Craniosynostosis: Gejala, Penyebab dan Perawatan

Craniosynostosis adalah masalah tengkorak yang jarang terjadi yang menyebabkan bayi mengalami atau mengalami deformasi saat lahir di kepala. "Craniosynostosis" berasal dari tengkorak + dosa (bersama-sama) + ostosis (berhubungan dengan tulang).

Lebih khusus lagi, itu adalah penggabungan awal dari berbagai bagian tengkorak sehingga tidak dapat tumbuh dengan baik, mengganggu perkembangan normal otak dan tengkorak.

Pada bayi baru lahir, tengkorak terdiri dari beberapa tulang yang belum bergabung, ini adalah agar otak memiliki cukup ruang untuk terus berkembang. Faktanya, tulang tengkorak akan berlipat ganda selama tiga bulan pertama kehidupan dan tidak akan sepenuhnya melebur hingga tahun-tahun terakhir masa remaja.

Faktanya, tingkat fusi tulang-tulang tengkorak berubah dengan bertambahnya usia dan sesuai dengan apa jahitannya; menutup satu sebelum yang lain. Tengkorak bayi baru lahir terdiri dari tujuh tulang, dan mereka dikembangkan melalui dua proses: perpindahan tulang dan remodeling tulang.

Tengkorak itu tampaknya terdiri atas satu keping tunggal, namun, berlawanan dengan apa yang dipikirkan orang, tengkorak itu lebih seperti bola sepak: ia memiliki serangkaian tulang yang tersusun dalam piring yang saling menyatu, membangun sebuah bola.

Di antara lempengan-lempengan ini, ditemukan kain elastis yang kuat yang disebut jahitan. Ini adalah yang memberi tengkorak fleksibilitas untuk berkembang saat otak tumbuh. Fleksibilitas ini juga memungkinkan bayi dilahirkan dengan melewati jalan lahir.

Yang terjadi adalah ketika area tengkorak yang tumbuh melebur dan menutup, area lain akan mencoba mengimbanginya, menjadi lebih menonjol dan mengubah bentuk normal kepala.

Ini juga dapat muncul dalam literatur sebagai synostosis atau penutupan jahitan prematur.

Jenis craniosynostosis

Ada beberapa jenis craniosynostosis tergantung pada bagian tengkorak yang diubah dan bentuk kepala yang dihasilkan.

Scaphocephaly

Ini adalah tipe yang paling umum dan paling sering menyerang pria. Ini adalah perpaduan prematur dari jahitan sagital, yang terletak di garis tengah bagian atas tengkorak dan bergerak dari titik lunak (juga disebut fontanel) ke daerah posterior kepala.

Ini menghasilkan bentuk kepala yang panjang dan sempit. Saat tumbuh, bagian belakang kepala menjadi lebih menonjol dan runcing, dan dahi menonjol. Jenis ini adalah masalah paling kecil untuk perkembangan normal otak dan relatif mudah didiagnosis.

Plagiocephaly sebelumnya

Terdiri dari penyatuan awal salah satu jahitan koronal, di mana dahi dan lobus frontal otak tumbuh maju. Pada tipe ini, dahi tampak rata, dan rongga mata meninggi dan miring.

Selain itu, ini menonjol dan hidung juga dialihkan ke samping. Tanda bahwa bayi menderita craniosynostosis jenis ini adalah ia akan memiringkan kepalanya ke satu sisi agar tidak terlihat ganda.

Trigonocephaly

Ini adalah penyatuan jahitan metopik, yang berada di tengah dahi orang yang terkena dan beralih dari titik lunak atau fontanel ke awal hidung.

Hal ini menyebabkan rongga mata saling menyatu dan sangat dekat satu sama lain. Dahi memiliki bentuk segitiga yang luar biasa.

Plagiocephaly posterior

Ini adalah yang paling jarang, dan hasil dari penutupan prematur dari salah satu jahitan lamboid di bagian belakang kepala.

Hal ini menghasilkan perataan area tengkorak ini, membuat tulang di belakang telinga menonjol (tulang mastoid), yang memanifestasikan dirinya di satu telinga lebih rendah daripada yang lain. Dalam hal ini, tengkorak juga dapat dimiringkan ke samping.

Semua ini sesuai dengan serikat pekerja dari satu jahitan tunggal, tetapi juga dapat terjadi serikat pekerja lebih dari satu.

