Demyelinating Polyneuropathies: Definisi, Jenis dan Perawatan

Demneelinating polyneuropathies adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan demielinisasi, proses patologis di mana lapisan mielin dari serabut saraf rusak. Dengan cara ini, neuron kehilangan selubung mielin di salah satu daerah utamanya (akson).

Ketika mielin dihancurkan, konduksi sinyal saraf jangka panjang sangat terpengaruh. Karena alasan ini, saraf secara bertahap memudar dan mengurangi kecepatan mengemudi mereka.

Neuropati demielinasi dapat bersifat genetik atau didapat, sehingga tidak ada pola tunggal penyakit demielinasi. Namun, efek pada tingkat otak yang menyebabkan penyakit ini biasanya sangat mirip.

Yang utama adalah: perpanjangan latensi distal, penurunan kecepatan mengemudi, perpanjangan atau tidak adanya gelombang F, dispersi temporal dan blok mengemudi.

Dalam artikel ini kami meninjau jenis polineuropati demielinisasi, karakteristik dan gejalanya, dan perawatan yang dapat dilakukan.

Karakteristik polineuropati demielinasi

Polineuropati demielinisasi adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan kelemahan progresif ekstremitas, menghasilkan perubahan fungsi sensorik pada tungkai dan lengan.

Perubahan ini disebabkan pada selubung mielin, lapisan lemak yang menutupi dan melindungi serabut saraf dari saraf perifer otak.

Karakteristik utama dari patologi ini adalah bahwa penurunan mielin (lapisan lemak) berkembang di neuron. Dengan cara ini, fungsi saraf neuron menurun dan serangkaian gejala dialami.

Meskipun patologi ini dapat terjadi pada usia berapa pun dan pada kedua jenis kelamin, polineuropati demielinasi tampaknya lebih umum pada orang dewasa muda, juga jauh lebih umum di kalangan pria daripada di antara wanita.

Adalah umum untuk melakukan demielinisasi polineuropati untuk menyebabkan gejala seperti kesemutan dan mati rasa pada kaki dan tangan, kelemahan kaki dan lengan, hilangnya refleks yang dalam, kelelahan dan sensasi fisik yang tidak normal.

Namun, masing-masing penyakit menghadirkan serangkaian karakteristik yang ditentukan yang menentukan gejala dan perjalanan serta evolusi mereka.

Jenis

Kriteria utama perbedaan antara jenis-jenis polineuropati demielinisasi terletak pada faktor asalnya. Dengan demikian, dua kelompok utama dibedakan: mereka yang turun temurun dan mereka yang diperoleh.

Jumlah poliouropati herediter jauh lebih rendah daripada polineuropati demielinasi yang didapat. Secara khusus, 4 penyakit turunan dan 14 patologi yang didapat telah didaftar hari ini.

Polineuropati demielinasi herediter

Selama tiga dekade terakhir, sains telah mengembangkan pengetahuan luas tentang berbagai cacat genetik spesifik yang terkait dengan demielinasi polineuropati.

Pada sebagian besar dari mereka, mutasi gen myelin tertentu menghasilkan perubahan dalam produksi zat ini. Fakta yang diterjemahkan dalam pengembangan patologi, yang dapat menyajikan berbagai fenotipe.

Dalam pengertian ini, 4 polineuropati demielinasi herediter utama adalah: Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), leukodistrofi metakromatik, leukodistrofi oleh sel-sel globoid dan penyakit Refsum.

1- Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT adalah patologi demielinasi yang ditransmisikan, dalam banyak kasus, dalam bentuk atosom dominan, meskipun juga dapat ditularkan dengan cara resesif autosom.

Ini disebabkan oleh mutasi spesifik pada satu atau beberapa gen yang terlibat dalam struktur, pembentukan dan pemeliharaan selubung mielin atau akson neuron.

Penyakit ini menyajikan fenotip klinis yang umum, sehingga tidak menunjukkan variasi dalam manifestasi klinisnya. Karakteristik utamanya adalah karena perubahan pada neuron motorik bawah.

Tanda-tanda patologis mulai selama dekade pertama atau kedua kehidupan dan menyajikan kursus yang lambat dan progresif.

Gejala utama CMT adalah: kelemahan dan atrofi otot, hyporeflexia pada ekstremitas bawah, jari-jari kaku, kesulitan berjalan, nyeri pada ekstremitas dan sudut berjalan.

2- leukodistrofi metakromatik (LDM)

LDM adalah kelainan genetik yang memengaruhi saraf, otot, dan perilaku orang tersebut. Ini adalah patologi kronis yang meningkatkan gejalanya seiring waktu.

