Penyakit Fahr: Gejala, Penyebab, Pengobatan

Penyakit Fahr adalah patologi asal genetik turunan yang terkait dengan perkembangan kalsifikasi serebral (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya dan Bolaños García, 2011).

Gangguan ini terutama ditandai dengan adanya gangguan neurologis dan kejiwaan. Beberapa dari mereka terkait dengan kerusakan fungsi mental, perubahan motorik atau kelainan perilaku (Polo Verbel et al., 2011).

Penyebab spesifik penyakit ini tidak diketahui secara pasti (Pérez et al., 2012). Beberapa penulis seperti Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban (2012), menghubungkan etiologinya dengan anomali genetik yang terletak pada kromosom 14. Ini menghasilkan kalsifikasi bilateral dan progresif dari berbagai area otak, terutama ganglia dasar dan korteks serebral (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosis gangguan neurodegeneratif ini didasarkan terutama pada penggunaan tes neuroimaging (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Biasanya, teknik pilihan adalah tomografi aksial terkomputerisasi tanpa kontras (Pérez Maciá et al., 2012).

Tidak ada obat untuk sindrom Fahr, juga tidak ada pengobatan khusus (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Pendekatan medis simptomatik dan rehabilitasi biasanya digunakan. Namun, prognosis orang yang menderita sindrom Fahr tidak menguntungkan (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Ini adalah penyakit yang menghasilkan penurunan progresif dan melumpuhkan (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Karakteristik penyakit Fahr

Penyakit Fahr adalah kelainan asal genetik dominan, yang ditandai dengan adanya gangguan neurologis dan psikiatrik (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).

Ini adalah kelainan neurologis degeneratif yang akan menyebabkan penurunan kemampuan kognitif, keterampilan motorik atau perilaku secara sistematis. Selain itu, mungkin disertai dengan komplikasi lain seperti episode kejang (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dalam literatur medis, berbagai istilah yang umum digunakan untuk merujuk pada gangguan ini: kalsifikasi serebral familial primer, ferrocalcinosis serebral, sindrom Fahr, ferrocalcinosis cerbro-vaskular, kalsifikasi serebral idiopatik, dll. (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Istilah sindrom Fahr biasanya digunakan dengan cara terbatas untuk menentukan gambaran klinis yang etiologinya tidak didefinisikan secara jelas atau dikaitkan dengan perubahan karakter metabolik atau otoimun (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Di sisi lain, istilah penyakit Fahr digunakan untuk merujuk pada kelainan yang disebabkan oleh genetik turunan (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Dalam kedua kasus tersebut, tanda dan gejala berhubungan dengan adanya kalsifikasi di daerah otak yang berbeda.

Pentingnya kalsium

Kalsium adalah komponen biokimia mendasar dalam tubuh kita. Fungsinya mencakup bidang pengaruh yang luas: pengaturan detak jantung, produksi hormon, kontrol pembekuan darah, pengaturan aktivitas otot atau aktivitas otak (National Institutes of Health, 2015).

Tubuh kita terdiri dari sejumlah besar kalsium, sekitar 1000g pada orang dewasa (Gómez Giraldo, 2016). Selain itu, kami memiliki beragam mekanisme yang memungkinkan kami untuk mengontrol volume dan distribusinya (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Berbagai faktor patologis seperti kelainan genetik dapat mengubah keseimbangannya, menyebabkan hiperkalsemia, kalsifikasi struktur, dll.

Dengan istilah kalsifikasi, kami merujuk pada proses anomali yang menghasilkan akumulasi kalsium patologis dalam setiap struktur organisme kita.

Dalam kasus otak, ini didefinisikan oleh akumulasi kalsium dalam pembuluh darah arteri dan vena kecil, serta di kapiler (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Situasi ini akan menghasilkan perubahan aliran darah dan cedera jaringan saraf, di antara penyakit lainnya. Semua ini bertanggung jawab untuk perkembangan gejala sindrom Fahr.

Ini biasanya mempengaruhi daerah kortikal dan subkortikal (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Daerah yang paling terpengaruh adalah ganglia basal atau ganglia basal. Struktur otak ini memainkan peran penting dalam pengaturan dan inisiasi gerakan (Neurowikia, 2016).

Dalam beberapa kasus, deposit besi, aluminium, seng atau magnesium yang abnormal juga dapat dideteksi (Pamo-Reyna et al., 2016).

Mekanisme spesifik dimana akumulasi zat ini terjadi belum diketahui. Beberapa penulis, seperti Oviedo Gamboa dan Zegarra Sanesteban (2012), menyarankan beberapa hipotesis:

Konsentrasi kalsium abnormal intra dan ekstra seluler.
Anomali dalam konsentrasi fosfat.
Abnormalitas pada sawar darah-otak.
Pengurangan aliran darah di berbagai area otak.

