Sindrom Turner: gejala, penyebab, perawatan

Turner syndrome ( TS ) adalah patologi genetik yang terkait dengan jenis kelamin perempuan yang terjadi sebagai akibat dari tidak adanya sebagian atau total kromosom X, di semua atau sebagian sel tubuh (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Karakteristik klinis yang paling sering biasanya meliputi penurunan tinggi atau tinggi, disfungsi gonad, berbagai malformasi jantung, perubahan ophthalmological dan otic di antara fitur-fitur lainnya (Genetika Science Learning Center-University of Utah, 2016).

Sindrom Turner biasanya tidak terkait dengan adanya keterbelakangan mental, perkembangan intelektual adalah normal, kecuali dalam kasus-kasus tertentu. Namun, adalah umum untuk mengamati profil neurokognitif tertentu (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosis patologi ini dapat dilakukan selama fase kehamilan, berdasarkan pengamatan klinis. Dengan demikian, ketika ada kecurigaan diagnostik, studi genetik harus dilakukan. Namun, ini paling sering dilakukan pada saat-saat pertama kehidupan atau selama masa kanak-kanak (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Meskipun tidak ada intervensi medis kuratif untuk sindrom Turner, banyak perawatan khusus telah dirancang untuk mengobati komplikasi medis dari patologi ini: perawatan hormonal, operasi plastik, kontrol nutrisi, stimulasi neuropsikologis, dll. (Galán Gómez, 2016).

Sindrom Turner bukanlah patologi yang fatal, namun perkembangan komplikasi medis yang serius, seperti kelainan jantung, dapat membahayakan kelangsungan hidup orang yang terkena dampak (Genetics Home Referece, 2016).

Karakteristik sindrom Turner

Turner syndrome (ST), dinamai sesuai nama dokter Henry Turner, yang merupakan salah satu spesialis medis pertama yang menggambarkan perjalanan klinis patologi ini dalam literatur medis, sekitar tahun 1938 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2012) .

Selain itu, kondisi medis ini juga dikenal sebagai Ullrich-Turner atau Bonnevie-Ullrich, Turner, dan / atau digenesis gonad (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Secara umum, patologi ini tidak dianggap sebagai penyakit, tetapi suatu sindrom, yaitu, serangkaian tanda dan gejala yang terkait satu sama lain, yang memungkinkan suatu kelompok dibuat, tetapi tidak harus semuanya disajikan secara bersamaan dalam satu kasus (López Siguero, 2016).

Meskipun ST menyajikan kursus klinis yang terdefinisi dengan baik, hal itu dapat menyebabkan berbagai masalah medis sebagai konsekuensi dari perubahan genetik etiologis (Mayo Clinic, 2014).

Karyotype

Sejak 1959, telah diketahui bahwa patologi ini secara spesifik memengaruhi jenis kelamin wanita, karena telah diamati bahwa sindrom Turner terjadi sebagai akibat dari tidak adanya kromosom X secara total atau parsial (López Siguero, 2016).

Manusia memiliki 46 kromosom, terorganisir pada tingkat struktural dalam 23 pasang. Selain itu, di dalamnya, kita memiliki dua kromosom yang akan menentukan sifat seksual kita.

Secara khusus, pasangan kromosom seks pria dibentuk oleh kromosom X dan Y, sedangkan pasangan kromosom seks wanita terdiri dari dua kromosom X.

Kombinasi dan pembagian semua materi genetik ini akan menentukan karakteristik fisik, kognitif, dan seksual kita. Namun, jika selama fase perkembangan embrionik terdapat kegagalan dalam pembelahan sel yang mempengaruhi sebagian atau seluruh kromosom X, sindrom Turner dapat muncul (Asosiasi Malformasi dan Abnormalitas Dentofacial, 2012).

Singkatnya, kariotipe sindrom Tuerner menghadirkan 45 kromosom dengan model 45 X, kromosom seks yang tidak ada.