Biasanya disebabkan oleh kurangnya enzim arylsulfatase A (ARASA), yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf, terutama pada selubung mielin yang melindungi neuron.

Gejala utama LDM adalah: tonus otot tinggi abnormal, pergerakan otot abnormal, penurunan fungsi intelektual, penurunan tonus otot, dan kesulitan berjalan.

Juga, mungkin ada kesulitan dalam makan, sering jatuh, fungsi berkurang, inkontinensia, kehilangan kontrol otot, lekas marah, kejang epilepsi dan kesulitan bicara.

3- Leukodistrofi oleh sel globoid

Leukodistrofi oleh sel globoid adalah patologi neurologis yang disebabkan oleh defisiensi enzim galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Defisit enzim ini menyebabkan akumulasi galactocerebroside, yang menyebabkan munculnya sel-sel globoid dan penghancuran mielin.

Manifestasi klinis yang paling penting adalah perubahan tonus otot dari lembek menjadi kaku, gangguan pendengaran yang menyebabkan tuli, keterlambatan perkembangan, kesulitan makan, lekas marah, kejang, demam berulang, kehilangan penglihatan dan muntah.

Prognosis patologi ini biasanya sangat tidak menguntungkan karena orang yang mengalaminya cenderung memiliki harapan hidup yang sangat berkurang.

4- Penyakit ulang

Penyakit refsum adalah kelainan langka yang termasuk dalam kelompok lipidosis. Ini adalah patologi keturunan yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak sesuai dengan pola resesif autosom.

Patologi ini menyebabkan akumulasi asam phytanic di berbagai jaringan organisme, yang menyebabkan lesi di retina dan saraf perifer.

Gejala utama penyakit refsum adalah: tuli, kehilangan penglihatan pada malam hari, perubahan kulit, perubahan tulang dan ataksia.

Di sisi lain, mereka juga dapat menyebabkan gangguan jantung seperti mikrokardiopati atau perubahan lain pada sistem kardiovaskular.

Manifestasi pertama biasanya muncul selama masa kanak-kanak, meskipun dalam beberapa kasus mereka mungkin tidak menjadi terlihat sampai dekade kedua kehidupan.

Memperoleh polineuropati demielinasi

Polineuropati demielinasi yang diperoleh membentuk kelompok penyakit yang heterogen. Ini biasanya, biasanya, dimediasi oleh mekanisme imunologis.

Polineuropati demielinisasi yang paling umum didapat adalah polineuropati demielinisasi inflamasi kronis (CIDP). Penyakit ini menyerang dua dari setiap 100.000 orang dan menyajikan perjalanan yang kronis dan progresif.

1- Polineuropati inflamasi kronis giling (CIDP)

CIDP adalah gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan ekstremitas dan menyebabkan perubahan sensorik pada tungkai dan lengan. Hal ini disebabkan oleh kerusakan spesifik pada selubung mielin saraf perifer, yang menyebabkan iritasi dan peradangan di daerah ini.

Peradangan menyebabkan efek langsung dan penting pada ekstremitas, sehingga CIDP dapat menyebabkan berbagai gejala. Yang paling umum adalah:

Kesulitan berjalan.

• Kesulitan menggunakan lengan dan tangan untuk memanipulasi objek.
• Kesulitan menggunakan kaki dan kaki dalam gerakan.
• Kelemahan fokus
• Perubahan sensitivitas di ekstremitas.
• Nyeri, terbakar, kesemutan atau sensasi lain di ekstremitas.
• Abnormalitas dan ketidakkoordinasian dalam gerakan.
• Masalah usus dan / atau kandung kemih.
• Kesulitan bernafas
• Kelelahan, atrofi otot dan nyeri sendi.
• Suara serak atau suara berubah.
• Kontraksi otot dan / atau kelumpuhan wajah.
• Masalah bicara dan menelan makanan.
• CIDP mungkin disebabkan oleh berbagai faktor, tetapi semuanya terkait dengan respons imun yang abnormal.
• Dengan cara ini, penyebab polineuropati kronis demielinasi inflamasi disebut sebagai pemicu daripada sebagai faktor penyebab.
• Di antara yang paling umum adalah hepatitis kronis dan virus HIV. Namun, penyakit usus, lupus, limfoma dan tirotoksikosis adalah perubahan lain yang telah dikaitkan dengan patologi de-pemerahan.
• Kursus CIDP biasanya sangat bervariasi pada setiap orang. Dalam beberapa kasus, serangan polineuropati yang diikuti oleh pemulihan spontan dapat dialami, sementara pada yang lain, banyak serangan dapat terjadi dengan hanya pemulihan sebagian.
• Untungnya, hari ini penyakit ini dapat diobati. Kebanyakan intervensi termasuk: kortikosteroid, pertukaran plasma, terapi imunoglobulin intravena, dan ekstraksi antibodi darah.

