Sturge-Weber Syndrome: Gejala, Penyebab, Perawatan

Sturge-Webe r syndrome, juga dikenal sebagai ensefalo-trigeminal angiomatosis, adalah jenis patologi neurokutan yang ditandai dengan perkembangan anomali vaskular (Fernández-Concepción, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Secara klinis, itu adalah penyakit yang didefinisikan oleh kehadiran serebral, cutaneous dan okuli angioma (Fernández-Concepción, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Tanda-tanda dan gejala yang paling umum pada sindrom Sturge-Weber terkait dengan episode kejang, defisit kognitif fokal, glaukoma, sakit kepala atau keterlambatan perkembangan umum (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Mengenai asal etiologis, meskipun merupakan sindrom bawaan, peran spesifik faktor prenatal, genetik atau lingkungan masih belum diketahui (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas dan Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnosis sindrom Sturge-Weber didasarkan secara mendasar pada identifikasi malformasi vaskular. Teknik pilihan adalah magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Deras Rodíguez, dan Sánchez González, 2016).

Akhirnya, perawatan didasarkan pada penggunaan terapi laser dan prosedur bedah, bersama dengan intervensi farmakologis dari komplikasi medis (Orhphanet, 2014).

Karakteristik sindrom Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome adalah kelainan langka pada populasi umum, yang berasal dari bawaan dan diklasifikasikan sebagai penyakit neurokutan.

Jenis patologi ini didefinisikan oleh perkembangan berbagai anomali dermatologis dan vaskular, terkait dengan cedera atau perubahan neurologis (Puig Sanz, 2007).

Istilah penyakit neurokutan digunakan pada tingkat generik untuk mengklasifikasikan sejumlah besar sindrom. Ini biasanya hadir pada orang yang terkena sejak saat kelahirannya dan mereka harus berkembang sepanjang hidupnya (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Kondisi medis ini biasanya ditandai oleh adanya lesi kulit vaskular dan pembentukan tumor di berbagai area, seperti oftalmologis, saraf, kardiovaskular, sistem ginjal, dll. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Beberapa penulis seperti Singh, Traboulsi dan Schoenfield (2009) sering mengklasifikasikan sindrom Sturge-Weber sebagai jenis phacomatosis.

Phacomatosis mendefinisikan seperangkat penyakit neurokutan. Ini ditandai pada tingkat klinis dengan dominasi perubahan jinak atau ganas dan malformasi pada banyak organ (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).

Dalam kelompok ini kami menemukan gangguan seperti fibromatosis, penyakit Von Hippel-Lindau atau penyakit Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez dan Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber syndrome, meskipun telah diidentifikasi dalam berbagai laporan klinis, tidak dijelaskan sampai 1860 oleh Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, Garcia Tena, Moreno Rubio dan Mulas Delgado, 1997).

Kemudian, Sturge membuat deskripsi terperinci tentang perjalanan klinisnya pada tahun 1879. Sementara Weber (1922) melengkapi gambaran klinis dengan identifikasi kelainan radiologis (Miranda Mallea et al., 1997).

Saat ini, sindrom ini dalam bentuk klasiknya, didefinisikan sebagai kondisi medis yang terdiri dari anomali otak (leptomeningeal atau pial angioma), perubahan kulit (angioma wajah) dan okular (karotoma angioma) (Fernández-Concepción, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Selain itu, untuk definisi ini manifestasi klinis yang berbeda biasanya ditambahkan: bintik-bintik wajah, episode epilepsi, kecacatan intelektual, glaukoma dan jenis perubahan neurologis lainnya (Fernández-Concepcion, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Statistik

Sindrom Sturge-Weber dianggap sebagai salah satu sindrom neurokutan dengan dominasi gangguan vaskular yang lebih umum pada populasi umum (Fernández-Concepcion, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Jumlah pasti kejadian dan prevalensi sindrom ini tidak diketahui secara pasti.

Berbagai penelitian telah berhasil memperkirakannya dalam nilai yang mendekati satu kasus per 20.000-50.000 kelahiran (Organisasi Nasional untuk Rare Disarodes, 2016).

Mengenai data tentang karakteristik klinis mereka, sekitar 1 dari setiap 1.000 anak yang baru lahir menunjukkan bintik-bintik wajah (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Namun, hanya 6% dari ini memiliki kelainan neurologis yang terkait dengan sindrom Sturge-Weber (Organisasi Nasional untuk Rare Disarodes, 2016).

Pemeriksaan karakteristik sosiodemografi sindrom Sturge-Weber telah menunjukkan bahwa itu dapat disajikan dalam cara yang setara pada kedua jenis kelamin (Organisasi Nasional untuk Rare Disarodes, 2016).

