Demensia frontotemporal: gejala, penyebab, perawatan

Demensia frontotemporal adalah demensia onset dini yang paling sering. Biasanya dimulai antara 40 dan 50 tahun dan menghasilkan perubahan besar, secara progresif, dalam kepribadian, kasih sayang, dan perilaku orang yang menderita karenanya.

Penyebab pasti dari demensia frontotemporal belum diketahui, meskipun tampaknya komponen genetik memainkan peran penting. Perawatan saat ini fokus pada mengobati gejala perilaku dan membantu orang tersebut untuk mengelola penyakit dengan cara terbaik.

Dalam kasus atipikal, penyakit ini dapat terjadi setelah krisis paruh baya, depresi, wabah skizofrenia atau cedera otak traumatis.

Membuat diagnosis dini penyakit ini sangat penting, karena semakin cepat terdeteksi, semakin cepat pengobatan akan dimulai dan semakin siap akan menjadi kerabat dan pengasuh untuk menghadiri orang yang menderita penyakit bila diperlukan.

Karakteristik demensia frontotemporal

Istilah demensia mencakup serangkaian penyakit neurodegeneratif. Ini menyebabkan kekurangan kognitif, yang dapat berkisar dari ringan hingga sedang, dan yang secara signifikan mempengaruhi fungsi sehari-hari orang tersebut.

Demensia yang paling umum adalah penyakit Alzheimer, diikuti oleh demensia karena tubuh Lewy dan frontotemporal. Yang terakhir terjadi pada sekitar 10% dari kasus demensia yang didiagnosis dan merupakan demensia onset dini yang paling umum (Onyike & Diehl-Schmid, 2013; Association for Frontotemporal Degeneration, 2011).

Demensia frontemporal adalah kategori penyakit yang mencakup demensia yang hadir dengan atrofi di lobus frontal dan temporal. Ada dua jenis presentasi klinis demensia ini: varian perilaku dan varian bahasa.

Variasi yang paling umum adalah perilaku, dengan prevalensi 60% dari kasus yang didiagnosis dengan demensia frontotemporal. Ini ditandai dengan perubahan perilaku, emosi dan kepribadian, terutama karena kerusakan lobus frontal.

Variasi bahasa akan mencakup gejala khas afasia progresif primer, seperti defisit dalam produksi bahasa dan ketidakmampuan untuk memahami makna beberapa kata.

Perbedaan antara demensia frontotemporal dan Alzheimer

Demensia frontotemporal sering dikacaukan dengan penyakit Alzheimer karena gejalanya atau dengan skizofrenia atau gangguan bipolar pada saat penyakit muncul (antara 40 dan 50 tahun) (Rascovsky & Hodges, 2011).

Penyakit Alzheimer dan demensia frontotemporal berbeda dalam hal bahwa defisit utama yang pertama adalah dalam memori dan bahasa, sementara mereka yang terakhir lebih berkaitan dengan kasih sayang, kepribadian dan perilaku sosial. Kadang-kadang mereka juga memiliki celah memori pada tahap awal penyakit.

Gejala utama demensia frontotemporal termasuk apatis, perilaku antisosial, kehilangan penghambatan dan kurangnya wawasan atau kesadaran diri (Onyike & Diehl-Schmid, 2013).

Harapan hidup orang dengan demensia frontotemporal adalah 6, 6 hingga 9 tahun dari awal penyakit. Namun, karena keterlambatan dalam mempersiapkan diagnosis, ketika orang-orang ini didiagnosis mereka hanya memiliki sekitar 3 atau 4 tahun untuk hidup, oleh karena itu, kebutuhan untuk mempercepat diagnosis demensia jenis ini (Knopman & Roberts, 2011).

Gejala

Untuk mendiagnosis seseorang dengan demensia frontotemporal, menurut DSM-5 (Manual Diagnostik dan Statistik), orang tersebut harus memenuhi kriteria kelainan neurokognitif mayor atau ringan.

Selain itu, penyakit ini harus muncul dengan cara yang berbahaya dan memiliki perkembangan bertahap dan harus memenuhi kriteria untuk setidaknya satu dari dua varian, perilaku atau bahasa.

