Sindrom XYY: Gejala, Penyebab, Pengobatan

Sindrom XYY adalah penyakit asal genetik, yang merupakan salah satu perubahan kromosom yang paling umum pada pria (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan peningkatan pertumbuhan fisik yang berlebihan (makrosefali, tinggi dan berat badan tinggi, dll.), Keterbelakangan umum perkembangan psikomotorik dan kesulitan dalam memperoleh keterampilan linguistik (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Sindrom XYY terjadi sebagai akibat dari anomali genetik yang menghasilkan peningkatan jumlah kromosom seks. Artinya, itu terdiri dari kehadiran kromosom Y tambahan (Villa Milla dan Martínez-Frías, 2000).

Mengenai diagnosis, meskipun tanda-tanda dalam kebanyakan kasus biasanya tidak terbukti secara klinis, biasanya didasarkan pada identifikasi perubahan yang terkait dengan pembelajaran dan perilaku. Selain itu, penting untuk melakukan studi genetik untuk mengkonfirmasi keberadaannya (Villa Milla dan Martínez-Frías, 2000).

Di sisi lain, saat ini tidak ada obat untuk jenis perubahan ini, namun, semua intervensi diarahkan terutama pada pendidikan khusus, terapi fisik atau pengobatan komplikasi medis.

Karakteristik sindrom XYY

Sindrom XYY adalah patologi asal genetik yang ditandai oleh adanya salinan tambahan kromosom seks Y pada pria (Genetics Home Reference, 2016).

Dalam pengertian ini, manusia memiliki total 46 kromosom yang disusun berpasangan, yaitu, 23 pasang. Di dalamnya, salah satu pasangan menentukan jenis kelamin biologis individu.

Secara khusus, pasangan kromosom seks yang mendefinisikan embrio sebagai wanita terdiri dari dua kromosom X, sedangkan pasangan kromosom seks yang membedakan embrio sebagai laki-laki dibentuk oleh satu kromosom X dan satu Y.

Dengan demikian, pembagian dan kombinasi semua informasi genetik, selain jenis kelamin, akan menentukan semua karakteristik kognitif dan fisik (Asosiasi Abnormalitas dan Malformasi Dentofacial, 2012).

Namun, selama perkembangan prenatal, timbulnya berbagai faktor patologis atau adanya mekanisme anomali dapat menyebabkan kegagalan dalam organisasi kromosom, sehingga memunculkan kehadiran kromosom seksual tambahan. (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

Dalam kasus ini, pada sindrom XYY, perubahan kromosom memengaruhi jumlah kromosom seks Y, menghasilkan kromosom Y tambahan (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Patologi ini awalnya dijelaskan oleh Jacobs pada tahun 1960, yang terutama tertarik pada sifat-sifat perilaku orang-orang yang terkena dampak, didefinisikan oleh kecenderungan kekerasan dan kejahatan (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Setelah penemuan DNA dan pengembangan metode dan alat studi, selama dekade 60-an dan 70-an, eksplorasi patologi ini difokuskan terutama pada identifikasi karakteristik fenotipik yang paling umum (Re dan Birkhoff, 2015) .

Secara khusus, sebagian besar studi berfokus pada analisis kemungkinan hubungan antara anomali kromosom seks dan adanya gangguan perkembangan atau perilaku menyimpang secara sosial (Re dan Birkhoff, 2015).

Secara historis, sindrom XYY dikaitkan dengan fenotip perilaku yang agresif dan keras (Re dan Birkhoff, 2015).

Selain itu, dalam banyak kasus, penyakit ini secara keliru disebut sebagai gangguan "super-maskulin", karena salinan tambahan dari kromosom seks pria dikaitkan dengan pengembangan karakteristik fisik dan perilaku yang lebih ditekankan pada jenis kelamin ini (Nasional). Organization for Rare Disroders, 2016).

Namun, saat ini, patologi ini didefinisikan secara klinis oleh peningkatan perkembangan fisik dan adanya gangguan psikomotorik atau masalah belajar lainnya (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Apakah ini sering?

Anomali dan perubahan yang terkait dengan kromosom adalah salah satu yang paling sering di antara semua yang mempengaruhi struktur genetik ini (Alonso, Fernández García dan Muñoz Torres, 2005).

Dalam hal ini, sindrom XYY adalah salah satu perubahan kromosom yang paling umum pada populasi pria (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Di sisi lain, analisis epidemiologis yang berbeda telah menentukan bahwa sindrom XYY memiliki perkiraan kejadian 1 kasus per 1.000 bayi baru lahir (Genetika Home Reference, 2016).