Pada tahun 1850, berbagai anomali neurologis yang berkaitan dengan sindrom Fahar mulai diidentifikasi (Polo Verbel et al., 2011).

Itu Delacour yang menggambarkan adanya kalsifikasi vaskular di daerah ganglia basal terkait dengan gejala neurologis pada pasien berusia 56 tahun (Polo Verbel et al., 2011).

Pada tahun-tahun berikutnya, peneliti lain seperti Bamberger menggambarkan temuan klinis melalui analisis histopatologis kalsifikasi serebral (Polo Verbel et al., 2011).

Ini mengacu pada adanya kalsifikasi dalam pembuluh darah otak kecil yang terkait dengan riwayat medis episode epilepsi dan kecacatan intelektual (Polo Verbel et al., 2011).

Tidak sampai tahun 1930 ketika Theodor Fahr menyebut gambar medis ini sebagai entitas klinis independen, digambarkan sebagai penyakit Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Apakah ini merupakan patologi yang sering?

Penyakit Fahr adalah kelainan neurologis yang langka pada populasi umum (Saleem et al., 2013). Biasanya diklasifikasikan sebagai salah satu penyakit langka.

Analisis epidemiologis mengaitkan kejadiannya dengan kurang dari 1 kasus per juta orang di seluruh dunia (Saleem et al., 2013).

Biasanya, prevalensinya cenderung meningkat dengan bertambahnya usia (Carrillo, vlvarez de Sotomayor, Lucena, Castro dan Izquierdo, 2006).

Onset khas penyakit ini jatuh antara dekade ketiga dan kelima kehidupan (Cassiani et al., 2015).

Selain itu, dua puncak kejadian maksimum telah diidentifikasi (Pérez Maciá et al., 2012):

Awal tahap dewasa : ada gejala yang ditandai dengan gangguan kejiwaan.
Dari usia 50-60 tahun : e menyajikan simptomatologi yang ditandai oleh penurunan kognitif dan perubahan psikomotorik. Gejala kejiwaan, terutama perubahan afektif, juga hadir dalam fase ini.

Tanda dan Gejala

Penyakit Fahr secara mendasar didefinisikan oleh adanya dan perkembangan gangguan neurologis dan kejiwaan (Saleem et al., 2013).

Selanjutnya, kami akan menjelaskan beberapa yang paling umum:

Perubahan neurologis

Hypo / muscle hypertonia : tonus otot berubah dalam banyak kasus. Mungkin ada kekakuan atau kekakuan yang signifikan. Gerakan sukarela dan tidak sadar seringkali sangat berkurang.
Tremor: kita dapat mengidentifikasi kehadiran gerakan tak sadar yang konstan dan berirama. Biasanya mempengaruhi kepala, lengan dan tangan.
Parkinsonisme: ada kemungkinan tremor dan gejala lain berevolusi menuju gambaran klinis yang mirip dengan Parkinson. Karakteristik yang paling umum adalah tremor saat istirahat, tidak adanya gerakan sukarela, kekakuan otot, ketidakstabilan postur, dll.
Kelumpuhan kejang : kelompok otot yang berbeda mencapai tonus otot yang sangat tinggi yang mencegah realisasi semua jenis gerakan. Jenis kelumpuhan dapat menyebabkan perkembangan monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesis / tetrapegia.
Kelumpuhan atetosik: tonus otot cenderung berfluktuasi secara persisten yang mengarah pada perkembangan gerakan tak sadar dan / atau refleks primitif.
Apraksia motorik: adanya kesulitan atau ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas motorik yang terkait dengan proses perencanaan sebelumnya (urutan, tujuan / sasaran, instruksi, dll.).
Kejang : perkembangan kejang dan kontraksi otot atau agitasi motorik yang berhubungan dengan aktivitas neuronal yang abnormal dan sinkron adalah umum. Mungkin juga ada episode hilangnya kesadaran sementara atau persepsi sensasi persepsi abnormal (rangsangan cahaya, kesemutan, dll.).
Defisit kognitif : fitur yang paling khas dari pasien yang dipengaruhi oleh sindrom Fahr adalah penurunan kemampuan mental secara progresif. Yang paling umum adalah mengamati komitmen perhatian, pengurangan kecepatan pemrosesan, disorientasi ruang-waktu atau masalah memori. Biasanya, kotak ini disebut sebagai proses pseudodemential.
Gangguan bahasa : pasien mulai dengan kesulitan untuk menjaga utas percakapan, menemukan kata yang tepat atau mengartikulasikan bahasa tersebut. Jenis anomali ini dapat berkembang menuju isolasi komunikatif parsial atau total.