Kriteria diagnostik untuk gangguan neurokognitif mayor atau minor:

• Bukti penurunan kognitif yang signifikan dibandingkan dengan tingkat kinerja sebelumnya dalam satu atau lebih domain kognitif (perhatian kompleks, fungsi eksekutif, pembelajaran dan memori, bahasa, kemampuan persepsi motorik atau kognisi sosial) berdasarkan pada:
  1. Kepedulian pada individu, pada informan yang mengenalnya atau dalam klinisi, karena telah terjadi penurunan signifikan dalam fungsi kognitif, dan
  2. Kerusakan substansial kinerja kognitif, lebih disukai didokumentasikan oleh tes neuropsikologis standar atau, jika tidak ada, oleh evaluasi klinis kuantitatif lainnya.
• Defisit kognitif mengganggu otonomi individu dalam kegiatan sehari-hari (yaitu, setidaknya membutuhkan bantuan dengan kegiatan instrumental yang kompleks dalam kehidupan sehari-hari, seperti membayar tagihan atau menyelesaikan perawatan).
• Defisit kognitif tidak terjadi secara eksklusif dalam konteks delirium.
• Defisit kognitif tidak lebih baik dijelaskan oleh gangguan mental lain (misalnya, gangguan depresi mayor, skizofrenia).

Tentukan jika karena:

Penyakit Aizheimer

Degenerasi lobus frontotemporal

Penyakit tubuh Lewy

Penyakit pembuluh darah

Trauma otak

Konsumsi zat atau obat

Infeksi HIV

Penyakit prion

Penyakit Parkinson

Penyakit Huntington

Kondisi medis lainnya

Beragam etiologi

Tidak ditentukan

Tentukan :

Tidak ada perubahan perilaku: Jika gangguan kognitif tidak disertai dengan perubahan perilaku yang signifikan secara klinis.

Dengan perilaku yang berubah (sebutkan perubahan): Jika gangguan kognitif disertai dengan perubahan perilaku yang signifikan secara klinis (misalnya, gejala psikotik, perubahan suasana hati, agitasi, apatis atau gejala perilaku lainnya).

Tentukan tingkat keparahan saat ini:

Ringan: Kesulitan dengan kegiatan instrumental sehari-hari (misalnya, pekerjaan rumah tangga, pengelolaan uang).

Sedang : Kesulitan dengan kegiatan sehari-hari dasar (misalnya, makan, berpakaian).

Serius : Sangat tergantung.

Variasi perilaku

Varian demensia ini memiliki awal yang hampir tak terlihat dan secara bertahap menyebabkan gangguan perilaku dan / atau kognitif.

Agar seseorang dapat didiagnosis dengan variasi perilaku, ia harus memiliki setidaknya 3 dari 5 gejala berikut pada sebagian besar hari dan juga harus memiliki penurunan yang signifikan dalam kognisi sosial atau kemampuan eksekutif.

Gejala-gejalanya adalah:

1. Pelepasan perilaku . Orang tersebut menunjukkan perilaku sosial yang tidak pantas, kehilangan sopan santun dan melakukan tindakan impulsif. Beberapa contoh perilaku semacam ini bisa berupa: mencium atau meraih orang asing, tindakan atau proposisi seksual yang tidak pantas, buang air kecil di depan umum, mengucapkan kata-kata buruk, tidak menghargai ruang orang lain, kurangnya kebersihan ...
2. Apatis atau inersia . Kurang minat, motivasi, inisiasi atau pemeliharaan aktivitas apa pun yang sebelumnya memuaskannya. Anggota keluarga mungkin memperhatikan kurangnya minat pada penampilan, kebersihan, dan aktivitas hidup sehari-hari mereka sendiri.
3. Kehilangan simpati dan / atau empati . Kerabat dan pengasuh mereka mungkin melihat kurangnya minat pada orang lain, kehilangan kontak mata dan kasih sayang dan ketidakpedulian terhadap perasaan orang lain, misalnya, dengan berbicara kepada mereka dengan cara yang buruk, dengan cara yang menyakitkan.
4. Perilaku konservatif, stereotip atau kompulsif dan ritualistik . Pasien menunjukkan gerakan berulang seperti menepuk atau menggosok. Mereka mungkin juga memiliki perilaku yang lebih kompleks yang menyerupai yang dialami oleh orang-orang dengan gangguan obsesif-kompulsif, seperti pembersihan berlebihan, penghitungan berulang, menyelesaikan tugas berulang-ulang atau membaca buku yang sama beberapa kali berturut-turut. Adapun perilaku verbal, pengulangan dapat diamati, misalnya, selalu mengajukan pertanyaan yang sama.
5. Hiperoralitas dan perubahan pola makan . Impulsif juga tercermin dalam perilaku seperti memasukkan benda yang tidak bisa dimakan ke dalam mulut atau mengidam terus menerus untuk makanan berkarbohidrat dan gula. Selain itu, mudah bagi mereka untuk kehilangan kendali dengan makanan, alkohol dan / atau tembakau.

Varian bahasa

Subtipe yang paling sering dari varian ini adalah afasia primer progresif. Jenis afasia ini melibatkan kemunduran bahasa yang progresif dengan permulaan yang halus dan nyaris tak terlihat. Orang tersebut mulai mengalami kesulitan dalam penamaan benda dan orang.