Dalam kasus Amerika Serikat, patologi ini dapat memengaruhi sekitar 5-10 bayi baru lahir setiap hari (Genetics Home Reference, 2016).

Akhirnya, mengenai karakteristik sosiodemografi yang terkait dengan frekuensi patologi ini, seperti yang telah kami sebutkan, itu adalah penyakit yang secara eksklusif mempengaruhi jenis kelamin laki-laki (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Selain itu, jenis pola lain yang terkait dengan lokasi geografis dan asal atau milik kelompok etnis dan ras tertentu belum diidentifikasi.

Tanda dan gejala

Anomali genetik yang terkait dengan sindrom XYY akan menghasilkan serangkaian tanda dan gejala klinis. Namun, pada banyak dari mereka yang terkena kondisi ini tidak disajikan dengan cara yang relevan, sehingga dapat tetap tidak terdiagnosis sepanjang hidup (Pengertian Gangguan Kromosom, 2016).

Oleh karena itu, walaupun konfigurasi kromosom XYY biasanya tidak menyebabkan karakteristik fisik patologis yang tidak biasa atau signifikan, adalah mungkin untuk mengidentifikasi beberapa tanda dan gejala yang sering di antara individu yang terkena:

Perkembangan Fisik

Salah satu fitur mendasar dari sindrom XYY adalah perkembangan fisik, yang lebih ditekankan atau dilebih-lebihkan daripada yang diperkirakan untuk jenis kelamin dan usia biologis orang yang terkena (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Dari anak usia dini dimungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan yang signifikan dalam kecepatan pertumbuhan dan perkembangan fisik (Nguyen-Minh, Bührer dan Kaindl, 2014).

Dengan demikian, baik tinggi selama masa kanak-kanak dan tinggi dewasa akhir biasanya di atas rata-rata populasi umum (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), sekitar 7 cm di atas ini. (Nguyen-Minh, Bührer dan Kaindl, 2014).

Biasanya, pada usia dewasa mereka yang terkena biasanya melebihi 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Selain itu, perkembangan fisik biasanya mencakup jenis karakteristik lain seperti peningkatan signifikan dalam konfigurasi kaporal umum atau pengembangan makrosefali umum (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

Dalam pengertian ini, makrosefali didefinisikan sebagai jenis gangguan neurologis di mana dimungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan ukuran kepala yang abnormal atau berlebihan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dengan demikian, pada individu yang menderita sindrom XYY, perimeter kranial yang lebih besar dari yang diperkirakan untuk usia biologis dan jenis kelamin mereka dapat berkembang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Meskipun makrosefali biasanya tidak menyebabkan komplikasi medis yang signifikan, dalam banyak kasus ini dapat dikaitkan dengan perkembangan episode kejang, disfungsi kortikospinal atau gangguan perkembangan, di antara jenis perubahan lainnya (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015) .

Gangguan muskuloskeletal

Abnormalitas yang berhubungan dengan struktur tulang dan otot terutama terkait dengan laju percepatan pertumbuhan fisik (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Dengan demikian, salah satu temuan fisik paling signifikan pada sindrom XYY adalah identifikasi hipotonia otot yang ditandai (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Hipotonia otot didefinisikan oleh adanya tonus otot yang menurun secara abnormal. Pada tingkat visual, perubahan ini dapat terwujud dalam flacciditas berlebihan pada ekstremitas atau persendian (National Institutes of Health, 2016).

Secara umum, hipotonia otot akan menyebabkan jenis komplikasi lain seperti ketidakmampuan koordinasi otot dan motorik, kontrol ekstremitas atau kepala yang buruk, dll. (National Institutes of Health, 2016).

Perubahan neurologis

Selain anomali yang dijelaskan di atas, ada kemungkinan bahwa jenis perubahan lain yang terkait dengan bidang neurologis dan adanya patologi yang terkait dengan sistem saraf individu muncul.

Dalam hal ini, kehadiran tremor adalah gejala karakteristik lain dari sindrom XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Getaran dapat didefinisikan sebagai kehadiran gerakan otot tak sadar dari karakter berirama. Ini biasanya mempengaruhi tangan dan lengan sebagai prioritas, meskipun ada kemungkinan bahwa itu berkembang pada kepala atau suara (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013).

Meskipun temuan klinis ini bukan merupakan gejala serius, namun dapat menyebabkan komplikasi sekunder yang terkait dengan perolehan keterampilan motorik atau pelaksanaan kegiatan kehidupan sehari-hari.

