Apakah itu kanker turunan?
Salah satu pertanyaan yang banyak diajukan adalah apakah kanker bisa turun temurun, atau memiliki komponen genetik yang memfasilitasi perkembangannya.
Beberapa kasus kanker dapat muncul karena penularan gen yang diubah oleh orang tua. Namun, ada banyak kasus lain di mana gen ini tidak terdeteksi dan kanker berkembang; atau, ada gen yang terpengaruh tetapi kanker tidak pernah muncul.
Selain itu, ada beberapa sindrom asal genetik yang, selain gejala-gejala lain, mempengaruhi orang yang terkena polip dan / atau kanker.
Di sisi lain, tampaknya warisan kanker tergantung pada jenis kanker apa yang sedang kita bicarakan.
Kira-kira, 39, 6% dari populasi akan menerima diagnosis kanker di beberapa titik dalam kehidupan mereka (National Cancer Institute). Untuk alasan ini, saat ini ada banyak penyelidikan yang didedikasikan untuk mencegah, mendeteksi, dan mengobatinya.
Bagaimana seseorang mewarisi kanker?
DNA manusia mengandung sekitar 30.000 gen, dan masing-masing menentukan beberapa fitur atau fungsi tubuh kita (Catalan Institute of Oncology).
Semua orang memiliki dua salinan dari masing-masing gen, dan setiap salinan berasal dari seorang ayah. Hal yang biasa adalah dilahirkan dengan dua salinan normal. Namun, jika dalam beberapa gen beberapa perubahan terjadi (apa yang dikenal sebagai mutasi) anomali dalam fungsi organisme dapat muncul.
Mutasi terjadi ketika ada kesalahan dalam salinan materi genetik ketika sel baru dibuat atau oleh faktor-faktor eksternal seperti zat beracun dalam tembakau atau sinar ultraviolet matahari.
Di sisi lain, perubahan ini juga bisa diwarisi dari ibu atau ayah.
Dalam kasus kanker, jika mutasi terjadi pada salinan gen atau gen yang mencegah perkembangan kanker, mereka tidak akan menjalankan fungsinya dengan benar dan penyakit tersebut dapat muncul.
Namun, memiliki orang tua dengan mutasi gen tidak berarti bahwa anak-anak akan selalu mewarisinya. Probabilitas penularan gen yang diubah adalah 50% pada setiap anak.
Di sisi lain, memiliki mutasi genetik tertentu tidak menyiratkan bahwa kanker pasti akan berkembang; tetapi orang tersebut memiliki risiko lebih besar. Selain itu, risiko ini tergantung pada gen yang terpengaruh, sehingga mutasi pada gen tertentu membuat Anda lebih cenderung memiliki jenis kanker tertentu dan bukan yang lain.
Harus dikatakan bahwa ada banyak orang yang mewarisi mutasi yang merupakan predisposisi kanker, tetapi tidak pernah mengembangkannya. Ini karena penyebab kanker tidak hanya genetik, tetapi banyak faktor seperti gaya hidup dan kepribadian kita yang terlibat.
Bagaimanapun, penyebab pasti sebagian besar kanker tidak diketahui secara pasti. Ada ahli yang mengklaim bahwa sekitar 10% kanker muncul dari perubahan bawaan pada gen.
Kanker yang tidak memiliki penyebab genetik disebut "kanker sporadis" dan merupakan penyebab sebagian besar kasus (90 atau 95%).
Pada jenis kanker ini, orang dilahirkan dengan fungsi gen yang benar. Tetapi, sepanjang hidup mereka, materi genetik mengakumulasi mutasi karena berbagai penyebab internal dan eksternal. Dengan demikian, sel-sel berhenti bekerja dengan baik dan menjadi kanker. Namun, agar itu terjadi, diperlukan beberapa mutasi yang memengaruhi berbagai gen.
Jenis pola pewarisan mutasi genetik
Probabilitas penularan kepada anak-anak setiap mutasi genetik, seperti yang terkait dengan kanker, tergantung pada pola pewarisan masing-masing gen. Ada dua:
- Pola pewarisan dominan autosomal: salinan gen yang bermutasi, baik di sisi ayah atau ibu, meningkatkan risiko kanker. Yaitu, jika kita memiliki salinan gen yang benar dan diubah; anak-anak kita memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisinya.
- Pola pewarisan resesif autosom: untuk mutasi genetik terjadi, perlu untuk menerima salinan gen yang rusak baik oleh ibu dan ayah.
Apa kegagalan genetik yang menyebabkan kanker?
Ada berbagai jenis gen yang jika mereka menerima mutasi atau kerusakan dapat menyebabkan kanker:
- Protooncogén : terdiri dari gen yang ada pada semua orang yang produknya mempromosikan atau merangsang proliferasi dan pembelahan sel. Pada kanker, satu atau lebih proto-onkogen ini diubah dalam beberapa cara, dan menghasilkan sel-sel yang tidak terkendali.
- Onkogen: protoonkogen dapat bermutasi dan menjadi onkogen, yang kehadirannya menyebabkan perkembangan kanker. Ini karena mereka merangsang pertumbuhan sel yang berlebihan dan kelangsungan hidup mereka.