Ini biasanya tidak terkait dengan wilayah geografis tertentu atau kelompok etnis dan sosial tertentu (Organisasi Nasional untuk Rare Disarodes, 2016).

Tanda dan Gejala

Sturge-Weber syndrome biasanya didefinisikan oleh perkembangan beberapa malformasi kulit, ophthalmological dan serebral (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes dan Francisco, 2000).

Laporan klinis merujuk pada trias klasik dari temuan medis: bintik-bintik wajah, angioma otak dan glaukoma (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho dan Temudo, 2012):

Bintik-bintik wajah

Fitur klinis utama adalah adanya bintik-bintik wajah, yang disebut "port wine stain" karena penampilan dan warnanya (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Bintik-bintik ini didasari oleh jenis malformasi vaskuler kulit, yang dikenal sebagai angioma wajah (Quiñones-Coneo et al., 2015) atau nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).

Angioma, baik di tingkat wajah dan di daerah lain dari organisme, didasari oleh pengelompokan kapiler darah yang abnormal dan patologis (Angioma Alliance, 2016).

Malformasi ini digambarkan secara visual sebagai satu set gelembung atau gua, dengan struktur yang mirip dengan raspberry. Di dalamnya mengandung darah dan ditutupi oleh lapisan tipis jaringan kulit (Angioma Alliance, 2016).

Bintik-bintik biasanya muncul sebagai makula dari warna kemerahan atau ungu dan memiliki ukuran variabel dengan margin yang terdefinisi dengan baik (Puig Sanz, 2007).

Dalam kasus bayi baru lahir, anomali wajah ini biasanya mendapatkan penampilan yang datar dan berwarna merah muda (Maraña Pérez et al., 2016).

Selain itu, mereka cenderung menjadi lebih gelap dengan bertambahnya usia, menuju merah atau merah anggur yang intens (Maraña Pérez et al., 2016).

Mereka bertahan sepanjang hidup orang yang menderita dan biasanya terletak secara sepihak di satu sisi wajah. Terutama pada dahi dan area yang dekat dengan kelopak mata (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Flammeus yang nevous mempengaruhi area wajah yang dipersarafi oleh saraf trigeminal (Maraña Pérez et al., 2016). Hal ini terutama bertanggung jawab atas aliran informasi sensorik dan motorik dari area oftalmik dan maksila.

Selain memiliki implikasi estetika, angioma dapat menyebabkan episode perdarahan atau tipe lain dari perubahan neurologis ketika mereka menyerang terminal atau cabang saraf (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Angioma serebral

Lain dari kondisi medis khas sindrom Sturge-Weber adalah pengembangan malformasi vaskular dalam sistem saraf (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Seperti dalam kasus anomali wajah, biasanya mengambil bentuk angioma, juga disebut hemangioma serebral (Angioma Alliance, 2016).

Definisi klinis angioma serebral mengacu pada malformasi vaskular yang terletak di tingkat serebral atau tulang belakang (Genetika Home Reference, 2016).

Jenis perubahan ini dapat menyebabkan kerusakan yang signifikan, melalui kebocoran darah atau tekanan mekanis (referensi Rumah Genetika, 2016).

Dalam kasus sindrom Sturge-Weber, malformasi vaskular serebral sering disebut sebagai leptomeningeal angiomatosis (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatosis adalah kondisi medis yang ditandai oleh adanya angioma di otak pada tingkat parietal dan oksipital (Maraña Pérez et al., 2016).

Laporan klinis menunjukkan bahwa 100% orang yang didiagnosis dengan sindrom Sturge-Weber menghadirkan angioma leptomeningeal (Maraña Pérez et al., 2016).

Lebih dari 38% dari mereka yang terkena biasanya hadir angioma intrakranial di lebih dari 3 lobus serebral yang berbeda, yang paling terpengaruh adalah oksipital (Maraña Pérez et al., 2016).

Meskipun malformasi biasanya memiliki karakter jinak atau non-karsinogenik, mereka dapat melukai jaringan otak melalui invasi struktur dan cabang saraf.

Tekanan mekanis yang diberikan oleh angioma serebral menyebabkan berbagai komplikasi neurologis, banyak di antaranya dengan status klinis yang serius.

Glaukoma

Sturge-Weber syndrome juga dapat dikaitkan dengan berbagai perubahan vaskuler mata (Fernández-Concepcion, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Kehadiran angioma okular mengarah pada perkembangan berbagai komplikasi, yang paling sering adalah glaukoma (Rios et al., 2012).