Ketika penyakit ini berkembang, masalah mulai muncul dalam membaca dan menulis, orang tersebut dapat berbicara semakin sedikit sampai menjadi hampir tidak mungkin untuk berkomunikasi.

Perubahan bahasa dimanifestasikan melalui kurangnya produksi bahasa, defisit dalam penamaan objek, masalah tata bahasa dan pemahaman beberapa kata

Masalah motorik

Terlepas dari dua varian ini, beberapa jenis demensia frontotemporal juga ditandai oleh adanya masalah motorik yang mirip dengan penyakit Parkinson atau amyotrophic lateral sclerosis.

Gejala-gejala yang dapat diamati adalah tremor, kekakuan, kejang otot, koordinasi yang buruk, kesulitan menelan, kelemahan otot ...

Prevalensi

Menurut APA (American Psychiatric Association), demensia frontotemporal memiliki perkiraan prevalensi global 2 hingga 10 kasus per 100.000 orang. Antara 20 dan 25% kasus terjadi pada orang berusia di atas 65 tahun.

Varian perilaku, dengan masalah perilaku dan defisit dalam semantik, lebih umum pada pria, sedangkan varian afasik, dengan masalah yang terkait dengan kefasihan bahasa, lebih umum pada wanita (APA, 2015).

Faktor risiko

Faktor risiko utama adalah memiliki riwayat keluarga demensia frontotemporal, karena 40% pasien dengan jenis demensia ini memiliki riwayat keluarga.

Dalam 10% kasus, pola pewarisan autosom dominan ditemukan. Setengah dari materi genetik kita berasal dari ayah kita dan setengahnya lagi dari ibu kita. Karena itu, jika salah satu dari orang tua kita memiliki gen ini dan menularkannya kepada kita, kita akan menyajikan penyakit, yang tidak akan terjadi jika gen tersebut resesif.

Berbagai faktor genetik sedang diselidiki, seperti mutasi pada gen yang mengkode protein tau (MAFT), terkait dengan mikrotubulus dan struktur neuron, pada gen granulin (GRN) dan pada gen C90RF72 (APA, 2015) .

Tes diagnostik

Untuk menegakkan diagnosis yang jelas, perlu dilakukan serangkaian tes, selain mempersiapkan riwayat pasien dan melakukan pemeriksaan fisik. Tes dasar adalah analisis tiroid dan darah untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala seperti hipertiroidisme atau anemia.

Evaluasi neuropsikologis dilakukan untuk memeriksa status kognitif dan fungsional pasien. Tes yang paling umum adalah Mini-Mental (MMSE) dan Mini-Cog.

Akhirnya, tes neuroimaging juga dilakukan untuk membeli jika ada cedera atau alasan fisik yang dapat menyebabkan gejala, seperti tumor. Tes neuroimaging yang biasanya dilakukan adalah fungsional magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography dan positron emission tomography (PET).

Perawatan

Saat ini masih belum ada pengobatan yang disetujui khusus untuk menyembuhkan demensia frontotemporal. Ada pengobatan untuk meringankan gejala, tetapi tidak menyembuhkan atau memperlambat perjalanan penyakit.

Untuk meningkatkan gejala perilaku, kognitif dan motorik, obat diberikan yang meliputi stimulan seperti agonis reseptor NMDA, inhibitor asetilkolinesterase dan antidepresan sebagai inhibitor selektif dari serotonin reuptake.

Studi terbaru menunjukkan bahwa ada peningkatan yang signifikan dalam gejala perilaku dengan antidepresan Trazodone HCL dan SSRI (inhibitor reuptake serotonin selektif, seperti flouxetine, paroxetine, fluvoxamine dan sertraline (Seltman & Matthews, 2012; Nardell & Tampi, 2014; Portugal Mda, Marinho, & Laks, 2011).

Obat ini juga membantu dengan masalah makanan dan mengurangi keinginan mengidam yang sering dikaitkan dengan hiperoralitas (Nardell & Tampi, 2014).

Stimulan seperti dextroamphetamine dan methylphenidate telah terbukti efektif dalam meningkatkan masalah kognitif, seperti penyelesaian masalah, kurangnya sikap apatis dan disinhibisi (Nardell & Tampi, 2014; Portugal Mda, Marinho, & Laks, 2011 ).

Manfaat dari perawatan non-farmakologis lainnya juga telah ditunjukkan dalam peningkatan gejala emosional, mental dan fisik, seperti stimulasi kognitif melalui kinerja latihan kognitif secara rutin (Portugal Mda, Marinho, & Laks, 2011).