- Antioncogenes: adalah gen penekan tumor atau penekan pertumbuhan. Mereka bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan sel, proliferasi, dan diferensiasi. Jika mereka mengalami kegagalan, mereka tidak akan dapat mencegah sel berlebih untuk dilahirkan.
Jenis Kanker dan Mutasi Genetik yang terkait
Konsep "kanker" mencakup sekitar 200 penyakit yang berbeda. Semua memiliki kesamaan penampilan dan pertumbuhan sel ganas atau kanker yang tidak terkendali. Mereka berhenti menjalankan fungsinya dan mulai menyerang dan merusak organ dan jaringan lain (Catalan Institute of Oncology).
Kasus kanker tertentu dapat muncul karena penularan gen yang diubah oleh orang tua. Namun, ada banyak kasus lain di mana gen ini tidak terdeteksi dan kanker berkembang; atau, ada gen yang terpengaruh tetapi kanker tidak pernah muncul.
Selain itu, ada beberapa sindrom asal genetik yang, selain gejala-gejala lain, mempengaruhi orang yang terkena polip dan / atau kanker.
Di sisi lain, tampaknya warisan kanker tergantung pada jenis kanker apa yang sedang kita bicarakan. Karena itu, berikut adalah daftar masing-masing jenis kanker dan gen yang terkait:
Kanker usus
Sekitar 1 dari 20 kasus kanker usus terjadi pada orang yang keluarganya menderita kanker usus besar.
Familial adenomatous polyposis (FAP): Telah ditemukan bahwa mutasi pada gen APC menyebabkan 1% kanker usus. Kondisi ini melibatkan pengembangan ratusan polip jinak yang muncul di usus pada usia muda, dan yang akhirnya dapat berkembang menjadi kanker. Usia rata-rata diagnosis kanker adalah 35 tahun.
Poliposis yang terkait dengan MYH (PAM): cacat ditemukan pada gen MYH, dan jauh lebih jarang karena memerlukan pola pewarisan resesif autosom. Kanker biasanya terdeteksi pada lebih dari 50 tahun.
Sindrom Lynch: mewakili antara 2 dan 5% kanker usus. Itu berasal dari cacat pada gen MLH1, MSH2, MSH6 dan PMS2. Ini dapat menyebabkan kanker usus (70-90% kasus), kanker rahim atau ovarium.
Peutz Jeghers syndrome (PJS): meningkatkan risiko kanker usus, selain jenis kanker lainnya. Ini sangat jarang dan ditandai oleh mutasi pada gen STK11.
Juvenile polyposis syndrome (JPS): telah terbukti bahwa kegagalan pada gen BMPR1A dan SMAD4 menyebabkan polip di lambung, usus besar atau kecil. Namanya tidak berarti bahwa itu berkembang di masa muda, melainkan jenis polip, yang bersifat inflamasi.
Kanker ginjal
Saat ini mereka sedang menyelidiki gen apa yang terlibat dalam kanker ginjal. Untuk saat ini, serangkaian sindrom herediter yang sangat langka yang dapat menyebabkan kanker ginjal diketahui. Ini bersama-sama membentuk 2% dari semua kasus kanker jenis ini.
- Sindrom Von Hippel Lindau, yang muncul dari cacat pada gen VHL dan menyebabkan kista ginjal yang dapat berubah menjadi kanker.
- Sklerosis tuberkulosis: sklerosis diproduksi oleh kesalahan pada gen TSC1 dan TSC2, dan menyebabkan masalah jantung, otak dan kulit, selain kista ginjal.
- Sindrom Birt Hogg Dube: dikaitkan dengan pertumbuhan beberapa tumor jinak di kulit, wajah dan leher; serta di ginjal.
- Hereditary Renal Papillary Carcinoma (HPRCC): karena cacat pada gen MET.
- Leiomiomatosis herediter dan kanker sel ginjal (HLRCC): berhubungan dengan mutasi pada gen FH.
Dua kondisi terakhir ini bahkan lebih jarang.
Melanoma
Ini adalah kanker kulit. Kecenderungan keluarga dapat meningkatkan risiko mengembangkannya, bersama dengan paparan sinar ultraviolet atau sinar matahari yang berlebihan.
Telah ditemukan bahwa gen CDKN2A dapat terlibat dalam kasus keluarga melanoma, meskipun hubungannya tidak sepenuhnya jelas. Efek gen pada kanker tampaknya bervariasi tergantung pada tempat Anda tinggal, dan mutasi dan faktor lingkungan lainnya.
Sindrom melanoma dan mole multipel atipikal familial (FAMMM) juga tampaknya meningkatkan risiko melanoma. Orang-orang ini memiliki lebih dari 50 mol dan harus sudah didiagnosis, setidaknya dalam keluarga dekat, melanoma.
Kanker pankreas
Sekitar 10% kasus kanker pankreas berasal dari kegagalan genetik. Para ilmuwan telah mengamati bahwa mereka mengulangi diri mereka dalam keluarga, tetapi tidak tahu saat ini apa yang dapat menyebabkan mutasi genetik.