Craniosynostosis jahitan ganda

Sebagai contoh:

- Anterior brachycephaly : ini disebut bicoronal, karena itu terjadi ketika dua jahitan koronal, yang bergerak dari telinga ke telinga, menyatu sebelum waktunya, menghadirkan daerah dahi dan alis yang rata. Tengkorak secara umum terlihat lebih lebar dari biasanya.

- Posterior brachycephaly : tengkorak juga melebar, tetapi karena penyatuan dua jahitan lamboid (yang, seperti yang kita katakan, ada di belakang).

- Escaphocephaly dari jahitan satigal dan jahitan metopik : kepala memiliki penampilan yang panjang dan sempit.

Craniosynostosis dari banyak jahitan

Sebagai contoh:

- Turribraquicefalia, oleh penyatuan jahitan bikoronal, sagital, dan metopik: kepala runcing, dan merupakan karakteristik dari sindrom Apert.

- Multisutures terpasang yang memberikan tengkorak bentuk "cloverleaf".

Prevalensi

Penyakit ini jarang terjadi dan menyerang 1 dari 1.800 atau 3.000 anak. Ini lebih sering terjadi pada laki-laki, dengan 3 dari 4 kasus dipengaruhi pada laki-laki, meskipun ini tampaknya bervariasi sesuai dengan jenis craniosynostosis.

Antara 80% dan 95% kasus termasuk dalam bentuk non-sindrom, yaitu, kondisi terisolasi.

Meskipun penulis lain memperkirakan bahwa 15% hingga 40% pasien dapat menjadi bagian dari sindrom lain (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Mengenai jenis craniosynostosis, tampaknya yang paling sering adalah yang melibatkan jahitan sagital (40-60% kasus), diikuti oleh koronal (20-30%) dan kemudian metopik (10% atau kurang). Penyatuan jahitan lambdoid sangat jarang.

Penyebab

- Craniosynostosis dapat bersifat sindrom, yaitu terkait dengan sindrom langka lainnya. Sindrom adalah serangkaian gejala terkait yang timbul dari penyebab yang sama dan yang dalam kebanyakan kasus biasanya genetik.

- Di sisi lain, bisa juga non-sindrom; penyebabnya variabel dan tidak sepenuhnya diketahui.

Diketahui bahwa ada faktor yang dapat memfasilitasi craniosynostosis seperti:

- Sedikit ruang di dalam rahim atau bentuk abnormal itu, menyebabkan sinostosis koronal.

- Gangguan yang memengaruhi metabolisme tulang: hiperkalsemia atau rakhitis.

- Dapat juga terjadi apa yang disebut craniosynostosis sekunder, yang lebih umum, dan yang berawal dari kegagalan dalam perkembangan otak. Dengan kata lain, karena pertumbuhan otak adalah yang mengaktifkan lempeng tulang sehingga mereka memperoleh bentuk normal; Jika otak tumbuh dengan baik, fusi jahitan kranial akan terjadi. Biasanya itu akan menghasilkan mikrosefali atau ukuran tengkorak berkurang.

Oleh karena itu, di sini craniosynostosis akan muncul bersamaan dengan masalah perkembangan otak lainnya seperti holoprosencephaly atau encephalocele.

- Mungkin dalam beberapa kasus disebabkan oleh kelainan hematologis (darah), seperti penyakit kuning hemolitik kongenital, anemia sel sabit, atau talasemia.

- Dalam beberapa kasus, craniosynostosis adalah konsekuensi dari masalah iatrogenik (yaitu, disebabkan oleh kesalahan dokter atau profesional kesehatan)

- Ini juga dapat disebabkan oleh agen teratogenik, ini berarti zat kimia apa pun, keadaan defisiensi atau zat fisik berbahaya apa pun yang menghasilkan perubahan morfologis pada tahap janin. Beberapa contoh adalah zat-zat seperti aminopterin, valproate, flukonazol atau siklofosfamid.

Gejala

Dalam beberapa kasus, craniosynostosis mungkin tidak terlihat sampai beberapa bulan setelah kelahiran. Khususnya, ketika dikaitkan dengan masalah kraniofasial lainnya, hal ini dapat dilihat sejak lahir, tetapi jika lebih ringan atau memiliki penyebab lain, maka akan diamati ketika anak tumbuh.

