mereka adalah bagian dari kromosom dengan bentuk bulat yang dipisahkan dari sisa kromosom oleh struktur yang disebut gagang bunga.

Fungsi

Fungsi autosom adalah untuk menyimpan dan mengirimkan informasi genetik ke keturunan.

Perubahan

Kelainan kromosom manusia yang diketahui sesuai dengan perubahan dalam jumlah mereka, yang disebut aneuploidies (monosomies dan trisonomies), atau perubahan dalam struktur mereka disebut penyimpangan struktural (translokasi, defisiensi, duplikasi, inversi, dan lainnya yang lebih kompleks).

Setiap perubahan ini menghasilkan konsekuensi genetik.

-Aneuploidy

Aneuploidy disebabkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang disebut non-disjungsi. Ini menghasilkan kesalahan dalam jumlah kromosom.

Di antara mereka kita dapat menyebutkan trisonomy pasangan 21 (sindrom Down), monosomi pasangan 21, trisonomi pasangan 18, monosomi pasangan 18 atau trisonomi pasangan 13 (sindrom Patau).

Monosomi

Pada individu monosomik hilangnya salah satu kromosom kariotipe terjadi, karena tidak lengkap.

Trisonomi

Pada individu trisomik ada kromosom ekstra. Alih-alih sepasang, ada trio.

Pertimbangan struktural

Penyimpangan struktural dapat muncul secara spontan atau disebabkan oleh aksi radiasi pengion atau zat kimia.

Di antara mereka adalah sindrom tangisan kucing; Penghapusan total atau sebagian lengan pendek kromosom 5.

Translokasi

Penyimpangan ini terdiri dari pertukaran segmen antara kromosom non-homolog. Mereka bisa homozigot atau heterozigot.

Kekurangan atau penghapusan

Ini terdiri dari hilangnya bahan kromosom dan bisa terminal (di satu ujung) atau interstitial (di dalam kromosom).

Duplikasi

Ini terjadi ketika segmen kromosom direpresentasikan dua kali atau lebih. Fragmen yang diduplikasi dapat bebas atau dapat dimasukkan ke dalam segmen kromosom komplemen normal.

Investasi

Dalam penyimpangan ini segmen dibalik 180 °. Mereka bisa menjadi perikentrik ketika itu termasuk kinetokor dan parasentrik ketika itu tidak termasuk itu.

Isochromosom

Dengan pecahnya sentromer (pembelahan yang gagal), kromosom jenis baru dapat dibuat.

Perbedaan autosom dengan kromosom seks

Salah satu perbedaannya adalah bahwa autosom adalah sama pada wanita dan pria, dan anggota dari sepasang kromosom somatik memiliki morfologi yang sama, sedangkan pasangan kromosom seks mungkin berbeda.

Dalam kasus laki-laki mereka menunjukkan satu kromosom X dan Y lainnya (XY), sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).

Autosom berisi informasi genetik dari karakteristik individu, tetapi mungkin juga mengandung aspek yang berhubungan dengan seks (gen penentuan seksual), sedangkan kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jenis kelamin individu.

Autosom ditunjuk dengan angka berurutan dari nomor 1 hingga 22, sementara kromosom seks ditandai dengan huruf X dan Y.

Penyimpangan dalam kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeda dari yang disebutkan dalam kromosom autosom. Diantaranya adalah sindrom Klinefelter, sindrom XYY atau sindrom Turner (disgenesis gonad).