Makrosefali: gejala, penyebab, pengobatan

Macrocephaly adalah gangguan neurologis di mana ada peningkatan abnormal dalam ukuran kepala (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Secara khusus, ada peningkatan perimeter kranial, yaitu, jarak di sekitar area terluas atau lebih besar dari tengkorak lebih besar dari yang diperkirakan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena dampak (National Institutes of Health, 2015).

Pada tingkat yang lebih klinis, makrosefali terjadi ketika perimeter atau lingkar kranial berada di atas rata-rata usia dan jenis kelamin dalam 2 penyimpangan standar atau lebih besar dari persentil ke-98 (Erickson Gabbey, 2014).

Tanda-tanda ini dapat dibuktikan sejak lahir atau berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Secara umum, itu adalah kondisi langka yang mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Meskipun tidak semua kasus makrosefali menyebabkan alarm, sering disertai dengan berbagai gejala atau tanda-tanda medis: keterlambatan perkembangan umum, kejang, disfungsi kortikospinal, antara lain (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristik makrosefali

Makrosefali adalah gangguan neurologis yang termasuk dalam gangguan pertumbuhan kranial .

Dalam patologi atau gangguan anomali pertumbuhan kranial dalam ukuran kranial terjadi karena perubahan yang berbeda pada tulang kubah kranial atau dalam Sistem Saraf Pusat (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008).

Secara khusus, makrosefali didefinisikan sebagai peningkatan abnormal dalam batas tengkorak yang di atas nilai yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).

Jenis perubahan ini bisa disebabkan oleh kelebihan volume cairan serebrospinal, peningkatan ukuran otak atau bahkan karena

penebalan ruang tengkorak (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).

Meskipun sejumlah besar pasien yang terkena makrosefali tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala signifikan yang berasal dari patologi, banyak orang lain menunjukkan anomali neurologis yang penting.

Statistik

Tidak ada data statistik spesifik tentang prevalensi marocephaly pada populasi umum.

Namun, studi klinis menganggapnya sebagai patologi langka atau tidak umum, yang terjadi pada sekitar 5% dari populasi

(Mallea Escobar et al., 2014).

Biasanya merupakan kelainan yang mempengaruhi proporsi jenis kelamin laki-laki yang lebih besar dan biasanya muncul saat lahir atau berkembang pada tahap pertama

tahun kehidupan, oleh karena itu umum macrocephaly infantil.

Gejala dan tanda

Berasal dari definisi patologi ini, gejala makrosefali yang paling khas adalah adanya ukuran kepala yang besar dan tidak normal.

Seperti dalam kasus patologi atau kelainan lain yang memengaruhi pertumbuhan tengkorak, ukuran kepala diukur melalui keliling atau batas tengkorak, pengukuran kontur kepala di bagian atas (Microcephaly, 2016).

Ukuran kepala atau tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak, volume cairan serebrospinal (CSF) atau darah, dan oleh ketebalan tulang tengkorak (Mallea Escobar et al., 2014).

Variasi dalam faktor-faktor ini dapat menyebabkan konsekuensi neurologis yang penting, oleh karena itu sangat penting bahwa kontrol dan pengukuran pertumbuhan perimeter kranial dibuat pada bayi baru lahir dan anak-anak, terutama selama tahun-tahun pertama kehidupan (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Pola standar pertumbuhan menunjukkan kepada kita nilai-nilai berikut (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perimeter kranial dalam istilah bayi baru lahir : 35-36cm.

- Perkiraan pertumbuhan perimeter kranial selama tahun pertama kehidupan : sekitar 12 cm, lebih ditekankan pada pria.

- Kecepatan peningkatan perimeter kranial selama tiga bulan pertama kehidupan : sekitar 2cm per bulan.

- Kecepatan peningkatan perimeter kranial selama kuartal kedua kehidupan : sekitar 1cm per bulan.