Selain itu, beberapa gejala yang dijelaskan di sini biasanya muncul di masa kecil.

- Yang mendasar adalah bentuk tengkorak yang tidak teratur, yang ditentukan oleh jenis craniosynostosis yang dimilikinya.

- Punggungan keras dapat dirasakan dengan sentuhan di area persimpangan jahitan.

- Bagian lunak tengkorak (fontanelle) tidak dirasakan atau berbeda dari normal.

- Kepala bayi tampaknya tidak tumbuh sebanding dengan bagian tubuh lainnya.

- Mungkin ada peningkatan tekanan intrakranial yang dapat terjadi pada semua jenis craniosynostosis. Hal ini, tentu saja, karena malformasi tengkorak, dan semakin banyak jahitan yang bergabung, semakin umum peningkatan ini dan semakin serius. Misalnya, dalam jenis beberapa jahitan, peningkatan tekanan intrakranial akan terjadi pada sekitar 60% kasus, sedangkan dalam kasus jahitan tunggal persentasenya menurun hingga 15%.

Sebagai konsekuensi dari poin sebelumnya, gejala-gejala berikut juga akan terjadi pada craniosynostosis:

- Sakit kepala persisten, terutama di pagi dan malam hari.

- Kesulitan dalam penglihatan seperti melihat ganda atau kabur.

- Pada anak yang sedikit lebih tua, penurunan kinerja akademik.

- Keterlambatan perkembangan neurologis.

- Jika peningkatan tekanan intrakranial tidak diobati, mungkin ada muntah, lekas marah, reaksi lambat, bengkak di mata, kesulitan mengikuti objek, masalah pendengaran dan pernapasan.

Diagnosis

Penting untuk dicatat bahwa tidak semua kelainan bentuk tengkorak adalah craniosynostosis. Misalnya, bentuk kepala yang tidak normal dapat terjadi jika bayi tetap pada posisi yang sama untuk waktu yang lama, seperti berbaring telentang.

Bagaimanapun, perlu berkonsultasi dengan dokter jika Anda perhatikan bahwa kepala bayi tidak berkembang dengan baik atau memiliki penyimpangan. Namun, diagnosis lebih disukai karena pemeriksaan pediatrik rutin dilakukan untuk semua bayi di mana spesialis memeriksa pertumbuhan tengkorak.

Jika bentuknya lebih ringan, mungkin tidak terdeteksi sampai anak tumbuh dan ada peningkatan tekanan intrakranial. Jadi kita tidak boleh mengabaikan gejala yang disebutkan di atas, yang dalam hal ini akan terjadi antara usia 4 dan 8 tahun.

Diagnosis harus mencakup:

- Pemeriksaan fisik : palpasi kepala orang yang terkena untuk memeriksa apakah ada tonjolan di jahitan atau amati apakah ada kelainan bentuk wajah.

- Studi pencitraan, seperti computed tomography (CT), yang akan memungkinkan Anda untuk melihat jahitan yang telah bergabung. Anda dapat mengidentifikasi itu akan mengamati bahwa di mana harus ada jahitan tidak ada, atau bahwa garis unggul di puncak.

- Sinar - X : untuk mendapatkan pengukuran tengkorak yang akurat (melalui sefalometri).

- Tes genetik : jika diduga jenis herediter terkait dengan beberapa sindrom, untuk mendeteksi seperti apa sindrom itu dan mengobatinya sesegera mungkin. Biasanya mereka memerlukan tes darah, meskipun kadang-kadang sampel dari jaringan lain seperti kulit, sel-sel bagian dalam pipi atau rambut juga dapat dianalisis.

Sindrom terkait

Ada lebih dari 180 sindrom berbeda yang dapat menyebabkan craniosynostosis, meskipun semuanya sangat jarang (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Beberapa yang paling khas adalah:

- Sindrom Crouzon: ini adalah yang paling umum dan berhubungan dengan craniosynostosis koronal bilateral, anomali sepertiga wajah tengah dan mata yang menonjol. Tampaknya karena mutasi pada gen FGFR2, meskipun beberapa kasus muncul secara spontan.

- Sindrom Apert: Ini juga menunjukkan craniosynostosis koronal bilateral, meskipun bentuk-bentuk lain dari synostosis dapat diamati. Fusi terjadi di pangkal tengkorak, serta kelainan bentuk pada tangan, siku, pinggul dan lutut. Asalnya adalah turun temurun dan menimbulkan fitur wajah yang khas.