Ekspresi anomali yang dihasilkan oleh sindrom Turner biasanya bervariasi tergantung pada tingkat perkembangan orang yang terkena, oleh karena itu, kita dapat menemukan fitur klinis yang lebih sering dalam beberapa tahap daripada yang lain.

Selain itu, sindrom Turner dikaitkan dengan morbiditas yang tinggi, sehingga dapat muncul bersamaan dengan kondisi medis lainnya seperti penyakit kardiovaskular, diabetes, hipotiroidisme, dll. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistik

Turner syndrome (ST) adalah suatu kondisi medis yang berkembang pada sekitar 1 orang untuk setiap 2.500 anak perempuan yang dilahirkan hidup-hidup di seluruh dunia (Genetics Home Referece, 2016).

Namun, besarnya patologi dapat bervariasi, karena keguguran spontan dan tidak sadar adalah umum (Genetics Home Referece, 2016).

Turner Syndrome Society of United States (2015) menunjukkan bahwa sindrom Turner dapat terjadi pada sekitar 10% kasus keguguran.

Secara khusus, telah diperkirakan bahwa lebih dari 70.000 wanita dan anak perempuan dengan sindrom ini dapat hidup di Amerika Serikat (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Mengenai distribusi berdasarkan jenis kelamin, kami sebelumnya telah menunjukkan bahwa sindrom Turner adalah patologi yang secara khusus mempengaruhi jenis kelamin perempuan. Selain itu, tidak ada kasus yang diidentifikasi terkait dengan kelompok etnis atau ras tertentu, atau wilayah geografis tertentu.

Di sisi lain, ST adalah patologi asal genetik bawaan, sehingga fenotip fisik hadir sejak saat kelahiran, meskipun gejalanya dapat halus dalam banyak kasus.

Dengan demikian, ST biasanya didiagnosis sebelum kelahiran atau tidak lama setelah. Namun, ada kasus yang sangat ringan yang dapat tetap tidak terdiagnosis sepanjang masa kanak-kanak, bahkan di masa dewasa (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tanda dan gejala

Tergantung pada perubahan genetik spesifik kromosom X, ST dapat menyebabkan fitur klinis yang berbeda di antara mereka yang terkena, namun, beberapa yang paling umum telah dilaporkan (Galán Gómez, 2016):

Gangguan muskuloskeletal

Perawakan rendah : meskipun pada tahap awal kehidupan, perkembangan tinggi biasanya menyesuaikan dengan standar pertumbuhan yang diharapkan, telah diamati bahwa orang yang terkena biasanya mencapai ketinggian akhir di bawah rata-rata. Sejak lahir dan tahap awal masa kanak-kanak, pertumbuhan melambat, menjadi lebih lambat dibandingkan dengan kelompok usia Anda. Juga, mereka biasanya tidak mengalami ledakan pertumbuhan selama masa pubertas.
Mengurangi leher: leher biasanya memiliki panjang lebih pendek dari biasanya, disertai dengan adanya lipatan kulit.
Cubgo Valgo: adalah malformasi struktural yang mempengaruhi lengan bawah. Secara khusus, dapat diamati penyimpangan dari ini ke luar, dengan siku semi-fleksi secara permanen.
Pengurangan metacarpals : metacarpus, salah satu bagian tulang yang membentuk struktur jari-jari tangan, biasanya memiliki ukuran lebih kecil dari biasanya atau diharapkan.
Malformasi Madelung : adalah perubahan yang mempengaruhi komposisi struktural pergelangan tangan. Ini lebih pendek dari biasanya dan dengan pengaturan lengkung ulna dan jari-jari, secara signifikan mengurangi mobilitas.
Skoliosis : seperti gangguan muskuloskeletal lainnya, adalah umum untuk mengamati deviasi atau kelengkungan tulang belakang pada orang yang terkena sindrom ini.
Genu valgo : kondisi ini juga disebut kaki dalam "X", karena mereka menyimpang, mengamati posisi di mana lutut bersentuhan. Kaki ditempatkan menuju fura dan pergelangan kaki ditinjau.
Mikrognathia dan langit-langit ogival : adalah mungkin untuk mengembangkan mandibula dengan dimensi yang dikurangi, disertai dengan peninggian dan membungkuk bagian tengah palatum keras.
Momas hipoplastik : pada wanita yang menderita ST, payudara cenderung kurang berkembang.

