Sindrom Treacher Collins: Gejala, Penyebab, Perawatan

Sindrom Treacher Collins adalah patologi asal genetik yang memengaruhi perkembangan struktur tulang dan jaringan lain dari area wajah (Genetics Home Reference, 2016).

Pada tingkat yang lebih spesifik, walaupun mereka yang terkena biasanya menyajikan tingkat perkembangan intelektual yang normal atau yang diharapkan, mereka menghadirkan serangkaian perubahan lain seperti malformasi di saluran pendengaran dan di tulang pendengaran telinga, celah palpebra, coloboma okular atau langit-langit sumbing, antara lain-lain (Mehrotra et al., 2011).

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi medis yang langka, sehingga insidensinya diperkirakan sekitar satu kasus per 40.000 kelahiran, sekitar (Rodrigues et al., 2015).

Selain itu, penelitian eksperimental dan klinis telah menunjukkan bahwa sebagian besar kasus sindrom Treacher Collin disebabkan oleh mutasi pada kromosom 5, khususnya di daerah 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Adapun diagnosis, ini biasanya dilakukan berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang hadir pada individu yang terkena, namun, studi genetik diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom dan, di samping itu, mengesampingkan patologi lain.

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Treacher Collins, biasanya spesialis medis fokus pada pengendalian gejala spesifik pada setiap individu (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2013).

Intervensi terapeutik dapat mencakup spesialis yang sangat bervariasi, di samping protokol intervensi yang berbeda, farmakologis, bedah, dll. (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2013).

Karakteristik sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah gangguan yang mempengaruhi perkembangan kraniofasial (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Secara khusus, Asosiasi Nasional Sindrom Treacher Collins (2016), mendefinisikan kondisi medis ini sebagai: "Perubahan perkembangan atau malformasi asal genetika bawaan cranioencephalic, jarang, melumpuhkan dan tanpa penyembuhan yang diakui."

Kondisi medis ini dilaporkan pada awalnya pada tahun 1846 oleh Thompson dan oleh Toynbee pada tahun 1987 (Coob et al., 2014).

Namun, itu disebut dokter mata Inggris Edward Treacher Collins, yang menggambarkannya pada tahun 1900 (Mehrotra et al., 2011).

Dalam laporan klinisnya, Treacher Collins, dia menggambarkan dua anak yang memiliki kelopak mata bawah lebih besar yang tidak normal, dengan takik dan tulang pipi tidak ada atau berkembang dengan buruk (asosiasi kraniofasial Chiildren, 2016).

Di sisi lain, tinjauan luas dan terperinci pertama dari patologi ini dilakukan oleh A. Franceschetti dan D. Klein pada tahun 1949, menggunakan istilah mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Seperti yang telah kami tunjukkan, patologi ini mempengaruhi perkembangan dan pembentukan struktur kraniofasial, sehingga individu yang terkena akan menghadirkan berbagai masalah, seperti fitur wajah yang tidak khas, tuli, perubahan mata, masalah pencernaan atau perubahan bahasa (National Association of Syndrome) Treacher Collins, 2016).

Statistik

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit langka pada populasi umum (Genetics Home Reference, 2016).

Studi statistik menunjukkan bahwa ia memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus per 10.000-50.000 orang di seluruh dunia (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, itu adalah kelainan bawaan, sehingga karakteristik klinisnya akan hadir sejak saat kelahiran (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2013).

Mengenai distribusi berdasarkan jenis kelamin, tidak ada data baru-baru ini yang menunjukkan frekuensi yang lebih tinggi dari semua ini. Selain itu, tidak ada distribusi yang terkait dengan wilayah geografis atau kelompok etnis tertentu (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Di sisi lain, sindrom ini memiliki sifat yang terkait dengan mutasi de novo dan pola keturunan, oleh karena itu, jika salah satu dari orang tua menderita sindrom Treacher Collins, ia akan memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan kondisi medis ini kepada anak-anak mereka (kraniofasial Chiildren asosiasi, 2016).

Dalam kasus orang tua dengan anak dengan sindrom Treacher Collins, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini sangat berkurang, ketika penyebab etiologis tidak terkait dengan faktor heritabilitas (asosiasi kraniofasial Chiildren, 2016)

Tanda dan gejala karakteristik

Ada berbagai perubahan yang dapat muncul pada anak-anak yang menderita sindrom ini, namun, mereka tidak selalu hadir dalam semua kasus (asosiasi craniofacial Chiildren, 2016).