Glaukoma adalah patologi yang menyebabkan peningkatan tekanan yang signifikan di dalam struktur okular (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Akibatnya, kerusakan saraf optik terjadi, yang peran dasarnya adalah transmisi informasi sensorik dari daerah mata ke pusat otak (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Perkembangan glaukoma, yang terkait dengan sindrom Surgery-Weber, akan menghasilkan penurunan kapasitas visual yang signifikan (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kursus klinis dari perubahan opthalmologis berkembang menuju hilangnya penglihatan progresif (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Komplikasi medis lain yang terkait dengan area visual juga dapat muncul (National Organisation for Rare Disorders, 2016):

• Angioma konjungtiva, koroid, dan kornea.
• Atrofi optik
• Kebutaan kortikal

Apa komplikasi medis yang paling umum?

Tanda-tanda yang dijelaskan di atas akan menyebabkan pola komplikasi medis yang luas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Di antara ini, yang paling serius adalah yang neurologis, ditandai oleh (National Institutes of Health, 2016):

Epilepsi

Epilepsi adalah penyakit yang berasal dari neurologis yang didefinisikan oleh perkembangan berbagai episode atau kejang, yang disebut kejang.

Cedera jaringan saraf karena adanya angioma serebral mengubah aktivitas neuron, menyebabkan pola listrik yang tidak teratur (Mayo Clinic., 2015).

Akibatnya, episode motorik yang kuat dan agitasi otot, kehilangan kesadaran atau absen dapat berkembang (Mayo Clinic., 2015).

Patologi ini adalah salah satu yang paling serius. Seluruh sistem saraf dapat terkena dampak serius, yang mengarah ke pengembangan defisit psikomotorik dan kognitif.

Kelumpuhan dan kelemahan

Seperti pada kasus sebelumnya, hemangioma intra kranial dapat mengubah integritas berbagai area otak, dalam hal ini yang terkait dengan kontrol otot.

Pada tingkat umum, gerakan tubuh dan koordinasi sendi dan kelompok otot akan sangat terpengaruh, yang mengarah ke hemiplegia atau hemiparesis.

Dengan istilah hemiparesis, kami merujuk pada penurunan umum dalam kekuatan otot dan mobilitas salah satu bagian tubuh. Patologi ini biasanya lebih ditekankan pada ekstremitas atas dan bawah

Di sisi lain, hemiplegia mengacu pada kelumpuhan total dan parsial tubuh setengah, kanan atau kiri.

Cephalad dan Migrain

Sakit kepala mengacu pada adanya sakit kepala berulang. Gejala ini adalah salah satu yang paling sering pada sindrom Sturge-Weber.

Selain itu, dalam sebagian besar kasus, mereka cenderung berevolusi menuju penderitaan akibat episode migrain.

Migrain dianggap sebagai jenis gangguan neurologis yang ditandai dengan sakit kepala yang intens dan persisten, disertai dengan sensasi berdenyut, sensitivitas cahaya, mual dan muntah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Penyebab

Beberapa penulis, seperti Quiñones-Coneo dan kelompok kerjanya (2015), menunjukkan bahwa sindrom Sturge-Weber memiliki asal yang tidak jelas, mungkin terkait dengan berbagai faktor (perubahan genetik, anomali prenatal, peristiwa lingkungan, dll). .

Namun, yang lain seperti Comi dan Pevsner (2014) mengaitkan presentasi mereka dengan perubahan genetik.

Ini terletak khusus pada gen GNAQ, yang terletak pada kromosom 9 di lokasi 9q21 (Comi dan Pevsner, 2014).

Studi eksperimental menunjukkan bahwa gen GNAQ memiliki peran yang relevan dalam produksi protein yang terkait dengan berbagai fungsi seluler dan regulasi pembuluh darah (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnosis

Metode yang paling efektif untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber adalah metode yang memungkinkan kita memperoleh gambar visual lokasi angioma (National Institutes of Health, 2016).

Beberapa tes yang paling sering digunakan adalah (National Institutes of Health, 2016):

• Resonansi magnetik nuklir (NMR).
• Computed tomography (CT)
• Radiografi konvensional (sinar-X).

Perawatan

Perawatan yang digunakan dalam sindrom Sturge-Weber harus fokus pada kontrol komplikasi medis dan penghapusan angioma.

Dalam kasus komplikasi medis sekunder, intervensi medis fokus pada pengobatan gangguan neurologis. Yang paling umum adalah pemberian obat anti-epilepsi, analgesik, dll.

Di sisi lain, untuk menghilangkan angioma, laser dapat digunakan di area wajah atau operasi untuk pengangkatan langsung di tingkat otak.

Selain itu, penting untuk melakukan terapi fisik untuk meningkatkan kelumpuhan dan kelemahan otot.

Penggunaan rehabilitasi kognitif untuk pengobatan kemungkinan defisit kognitif (masalah perhatian, memori, dll.).