- Kecepatan peningkatan perimeter kranial selama kuartal ketiga dan keempat kehidupan : sekitar 0, 5cm per bulan.

Nilai yang diperoleh dari pengukuran ukuran kepala dalam kontrol medis dan sanitasi harus dibandingkan dengan grafik pertumbuhan standar atau yang diharapkan. Anak-anak dengan nilai makrosefali secara signifikan lebih tinggi dari rata-rata usia dan jenis kelamin mereka.

Karena etiologi yang berbeda yang akan meningkatkan ukuran kepala, komplikasi medis yang berbeda mungkin muncul yang mempengaruhi fungsi neurologis dan tingkat fungsional umum orang yang terkena.

Komplikasi atau kemungkinan konsekuensi

Kondisi medis yang terkait dengan makrosefali akan tergantung pada penyebab etiologis, meskipun demikian, ada beberapa manifestasi klinis yang sering terjadi (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Makrosefali asimptomatik.

- Episode konvulsif.

- Penundaan umum dalam perkembangan, defisit kognitif dan intelektual, hemiparesis, dll.

- Muntah, mual, sakit kepala, kantuk, lekas marah, kurang nafsu makan.

- Perubahan dan defisit gaya berjalan, defisit visual.

- Tanda-tanda hipertensi endokranial, anemia, perubahan biokimia, patologi tulang sistemik.

Penyebab

Seperti disebutkan di atas, makrosefali dapat muncul karena perubahan yang berbeda yang mempengaruhi ukuran otak, volume cairan serebrospinal atau karena kelainan tulang.

Salah satu publikasi dari Asosiasi Pediatrik Spanyol tentang makro dan mikrosefali, membuat klasifikasi terperinci tentang kemungkinan penyebab etiologis makrosefali (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

Patologi otak dan cairan serebrospinal (CSF)

Dalam kasus makrosefali karena adanya atau perkembangan patologi serebral dan / atau cairan serebrospinal, makrosefali asal primer atau asal sekunder dapat ditemukan juga.

a) Makrosefali primer

Mikrosefali primer terjadi sebagai akibat dari peningkatan ukuran dan berat otak.

Secara umum, dalam jenis mikrosefali ini, jumlah sel saraf yang lebih besar atau ukuran yang lebih besar dapat diamati. Ketika keberadaan penyebab etiologis ini ditentukan, patologi disebut makroensefali.

Jenis perubahan ini biasanya memiliki asal genetik dan, oleh karena itu, makrosefali keluarga dan hemimegalencephaly adalah bagian dari klasifikasi ini .

Selain itu, sering kali makroensefali membentuk serangkaian manifestasi klinis patologi lain seperti: displasia tulang, rapuh X, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, sindrom Beckwith, kromosomopati, dll.

b) Mikrosefali sekunder

Mikrosefali sekunder, atau juga dikenal sebagai mikrosefali progresif, mungkin disebabkan oleh perubahan volume cairan serebrospinal, seperti adanya lesi atau zat penghuni.

- Peningkatan kadar dan volume cairan serebrospinal (CSF) : kelainan dalam produksi, drainase atau reabsorpsi cairan serebrospinal dapat menyebabkan akumulasi ini dan karena itu menyebabkan hidrosefalus.

- Adanya cedera penghuni : jenis perubahan ini merujuk pada adanya malformasi struktural dan vaskular intraserebral, massa, atau koleksi. Beberapa patologi yang menyebabkan cedera jenis ini adalah: kista, tumor, memar, malformasi arteri, dll.

- Adanya zat anomali : jenis perubahan ini merujuk pada adanya penyakit metabolik atau deposit seperti penyakit Alexander, penyakit Canavan, penyakit metabolisme, dll.

Kelainan tulang

Adapun kasus makrosefali yang disebabkan oleh kelainan tulang, kita dapat menemukan:

- Makrosefali karena penutupan awal dari jahitan kranial .