Karakteristik anomali genetik sindrom Treacher Collins, akan menyebabkan berbagai tanda dan gejala, dan di samping itu, semua ini akan mempengaruhi perkembangan wajah kranial secara mendasar (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Fitur kraniofasial

Wajah: perubahan yang mempengaruhi konfigurasi wajah biasanya muncul secara simetris dan bilateral, yaitu di kedua sisi wajah. Beberapa anomali yang paling umum termasuk tidak adanya atau perkembangan parsial tulang pipi, perkembangan struktur tulang rahang bawah yang tidak lengkap, adanya rahang kecil dan / atau dagu.
Mulut: langit-langit mulut sumbing, malformasi mandibula, perpindahan lidah ke belakang, perkembangan yang tidak lengkap dan ketidaksejajaran gigi, adalah perubahan khas pada sindrom ini.
Mata: malformasi atau perkembangan abnormal jaringan yang mengelilingi bola mata, kecenderungan kelopak mata, tidak adanya bulu mata atau saluran lakrimal yang sangat sempit. Selain itu, perkembangan celah atau otot pada jaringan iris atau adanya mata kecil yang abnormal juga mungkin terjadi.
Saluran pernapasan: ada banyak anomali yang memengaruhi saluran pernapasan, yang paling umum adalah perkembangan parsial faring, penyempitan atau penyumbatan lubang hidung.
Telinga dan saluran telinga: malformasi struktur pendengaran, baik internal, medial, dan eksternal. Secara khusus, telinga mungkin tidak berkembang atau melakukannya secara parsial, disertai dengan penyempitan yang signifikan dari paviliun pendengaran eksternal.
Abnormalitas di ekstremitas: dalam persentase yang berkurang dari kasus, orang-orang dengan sindrom Treacher Collins dapat menghadirkan perubahan di tangan mereka, khususnya, ibu jari dapat menunjukkan perkembangan yang tidak lengkap hingga tidak ada.

Singkatnya, perubahan yang dapat kita harapkan muncul pada anak-anak yang menderita sindrom Treacher Collins, akan memengaruhi mulut, mata, telinga, dan pernapasan (asosiasi craniofacial Chiildren, 2016).

Karakteristik neurologis

Kursus klinis yang tepat untuk kondisi medis ini akan menimbulkan skema neurologis tertentu, ditandai oleh (Coob et al., 2014):

Kehadiran variabel mikrosefali.
Tingkat intelektual normal
Keterlambatan dalam perolehan keterampilan psikomotorik.
Keterlibatan variabel bidang kognitif.
Masalah belajar

Dalam beberapa kasus, keterlambatan dalam pengembangan daerah yang berbeda atau dalam perolehan keterampilan disebabkan oleh adanya komplikasi medis dan / atau kelainan atau kelainan fisik.

Komplikasi medis sekunder

Perubahan pada struktur wajah, pendengaran, bukal atau okular akan menyebabkan serangkaian komplikasi medis yang signifikan, banyak di antaranya berpotensi serius bagi orang yang terkena dampak (National Organisation for Rare Disorders, 2013):

Insufisiensi pernapasan : pengurangan kapasitas fungsi sistem pernapasan adalah kondisi medis yang berpotensi fatal bagi individu.
Apnea infantil : komplikasi medis ini mengandaikan adanya episode singkat dari gangguan proses pernapasan, terutama selama fase tidur.
Masalah pemberian makan : anomali pada faring dan malformasi oral akan sangat menghambat pemberian makan pada orang yang terkena, dalam banyak kasus penggunaan tindakan kompensasi akan sangat penting.
Kehilangan penglihatan dan pendengaran: seperti pada komplikasi medis sebelumnya, perkembangan abnormal struktur okular dan / atau pendengaran akan menyebabkan variabel yang mempengaruhi kedua kapasitas.
Keterlambatan dalam perolehan dan produksi bahasa : terutama disebabkan oleh malformasi yang memengaruhi perangkat bicara.

