Epilepsi Nokturnal: Gejala, Penyebab dan Pengobatan

Epilepsi nokturnal frontal (NFE) muncul pada malam hari, dan dimanifestasikan oleh aktivasi otonom dan perilaku motorik yang tidak biasa. Ini adalah penampilan kejang-kejang di malam hari, ketika orang itu tidur, meskipun kadang-kadang bisa terjadi pada siang hari. Di dalam tipe ini, ada autosomal dominan nocturnal frontal epilepsy (ADNFLE), yang sangat jarang dan diwariskan di antara anggota keluarga.

Kejang ini dapat berlangsung dari beberapa detik hingga menit, dan bervariasi dalam keparahan sehingga beberapa orang hanya memiliki episode ringan, sementara yang lain mungkin mengalami gerakan tiba-tiba dari lengan dan kaki, menggerakkan mereka seperti mengendarai sepeda.

Itu juga bisa membuat suara seperti teriakan, erangan atau dengusan, sehingga Anda bisa percaya bahwa itu adalah mimpi buruk atau teror malam dan bukan epilepsi. Selain itu, penderita bahkan bisa turun dari tempat tidur dan berkeliaran di sekitar rumah, sesuatu yang sering disalahartikan dengan berjalan-jalan di tempat tidur.

Epilepsi nokturnal berbagi dengan jenis epilepsi lain yang, tepat sebelum serangan, ada pola tanda-tanda neurologis yang disebut aura. Gejala-gejala ini termasuk ketakutan, hiperventilasi, kedinginan, kesemutan, pusing, dan perasaan jatuh ke dalam kehampaan.

Alasan kejang masih belum diketahui secara pasti. Dipercayai bahwa mereka mungkin lebih sering terjadi ketika orang tersebut lelah atau stres, tetapi biasanya tidak diketahui penyebabnya.

Masalah ini tampaknya sering terjadi pada masa kanak-kanak, sekitar 9 tahun. Meskipun dapat muncul hingga pertengahan usia dewasa, tahap di mana episode biasanya lebih jarang dan lebih ringan.

Di sisi lain, orang-orang ini tidak memiliki masalah intelektual yang berkaitan dengan penyakit ini, namun, beberapa juga memiliki gangguan kejiwaan seperti skizofrenia, tetapi tidak diyakini karena epilepsi itu sendiri.

Prevalensi epilepsi nokturnal

Tidak diketahui secara pasti, tetapi dalam sebuah studi oleh Provini et al. (1991) tokoh-tokoh menarik tentang epilepsi nokturnal ditemukan. Sebagai contoh:

- Kejang mendominasi pria pada rasio 7 banding 3.

- Usia serangan nocturnal bervariasi, tetapi jauh lebih sering pada anak-anak dan remaja.

- Ada kekambuhan keluarga di 25% dari kasus, sementara di 39% ada riwayat keluarga parasomnia.

- Sekitar 13% dari kasus yang disajikan anteseden seperti anoksia, kejang demam atau perubahan otak yang diamati oleh Magnetic Resonance.

Di sisi lain, epilepsi frontal nocturnal dominan autosomal (ADNFLE) tampaknya sangat langka dan prevalensinya bahkan belum diperkirakan secara akurat. Saat ini telah dijelaskan di lebih dari 100 keluarga di seluruh dunia.

Penyebab

Tampaknya karena perubahan aktivitas listrik otak selama berbagai tahap tidur. Biasanya, mereka terjadi dalam fase tidur 1 dan 2 yang paling dangkal.

Meskipun tampaknya bertindak sebagai lingkaran setan, karena kurang tidur yang dapat disebabkan oleh kejang dapat menjadi salah satu pemicu paling umum untuk lebih banyak serangan. Faktor lain adalah stres atau demam.

Namun, penyebab asli kejang belum diketahui.

Di sisi lain, epilepsi frontal nocturnal dominan autosomal (ADNFLE) adalah epilepsi pertama yang dikaitkan dengan penyebab genetik. Secara khusus, mutasi pada gen CHRNA2, CHRNA4 dan CHRNB2 telah ditemukan pada pasien ini. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk mengkode reseptor nikotinat neuron.

Selain itu, tipe ini diwarisi dengan pola autosom dominan, yang berarti bahwa salinan gen yang diubah oleh salah satu orangtua sudah cukup untuk meningkatkan risiko penularan epilepsi. Namun, ada kasus lain di mana ia terjadi secara sporadis, karena yang terkena tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan tersebut.

Gejala

Gejala kejang epilepsi pada malam hari termasuk ...

- Gerakan tiba-tiba, tidak biasa dan berulang.

- Postur distonik, atau kontraksi otot yang terus-menerus yang menyebabkan bagian-bagian tubuh yang terpengaruh berputar atau tetap tegang.

- gemetaran, membungkuk, atau bergoyang yang tidak terkendali.

- Somnambulisme gelisah.

- Karakteristik diskinetik: gerakan tak sadar dari ekstremitas.

- Aktivasi otonom yang kuat selama kejang.

- Dalam studi jurnal Brain, dinyatakan bahwa tipe epilepsi ini merupakan spektrum dari fenomena yang berbeda, dengan intensitas berbeda, tetapi mereka mewakili suatu kontinum dari kondisi epilepsi yang sama.

- Siang hari, kantuk atau sakit kepala yang tidak biasa.

- Mengiler, mengompol atau mengompol.

- Selain itu, serangan mengganggu tidur, dan akhirnya mempengaruhi konsentrasi dan kinerja di tempat kerja atau sekolah.