Perubahan limfatik

Dalam kasus perubahan ini, yang paling sering adalah mengamati obstruksi limfatik, yaitu, penyumbatan atau penyumbatan cairan yang dikeluarkan dari jaringan tubuh yang berbeda melalui pembuluh limfatik.

Ketika ini terjadi, berbagai anomali dapat berkembang, yang paling umum di ST adalah:

Pterigium Colli : perubahan ini adalah malformasi serviks yang mempengaruhi struktur leher, di mana keberadaan membran atau pita jaringan dan serat otot diamati, yang berjalan dari mastoid menuju bahu.
Garis implantasi kapiler rendah : garis rambut umumnya ditempatkan pada level rendah. Terutama, dalam kasus-kasus Colli pterigium muncul.
Edema pada tungkai : perubahan sirkulasi limfatik dapat menyebabkan penumpukan cairan di berbagai area tubuh, terutama di tangan dan kaki, yang mengarah pada perkembangan peradangan yang signifikan.
Displasia kuku : itu adalah jenis distrofi yang mempengaruhi kuku, ini biasanya menyebabkan hilangnya volume struktural, garis memanjang dan hilangnya enamel.
Drematoglyphs : termasuk perkembangan rutan kulit pada telapak tangan atau kaki.

Perubahan dalam sel benih

Anomali gonad: kegagalan ovarium biasanya muncul dan organ genital eksternal biasanya berkembang tidak lengkap atau sebagian. Dalam banyak kesempatan, jenis perubahan ini ditetapkan sebagai "infantilisme seksual" dalam literatur medis.
Infertilitas: tidak adanya produksi hormon dan seksual oleh indung telur, menyiratkan perkembangan pubertas yang buruk. Selain mengamati perkembangan yang kurang dari karakteristik seksual sekunder, wanita biasanya tidak memiliki kapasitas produksi sel telur
dan menstruasi.

Pola neuropsikologis

ST, biasanya tidak menyiratkan perkembangan defisit intelektual umum. Orang yang terkena dampak memiliki kecerdasan yang disesuaikan dengan usia dan tingkat perkembangan mereka.

Namun, pada level kognitif, beberapa area dengan perkembangan yang lebih kurang telah terdeteksi, yang memengaruhi kapasitas belajar secara global.

Banyak yang terkena cenderung memiliki masalah dengan pengembangan arah dan orientasi, memori dan keterampilan perhatian atau kemampuan untuk memecahkan masalah.

Tipe lain dari perubahan umum

Kelainan jantung: Cacat jantung kongenital seperti katup aorta bikuspid atau pemendekan aorta sangat umum terjadi.
Kelainan ginjal: ginjal tapal kuda, malformasi pada saluran kemih, adalah beberapa manifestasi ginjal yang paling umum.
Anomali okuler dan visual: strabismus, amblyopia atau kelopak mata yang turun biasanya diamati, di antara jenis perubahan lainnya.
Anomali pendengaran: telinga dan saluran pendengaran eksternal biasanya memiliki disposisi yang rendah, di samping itu pengembangan jenis malformasi internal lainnya dapat menyebabkan pengurangan yang signifikan dari kapasitas pendengaran.

Penyebab

Seperti yang kami catat sebelumnya, perkembangan sindrom Turner adalah karena adanya kelainan genetik pada kromosom X.

Selama fase kehamilan, ketika bahan genetik ditata ulang untuk memulai semua proses biokimia yang sesuai untuk perkembangan embrionik, berbagai perubahan atau kesalahan dapat terjadi, hasil dari faktor internal atau eksternal atau mutasi acak.