Tampaknya juga dapat terjadi pada keluarga di mana berbagai jenis kanker terjadi, sehingga perubahan pada banyak gen yang disebutkan di atas dapat menyebabkannya.
Retinoblastoma
Ini adalah jenis kanker yang muncul di retina anak kecil (biasanya, sebelum usia 5). 40% dari anak-anak ini mewarisi mutasi pada gen yang disebut RB1.
Kanker tiroid
Sekitar 25% kanker tiroid disebabkan oleh pewarisan gen cacat yang disebut gen RET.
Kanker tiroid meduler dikaitkan dengan sindrom langka yang disebut multiple endocrine neoplasia atau NEM.
Kanker payudara
Kurang dari 3% kasus kanker payudara disebabkan oleh cacat bawaan pada gen.
Gen yang berhubungan dengan kanker payudara adalah gen BRCA1 dan BRCA2. Mereka juga terkait dengan kanker ovarium, dan kanker payudara dan prostat pada pria.
Namun, tidak semua wanita dengan cacat gen ini mengembangkan kanker payudara. Tetapi diperkirakan antara 45% dan 90%.
Kanker payudara juga ditemukan rusak pada gen TP53 (ia mengontrol pembelahan sel dan menimbulkan Sindrom Li Fraumeni) dan PTEN (yang menyebabkan Sindrom Cowden)
Kanker ovarium
Gen-gen yang terkait dengan kanker payudara juga mempengaruhi kanker ovarium. Ini adalah gen BRCA1, BRCA2; dan MLH1, MSH2, MSH6 dan PMS2 (mereka yang terkena sindrom Lynch). Bahkan, antara 10 dan 15 wanita dengan sindrom Lynch akan mengembangkan kanker ovarium.
Kanker prostat
Jenis kanker ini biasanya muncul sekitar 70 tahun. Antara 20 dan 25% dari kerusakan pada gen BRCA2 menyebabkan kanker prostat.
Beberapa peneliti juga menemukan beberapa hubungan dengan gen BRCA1, tetapi tidak begitu jelas.
Kanker rahim
Antara 40 dan 60% wanita dengan sindrom Lynch mengembangkan kanker rahim. Seperti yang kami sebutkan, gen-gen ini adalah MLH1, MSH2, MSH6 dan PMS2.
Juga telah ditemukan bahwa mutasi pada gen PTEN dapat menyebabkannya.
Bagaimana cara mengetahui apakah saya mewarisi kecenderungan kanker
Jika ada minat untuk mengetahui apakah seseorang atau keluarga berisiko lebih tinggi terkena kanker, seorang profesional harus memeriksa riwayat medis, pribadi, dan keluarga.
Pola khas yang menunjukkannya dalam keluarga adalah munculnya beberapa kasus dengan jenis kanker yang sama atau jenis lain yang terkait. Selain itu, biasanya ada kasus di generasi yang berbeda (seperti kakek, ayah dan anak).
Tanda lain adalah bahwa tumor dalam keluarga ini telah terdeteksi lebih awal dari biasanya, pada tahap awal kehidupan.
Jika Anda mengamati bahwa kondisi ini ada dalam keluarga Anda, Anda dapat melakukan tes genetik untuk memastikan bahwa Anda juga rentan.
Tes tersebut mengeksplorasi kemungkinan adanya perubahan pada gen yang telah kami sebutkan, sering dikaitkan dengan jenis kanker tertentu.
Untuk pengujian, perlu bagi kerabat yang terkena untuk melakukan tes darah untuk memeriksa gen yang rusak. Hasilnya memakan waktu 6 hingga 8 minggu, karena analisisnya kompleks.
Setelah diverifikasi bahwa kerabat tersebut memiliki mutasi genetik, Anda sudah dapat melakukan tes darah untuk mendeteksi jika Anda menunjukkan mutasi yang sama.
Namun, Anda harus tahu bahwa tidak semua mutasi yang mempengaruhi kanker dapat dideteksi saat ini. Selain itu, hasilnya menunjukkan peningkatan risiko terkena kanker, tidak berarti bahwa itu akan muncul.
Bagaimana mencegah perkembangan kanker
Kami tidak dapat mengubah faktor genetik keturunan. Namun, hal positifnya adalah bahwa di tangan kita ada kemungkinan membawa gaya hidup yang lebih baik untuk menghindari penampilan, kita secara genetis cenderung mengembangkannya.
Penting untuk digarisbawahi bahwa faktor-faktor non-herediter sangat penting dan penentu dalam merebaknya kanker.
Misalnya, faktor non-keturunan adalah makanan. Jika Anda ingin mengurangi risiko kanker, hindari 10 makanan karsinogenik ini dan masukkan 10 ini dalam diet Anda.
Kebiasaan sehat lain yang mencegah kanker adalah: melakukan latihan fisik sehari-hari, mendapatkan vaksinasi, mempertahankan berat badan yang sesuai, mengambil sinar matahari secukupnya, menghindari tembakau, alkohol dan zat beracun lainnya, dll.