Dari gejala-gejala ini, baik presentasi / ketidakhadiran dan tingkat keparahan dapat sangat bervariasi di antara orang-orang yang terkena dampak, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mungkin menyajikan perjalanan klinis yang sangat halus, sehingga sindrom Treacher Collins dapat tetap tidak terdiagnosis. Dalam kasus lain, anomali serius dan komplikasi medis mungkin muncul yang membahayakan kelangsungan hidup individu (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Penyebab

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, sindrom Treacher Collins memiliki sifat genetik tipe bawaan, oleh karena itu, orang yang terkena dampak akan menunjukkan kondisi medis ini sejak lahir.

Secara khusus, sebagian besar kasus dikaitkan dengan adanya kelainan pada kromosom 5, di daerah 5q31. (Rosa et al., 2015).

Selain itu, berbagai investigasi sepanjang sejarah sindrom ini telah mengindikasikan bahwa itu mungkin karena mutasi spesifik pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D (Genetika Home Reference, 2016).

Dengan demikian, gen TCOF1 adalah penyebab paling sering dari patologi ini, mewakili sekitar 81-93% dari total kasus. Di sisi lain, gen POLR1C dan POLRD1 memunculkan sekitar 2% dari sisa kasus (Genetics Home Reference, 2016).

Serangkaian gen ini tampaknya memiliki peran penting dalam perkembangan struktur tulang, otot, dan kulit pada area wajah (Genetics Home Reference, 2016).

Meskipun sebagian besar kasus sindrom Treacher Collins bersifat sporadis, patologi ini menyajikan pola heritabilitas orang tua kepada anak-anak sebesar 50%.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Treacher Collis didasarkan pada temuan klinis dan radiologis dan, di samping itu, beberapa tes genetik komplementer digunakan (Genetics Home Reference, 2016).

Dalam kasus diagnosis klinis, pemeriksaan fisik dan neurologis rinci dilakukan untuk menentukan ini. Biasanya, proses ini dilakukan berdasarkan kriteria diagnostik penyakit.

Salah satu tes yang paling sering digunakan dalam fase evaluasi ini, adalah sinar-X, mereka dapat menawarkan informasi tentang ada / tidaknya malformasi kraniofasial (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Meskipun fitur wajah tertentu dapat diamati secara langsung, sinar-X memberikan informasi yang tepat dan akurat tentang perkembangan tulang rahang atas, perkembangan tengkorak, atau pengembangan malformasi tambahan (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Selain itu, dalam kasus-kasus di mana tanda-tanda fisik masih sangat halus atau di mana perlu untuk mengkonfirmasi diagnosis, berbagai tes genetik dapat digunakan untuk mengkonfirmasi keberadaan mutasi pada gen TCOF1, POLR1C dan POLR1D (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka)., 2013).

Selain itu, ketika ada riwayat keluarga sindrom Treacher Collins, dimungkinkan untuk melakukan diagnosis prenatal. Melalui amniosentesis, kita dapat memeriksa materi genetik embrio.

Perawatan

Saat ini tidak ada jenis pengobatan kuratif untuk sindrom Treacher Collins, sehingga para ahli fokus pada perawatan tanda dan gejala yang paling umum.

Dengan cara ini, setelah konfirmasi awal patologi, penting bahwa evaluasi kemungkinan komplikasi medis dibuat (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

Perubahan area jalur
Perubahan serius pada struktur wajah.
Celah mulut.
Perubahan menelan.
Perubahan aditif.
Masalah mata dan visual.
Anomali gigi.

Realisasi semua anomali ini sangat mendasar untuk desain perawatan individual dan disesuaikan dengan kebutuhan penderita.

Dengan demikian, manajemen perawatan individual ini biasanya memerlukan kehadiran profesional dari berbagai bidang seperti dokter anak, ahli bedah plastik, odontolog, audiolog, ahli terapi wicara, psikolog, dll. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Secara khusus, semua komplikasi medis dibagi menjadi beberapa fase temporal untuk mengatasi intervensi terapi medis mereka (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

Dari 0 hingga 2 tahun : pengobatan perubahan pada saluran pernapasan dan penyelesaian masalah makan
Dari 3 hingga 12 tahun : pengobatan gangguan bahasa dan integrasi dalam sistem pendidikan
Dari usia 13 hingga 18 tahun : penggunaan operasi untuk koreksi malformasi cranio-wajah.

Dalam semua fase ini, baik penggunaan obat-obatan dan rekonstruksi quriric adalah teknik terapi yang paling umum (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2013).