2- CIDP dan penyakit penyerta

CIDP biasa menangani perubahan terkait lainnya, yang dapat meningkatkan gejala dan memperburuk prognosis.

Dua patologi yang paling sering dikaitkan adalah diabetes mellitus dan paraproteinemia. Faktanya, penelitian terbaru menunjukkan bahwa lebih dari 15% diabetisi memenuhi kriteria untuk diagnosis CIDP.

Demikian juga, banyak penyelidikan telah menunjukkan bahwa menderita diabetes secara signifikan meningkatkan risiko pengembangan CIDP (hingga 11 kali).

Di sisi lain, penelitian terbaru oleh Garson et al. menunjukkan bahwa subjek dengan CIDP dan diabetes mempresentasikan hasil yang berbeda dalam respon terapeutik, dibandingkan dengan mereka yang hanya memiliki CIDP.

Meskipun subjek dengan kedua patologi merespons dengan cara yang sama dalam pengobatan dengan steroid, pertukaran plasma dan imunoglobulin, besarnya peningkatan fungsional secara signifikan lebih rendah.

Mengenai subjek dengan CIDP dan paraproteinemia, perbedaan terapeutik juga telah ditemukan.

Dalam kasus ini, terlihat bahwa orang dengan paraproteinmia IgA atau IgG merespon dengan baik terhadap terapi imunosupresif, sementara individu dengan paraproteinemia IgM tidak menunjukkan perbaikan klinis sebelum intervensi ini.

Polineuropati demielinasi lain yang didapat

Kelompok terakhir dari polineuropati demielinisasi yang didapat ini termasuk penyakit yang ditandai dengan adanya demielinasi saraf. Namun, semuanya berbeda dalam distribusi segmen yang dilakukan dan dalam kaitannya dengan respons terapeutik.

1- Polineuropati motor multifungsi (MMN)

MMN adalah penyakit yang sangat langka, yang pentingnya terletak pada diagnosis banding dengan penyakit neuron motorik.

Patologi ini ditandai dengan adanya paresis tanpa kehilangan sensorik dalam distribusi dua atau lebih saraf. Demikian juga, itu berasal dari blok konduksi pada dua atau lebih saraf.

Untuk dapat membuat diagnosis, kecepatan konduksi sensorik normal juga harus ada di setidaknya tiga saraf yang terkait dengan tidak adanya tanda-tanda neuron motorik pertama.

Evolusi penyakit ini biasanya sangat lambat dan ditandai oleh tidak adanya keterlibatan bulbar.

2- Polineuropati demielinasi multifokal multifungsi yang didapat (MADSAM)

MADSAM, juga dikenal sebagai sindrom Lewis-Summer, adalah penyakit yang sangat sedikit diketahui.

Perbedaan utama sehubungan dengan MMN adalah bahwa tidak ada tidak adanya keterlibatan sensitif dalam sindrom Lewis-Summer.

Demikian juga, itu juga menyajikan perbedaan penting dalam respon terhadap pengobatan. Sementara pasien dengan MADSAM biasanya merespon adekuat terhadap terapi steroid, intervensi ini mungkin merugikan subyek dengan MMN.

3- Polineuropati demielinasi simetris yang didapat dari distal (DADS)

DADS adalah penyakit yang menyebabkan gangguan saraf distal dan simetris, yang perubahannya biasanya terkait dengan paraprotinemia.

Tidak seperti kebanyakan polineuropati demielinasi, 90% kasus DADS dialami oleh pria setelah dekade keenam kehidupan.

Gejala motorik dari penyakit ini bermanifestasi di daerah-daerah seperti pergelangan tangan, pergelangan kaki atau kaki, yaitu, daerah-daerah distal dari kaki. Demikian juga, perubahan sensorik, ataksia dan tremor adalah gejala penyakit yang sering.

Namun, aspek terburuk dari penyakit ini terletak pada responsnya terhadap pengobatan.

75% orang dengan DADS memiliki antibodi di berbagai bagian otak. Dengan cara ini, respons terhadap perawatan imunomodulator biasanya sangat buruk, dan intervensi agresif dan mahal biasanya diperlukan.

Sisi lain dari koin ditemukan dalam perjalanan patologi. Pertama, DADS adalah patologi serangan lambat (sekitar 60 tahun). Evolusi demielinasi dan gejala biasanya sangat lambat, sebuah fakta yang mendukung kualitas hidup orang tersebut.