- Sindrom Carpenter: sindrom ini biasanya terkait dengan plagiocephaly posterior atau penyatuan jahitan lamboid, meskipun scaphocephaly juga muncul. Ini dibedakan oleh deformasi juga di ekstremitas dan oleh digit lebih banyak di kaki, antara lain.

- Sindrom Pfeiffer: kraniosinostosis unicoronal sering terjadi pada kondisi ini, serta kelainan bentuk wajah, yang menyebabkan masalah pendengaran, dan pada ekstremitas. Ini juga berhubungan dengan hidrosefalus.

- Sindrom Saethre-Chotzen: biasanya memiliki craniosynostosis tipe koronal unilateral, dengan perkembangan basis kranial anterior yang sangat terbatas, pertumbuhan rambut sangat rendah, asimetri wajah dan keterlambatan perkembangan. Itu juga bawaan.

Perawatan

Perawatan harus diambil untuk mengembangkan perawatan dini, karena banyak masalah dapat diatasi dengan pertumbuhan otak yang cepat dan fleksibilitas tengkorak bayi untuk beradaptasi dengan perubahan.

Jika kita berada dalam situasi di mana terdapat deformasi lain pada tengkorak seperti plagiocephaly posisional, atau sisi kepala yang rata dengan posisi yang sama untuk waktu yang lama, karena tekanan rahim atau komplikasi saat melahirkan; Anda bisa mendapatkan kembali bentuk kepala normal dengan helm cetakan khusus untuk bayi.

Pilihan lain adalah reposisi, yang telah efektif dalam 80% kasus. Ini terdiri dari menempatkan bayi di sisi yang tidak terpengaruh, dan melatih otot-otot leher dengan memposisikannya dari bawah ke atas, di perut Anda. Teknik ini efektif jika bayi kurang dari 3 atau 4 bulan.

Bahkan dalam kasus-kasus yang sangat ringan, mungkin tidak merekomendasikan perawatan khusus, tetapi diharapkan bahwa efek estetika tidak begitu serius karena yang terkena mengembangkan dan menumbuhkan rambut.

Jika kasusnya tidak terlalu serius, akan lebih mudah jika metode non-bedah digunakan. Biasanya, perawatan ini akan mencegah progres penyakit atau membaik, tetapi biasanya masih ada derajat cacat yang dapat diselesaikan dengan operasi sederhana.

Intervensi bedah yang dikembangkan oleh ahli bedah kraniofasial dan ahli bedah saraf diindikasikan dalam kasus masalah kraniofasial yang parah, seperti craniosynostosis lamboidal atau koronal, atau jika ada peningkatan tekanan intrakranial. Pembedahan adalah perawatan yang biasanya dipilih untuk sebagian besar malformasi kraniofasial, terutama yang berhubungan dengan sindrom mayor.

Operasi ini bertujuan untuk mengurangi tekanan yang dibuat tengkorak di otak dan memberikan ruang yang cukup bagi otak untuk tumbuh, serta meningkatkan penampilan fisik.

Setelah operasi, orang yang terkena mungkin perlu intervensi kedua nanti jika mereka cenderung mengembangkan craniosynostosis ketika mereka tumbuh. Hal yang sama terjadi jika mereka juga menunjukkan kelainan bentuk wajah.

Jenis operasi lain adalah endoskopi, yang jauh lebih tidak invasif; karena ini merupakan pengenalan tabung yang disinari (endoskop) melalui sayatan kecil di kulit kepala, untuk mendeteksi lokasi yang tepat dari jahitan yang menyatu untuk dibuka kemudian. Jenis operasi ini dapat dilakukan hanya dalam satu jam, pembengkakannya tidak begitu serius, ada lebih sedikit kehilangan darah dan pemulihan lebih cepat.

Dalam kasus sindrom lain yang mendasarinya, perlu untuk memantau pertumbuhan tengkorak secara berkala untuk memantau timbulnya tekanan intrakranial yang meningkat.

Jika bayi Anda memiliki sindrom yang mendasarinya, dokter dapat merekomendasikan kunjungan tindak lanjut secara teratur setelah operasi untuk mengendalikan pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.