Jenis kejang yang paling umum selama tidur adalah kejang parsial, yaitu kejang fokal atau terlokalisasi di bagian otak tertentu.

Diagnosis

Mungkin sulit untuk mendiagnosis kondisi ini karena serangan terjadi ketika orang tersebut tidur, dan orang tersebut mungkin tidak menyadari masalah mereka sendiri. Selain itu, sering terjadi kebingungan dengan kondisi lain seperti gangguan tidur yang tidak berhubungan dengan epilepsi.

Menurut Thomas, King, Johnston dan Smith (2010), jika lebih dari 90% kejang terjadi selama tidur, dikatakan memiliki kejang tidur. Namun, perlu dicatat bahwa antara 7, 5% dan 45% penderita epilepsi memiliki beberapa jenis kejang saat mereka tidur.

Untuk ENF tidak ada kriteria diagnostik yang ditetapkan. Selain itu, sulit untuk mendeteksinya karena, melalui ensefalogram, tidak ada anomali yang muncul.

Namun, kita dapat mencurigai ENF jika dimulai pada usia berapa pun (tetapi terutama di masa kanak-kanak) dan memberikan serangan durasi pendek selama tidur yang ditandai dengan pola motor stereotip.

Teknik untuk mendeteksinya adalah:

- Pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau computed tomography (CT)

- Rekaman harian dari aktivitas kejang, untuk ini kamera dapat digunakan untuk merekam orang yang terpengaruh saat dia tidur di malam hari.

- Saat ini, ada jam tangan yang disebut Smart Monitor, yang memiliki sensor untuk mendeteksi serangan epilepsi pada mereka yang memakainya. Selain itu, terhubung dengan ponsel pengguna untuk memberi tahu orang tua atau pengasuh ketika anak mengalami kejang epilepsi.

Ini mungkin lebih merupakan ukuran mengurangi gejala daripada instrumen diagnostik, meskipun mungkin berguna untuk melihat apakah penderita epilepsi juga muncul di malam hari.

- Untuk diagnosis bandingnya, alat terbaik ternyata adalah rekaman videopolysomnographic (VPSG). Namun, catatan ini tidak tersedia di seluruh dunia dan biasanya mahal.

Bahkan, membedakan antara ENF dan fenomena motorik selama tidur yang tidak terkait dengan epilepsi dapat menjadi tugas yang sulit, dan jika instrumen ini digunakan, pasti lebih banyak kasus NFE akan didiagnosis dari yang diharapkan.

- Instrumen lain yang mungkin berguna untuk mendeteksinya adalah skala epilepsi nokturnal frontal dan parasomnia.

Untuk menilai jenis epilepsi apa itu, dokter harus memeriksa:

- Jenis serangan yang disajikan.

- Zaman di mana kejang dimulai.

- Jika ada riwayat keluarga dengan epilepsi atau gangguan tidur.

- Masalah medis lainnya.

Tampaknya tidak ada perbedaan dalam temuan klinis dan neurofisiologis antara epilepsi nokturnal dari sporadik dan lobus frontal herediter.

Jangan bingung dengan ...

- Mioklonus tidur jinak neonatal : yang mungkin tampak epilepsi karena terdiri dari gerakan tak sadar yang menyerupai kejang-kejang, seperti cegukan atau menyentak saat tidur. Namun, electroencephalogram (EEG) akan menunjukkan bahwa tidak ada perubahan otak khas epilepsi.

- Parasomnias : gangguan perilaku yang terjadi selama tidur tanpa sepenuhnya terganggu. Mereka mencakup mengompol atau "mengompol", mimpi buruk, teror malam, berjalan sambil tidur, sindrom kaki gelisah, gerakan tidur berirama atau bruxism.

- Gangguan kejiwaan.

Namun, dalam sebuah studi oleh Miano dan Peraita-Adrados (2013) kami menemukan persentase tinggi anak-anak dengan epilepsi frontal nokturnal, yang sebelumnya tidak didiagnosis dan yang tampaknya terkait dengan gangguan tidur lainnya, yang bisa menjadi pemicu krisis. nokturnal

Singkatnya, jangan membingungkan satu masalah dengan yang lain, tetapi penting untuk mengetahui bahwa beberapa kondisi dapat terjadi bersamaan dengan epilepsi nokturnal.

Ramalan

Prognosisnya biasanya baik; sehingga, ketika seorang anak menderita epilepsi, biasanya tidak berkembang sebagai orang dewasa.

Di sisi lain, pengobatan harus dilanjutkan karena epilepsi nokturnal frontal tidak sembuh secara spontan.

Perawatan

Kejang epilepsi terutama dikendalikan melalui pengobatan, terutama obat antikonvulsan atau antiepilepsi.

Namun, beberapa obat ini dapat memiliki efek samping pada tidur, menyebabkan orang tersebut tidak dapat beristirahat dengan baik. Itulah mengapa penting untuk memilih obat antiepilepsi yang akan diresepkan kepada pasien.

Obat-obatan yang tampaknya tidak mengganggu tidur dan membantu menekan kejang adalah: fenobarbital, fenitoin, carbamazepine, valproate, zonisamide, dan oxcarbazepine (antara lain) (Carney & Grayer, 2005). Oxcarbazepine tampaknya memiliki efek samping paling sedikit pada tidur.

Di sisi lain, telah ditemukan bahwa carbamazepine sepenuhnya menghilangkan kejang di sekitar 20% kasus, dan memberikan bantuan yang signifikan sebesar 48% (yang berarti pengurangan kejang setidaknya 50%).