Ketika ini terjadi, struktur fungsional materi kromosom dan genetik individu dapat diubah, dan akibatnya, sifat-sifat fenotipik dan perilaku berikutnya.

Di ST, pola klinis yang secara spesifik mempengaruhi wanita dijelaskan, ini disebabkan kelainan kromosom X.

Meskipun, baik jenis kelamin, pria dan wanita memiliki kromosom X, dalam kasus wanita itu berlipat ganda. Oleh karena itu, ketika anomali berkembang yang sebagian atau seluruhnya mempengaruhi kehadiran kromosom X, kehamilan embrio jantan terganggu secara spontan, karena karena komposisi kromosom seksualnya (XY), situasi ini tidak itu akan memungkinkan Anda untuk berkembang dengan kehadiran unik kromosom Y.

Namun, dalam kasus tidak adanya sebagian atau total kromosom X dalam embrio wanita, janin ini mungkin dapat hidup, karena tidak adanya kromosom ini dapat dikompensasi oleh komponen X lain dari pasangan tersebut, karena bahwa wanita memiliki komposisi kromosom seks X X.

Kromosom X tidak simetris, memiliki beberapa lengan yang telah ditetapkan (p) dan lengan panjang yang disebut (q). Ketika ada kehilangan sebagian atau total dari salah satu lengan, tanda dan gejala diferensial dapat muncul pada orang yang menderita sindrom Turner (Galán Gómez, 2016).

Ketika area pendek kromosom X tetap dipertahankan, mereka yang terkena mungkin menunjukkan perkembangan pubertas yang normal. Ini terjadi pada sekitar 10-15% dari kasus, sementara, jika lengan yang lebih panjang dipertahankan, tanda yang paling khas adalah pengurangan ketinggian (Galán Gómez, 2016).

Terlepas dari ini, yang paling umum pada sindrom Turner adalah ketiadaan total kromosom X, yang akan mengarah pada presentasi kursus klinis lengkap (Galán Gómez, 2016).

Diagnosis

Biasanya, diagnosis akan dilakukan pada tahap prenatal. Pemindaian ultrasound dapat menunjukkan beberapa kelainan fisik yang dihasilkan TS.

Dengan demikian, ketika ada kecurigaan patologi ini, studi genetik biasanya dilakukan untuk mengevaluasi DNA janin (Mayo Clinic, 2014).

Biasanya, tes laboratorium digunakan dalam fase ini: pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis mencoba mengekstraksi sebagian dari jaringan plasenta dan cairan ketuban, masing-masing, untuk menganalisis komposisi kromosomnya (Mayo Clinic, 2014).

Namun, jika kecurigaan klinis tidak dimulai sampai fase pasca kelahiran, studi genetik biasanya dilakukan melalui ekstraksi sampel darah kecil.

Selain menentukan keberadaan anomali genetik etiologis, penting bahwa spesialis yang berbeda mengevaluasi karakteristik tertentu dari orang yang terkena dampak, serta komplikasi medis yang mendasarinya (Mayo Clinic, 2014).

Tujuan penting dari eksplorasi klinis adalah merancang intervensi yang tidak beradab dan efektif.

Perawatan

Meskipun tidak ada ukuran kuratif untuk sindrom Turner, ada beberapa strategi terapi untuk pengobatan tanda dan gejala patologi ini.

Beberapa pendekatan spesifik yang paling sering termasuk (Galán Gómez, 2016):

Perawatan farmakologis untuk hipertensi dan perubahan jantung.
Alat kompensasi untuk kasus gangguan pendengaran.
Pengobatan hormon, berdasarkan pada pemberian estrogen untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder.
Administrasi hormon pertumbuhan (GH), untuk stimulasi peningkatan ukuran.
Regulasi nutrisi untuk kontrol dan regulasi berat badan.
Stimulasi dini dan perawatan neuropsikologis untuk intervensi di area kognitif yang paling defisit.