Di sisi lain, di banyak dipengaruhi oleh sindrom XYY, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi keberadaan motorik tics (Genetics Home Reference, 2016).

Tics motorik terdiri dari perkembangan gerakan tiba-tiba pada kelompok otot spesifik yang tidak dapat dikendalikan. Beberapa yang paling sering terkait dengan berkedip, ekspresi wajah atau gerakan abnormal pada lengan atau kaki (National Institutes of Health, 2016).

Selain itu, genotipe genetik dapat menyebabkan perubahan yang terkait dengan sistem saraf, yang menyebabkan anomali yang terkait dengan bidang kognitif yang akan dijelaskan di bawah ini.

Keterlambatan perkembangan psikomotor

Secara umum, perkembangan motorik individu yang terkena biasanya kurang dari tahap pertama kehidupan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dengan demikian, perubahan motorik, seperti hipotonia otot atau adanya tremor, akan secara signifikan menghambat perolehan berbagai keterampilan dasar, seperti kemampuan berjalan atau mengadopsi postur (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Masalah belajar

Pada tingkat kognitif, fitur karakteristik lain pada orang yang menderita sindrom XYY adalah adanya perubahan terkait dengan pembelajaran (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Di bidang ini, anomali yang paling umum dikaitkan dengan bahasa, yaitu, kesulitan yang nyata dapat diamati dalam memperoleh keterampilan yang berkaitan dengan komunikasi dan penguasaan bahasa (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Biasanya, lebih dari 50% dari mereka yang terkena memiliki gangguan belajar. Dalam hal ini, disleksia adalah salah satu yang paling sering (National Organisation for Rare Diseases, 2016).

Perubahan perilaku dan emosi

Dalam banyak kasus yang dilaporkan dalam literatur klinis, kelainan perilaku yang berhubungan dengan gangguan spektrum autis telah dijelaskan (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Selain itu, dalam hal karakteristik khusus, mereka sering memiliki temperamen eksplosif, perilaku impulsif dan menantang, hiperaktif atau perilaku antisosial (Organisasi Nasional untuk Penyakit Jarang, 2016).

Penyebab

Seperti yang kami tunjukkan dalam uraian awal, sindrom ini adalah produk dari perubahan genetik yang terkait dengan struktur kromosom.

Dengan demikian, karakteristik klinis sindrom XYY, dihasilkan oleh adanya kromosom Y tambahan. Sebagai konsekuensinya, orang yang terkena menyajikan total 47 kromosom bukan 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Meskipun ini biasanya mempengaruhi semua sel-sel tubuh dengan cara umum, banyak yang terpengaruh hanya menyajikan anomali genetik ini di beberapa di antaranya, mengetahui fenomena ini sebagai mosaikisme (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Pada tingkat tertentu, tidak semua gen individu yang mungkin terlibat dalam patologi ini belum diketahui.

Diagnosis

Tanda-tanda dan gejala karakteristik sindrom XYY biasanya terbukti pada tahap anak-anak, karena pembelajaran dan masalah lain yang berkaitan dengan ranah kognitif mencapai tingkat kompleksitas yang jelas.

Namun, beberapa pasien mungkin memiliki status klinis tanpa gejala, sehingga diagnosis tidak pernah dibuat.

Dalam kasus yang biasa, kecurigaan diagnostik dimulai dengan identifikasi tanda-tanda fisik (pertumbuhan berlebihan, makrosefali, dll.) Dan perubahan kognitif (akuisisi keterampilan motorik, akuisisi komunikasi, dll.) (Healthline, 2016).

Dengan demikian, sekali bagian yang baik dari karakteristik telah diidentifikasi, perlu untuk melakukan berbagai tes laboratorium (Healthline, 2016):

• Tes hormonal : analisis hormonal berfokus pada evaluasi kadar hormon seks dalam tubuh. Biasanya, ini tentang mengidentifikasi volume testosteron dalam darah, yang kadar abnormalnya dapat menunjukkan adanya perubahan.
• Analisis kromosom : penting untuk melakukan studi genetik untuk mengidentifikasi keberadaan kromosom tambahan.

Perawatan

Intervensi medis yang digunakan dalam sindrom XYY terutama mendukung (Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka, 2016).

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit ini, oleh karena itu, perawatannya berorientasi pada pekerjaan dengan kesulitan belajar atau keterbelakangan psikomotor (Organisasi Nasional untuk Penyakit Jarang, 2016).

Dalam pengertian ini, dalam berbagai kasus di mana masalah perilaku mencapai tingkat yang signifikan, ada kemungkinan bahwa intervensi psikologis kognitif-perilaku diperlukan.