Gangguan kejiwaan

Gangguan Perilaku: pola perilaku yang berubah biasanya muncul. Ini ditandai terutama dengan adanya kegiatan berulang dan perilaku stereotip. Orang yang terkena dampak cenderung melakukan jenis kegiatan yang sama secara terus-menerus. Selain itu, mereka menunjukkan perilaku yang tidak koheren atau tidak sesuai dengan situasi kontekstual.
Perubahan kepribadian: sifat-sifat kepribadian orang yang terpengaruh sering terdistorsi dan mengarah pada emosi yang labil, mudah marah, kurang inisiatif, demotivasi, isolasi sosial, kecemasan.
Psikosis: ada kehilangan kontak yang signifikan dengan kenyataan. Obsesi, kepercayaan salah, khayalan atau halusinasi biasanya diamati.
Krisis agitasi : episode agresi, agitasi motorik, kegelisahan, kegugupan, ucapan tidak teratur atau euforia dapat berkembang.
Depresi : ada kemungkinan bahwa beberapa atau beberapa gejala yang berkaitan dengan gangguan depresi muncul seperti keputusasaan, kesedihan, lekas marah, kehilangan minat, kelelahan konstan, sulit berkonsentrasi, gangguan tidur, pikiran kematian, sakit kepala, dll.

Penyebab

Penulis seperti Lacoma Latre, Sánchez Lalana dan Rubio Barlés (2016) mendefinisikan penyakit Fahr sebagai sindrom etiologi yang tidak diketahui atau tidak diketahui yang berhubungan dengan perkembangan kalsifikasi bilateral di berbagai daerah otak.

Namun, yang lain seperti Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos dan Barrios Ayola (2015), merujuk pada asal genetik turunan yang terjadi tanpa insiden faktor infeksi, traumatis, toksik lainnya, biokimia atau sistemik.

Asalnya terkait dengan perubahan genetik yang terletak pada kromosom 14 (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012) dan terkait dengan gen SLC20A2 (Genetika Home Reference, 2016).

Gen ini terutama bertanggung jawab untuk menyediakan instruksi biokimia untuk pembuatan sejenis protein. Ini memiliki peran penting dalam regulasi organik kadar fosfat, di antara fungsi-fungsi lain (Genetika Home Reference, 2016).

Beberapa studi klinis, seperti Wang et al. (2012) telah menghubungkan mutasi pada gen SLC20A2 dan perjalanan klinis sindrom Fahr di beberapa keluarga (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Selain itu, jenis lain anomali genetik yang terkait dengan sindrom Fahr telah diidentifikasi: mutasi pada gen PDGF dan PDGFRB (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Diagnosis

Diagnosis penyakit Fahr membutuhkan kombinasi pemeriksaan neurologis dan psikiatrik.

Dalam kasus pemeriksaan neurologis, intervensi mendasar didasarkan pada kinerja tomografi terkomputerisasi (Pérez Maciá et al., 2012).

Jenis teknik neuroimaging memungkinkan kita untuk mengidentifikasi keberadaan dan lokasi kalsifikasi serebral (Pérez Maciá et al., 2012).

Sangat penting untuk melakukan evaluasi neuropsikologis untuk menentukan seluruh spektrum kelainan dan kelainan kognitif dan psikomotorik.

Jenis tes neuropsikologis yang dapat digunakan luas, biasanya tergantung pada pilihan profesional. Beberapa yang paling sering digunakan adalah: Skala Kecerdasan Wechler untuk orang dewasa (WAIS), Completed King figure, Stroop Test, TMT Trace Test, dll. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Selain itu, semua evaluasi ini disertai oleh penilaian psikologis dan psikiatris untuk identifikasi perubahan yang berkaitan dengan keadaan pikiran, persepsi realitas, pola perilaku, dll.

Perawatan

Seperti yang kami tunjukkan dalam deskripsi awal, masih belum ada obat untuk sindrom Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Intervensi medis dasar diarahkan terhadap pengobatan gejala dan komplikasi medis: pengobatan kejang farmakologis, rehabilitasi kognitif kemunduran kemampuan mental atau rehabilitasi fisik komplikasi motorik.

Meskipun ada terapi eksperimental, mereka biasanya tidak melaporkan manfaat yang signifikan.

Apa prognosis medis orang yang terkena dampak?

Gangguan kognitif, fisik dan fungsional adalah eksponensial. Penyakit ini biasanya berkembang menuju ketergantungan total dan kematian yang tak terhindarkan dari orang yang terkena dampak.