- Makrosefali karena gangguan tulang sistemik : rakhitis, osteogenesis, osteoporosis, dll.

Diagnosis

Makrosefali adalah patologi neurologis yang dapat dideteksi selama fase kehamilan.

Pemeriksaan kesehatan rutin melalui USG dapat mendeteksi kelainan pada pertumbuhan kranial selama tahap awal kehamilan, ketika makrosefali menunjukkan asal bawaan atau prenatal.

Namun, tidak selalu mungkin untuk mendeteksinya sebelum kelahiran, karena banyak kasus makrosefali terjadi sekunder akibat kondisi medis lainnya.

Biasanya terdeteksi dalam konsultasi pediatrik melalui pengukuran perimeter kranial. Selain itu, tes neurologis yang berbeda juga harus dilakukan untuk menentukan penyebab etiologis.

Secara khusus, pemeriksaan klinis harus mencakup (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Eksplorasi fisik tengkorak : pengukuran akurat perimeter kranial dan perbandingan dengan standar pertumbuhan harus dilakukan.

- Pemeriksaan neurologis : perlu juga untuk mengevaluasi berbagai faktor neurologis (kiprah, koordinasi motorik, defisit sensorik, tanda-tanda serebelar, refleks, dll.).

- Pemeriksaan pediatrik : dalam hal ini akan berorientasi pada studi penyebab etiologis makrosefali melalui analisis genetik, patologi neurologis, dll.

- Pemeriksaan komplementer : selain pemeriksaan fisik dan neurologis, ada kemungkinan bahwa perlu untuk menggunakan beberapa eksplorasi komplementer seperti resonansi magnetik, computed tomography, sinar-X, pungsi lumbal, elektroensefalografi, dll. Terutama pada makrosefali yang asalnya tidak ditentukan.

Apakah ada pengobatan untuk makrosefali?

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk makrosefali. Secara umum, pengobatannya simtomatik dan akan tergantung pada diagnosis etiologi yang tepat.

Setelah deteksi makrosefali adalah untuk menentukan penyebab yang mendasari untuk merancang pendekatan terapi terbaik, karena dalam kasus di mana ada hidrosefalus sebagai penyebab utama makrosefali akan diperlukan untuk menggunakan intervensi bedah.

Oleh karena itu, perawatan akan memiliki nilai paliatif yang nyata. Pendekatan farmakologis dapat digunakan untuk mengendalikan komplikasi medis, serta pendekatan non-farmakologis untuk mengatasi gejala sisa neurologis dan kognitif.

Dalam semua kasus makrosefali dan jenis perubahan lain dalam perkembangan tengkorak, adalah penting bahwa pemeriksaan neurologis dan / atau neuropsikologis dilakukan untuk memeriksa tingkat fungsi umum: defisit perkembangan, fungsi kognitif, defisit linguistik, keterampilan motorik, dll. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Beberapa intervensi non-farmakologis yang dapat digunakan dalam kasus simtomatik makrosefali adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Rehabilitasi neuropsikologis.

- Stimulasi dini.

- Pendidikan khusus.

- Terapi okupasi.

Ramalan

Prognosis dan evolusi patologi ini secara fundamental tergantung pada asal dan gejala yang terkait.

Pada anak-anak yang menderita mikrosefali jinak, tidak adanya gejala atau komplikasi medis yang signifikan akan memungkinkan mereka untuk mengembangkan semua area secara normal (Erickson Gabbey, 2014).

Namun, dalam banyak kasus lain perspektif masa depan akan tergantung pada adanya komplikasi medis (Erickson Gabbey, 2014). Secara umum, anak-anak yang menderita makrosefali akan mengalami keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan umum dan, oleh karena itu, akan memerlukan intervensi terapeutik untuk mempromosikan perolehan keterampilan baru dan pencapaian tingkat fungsional yang efisien.

Daftar pustaka

1. AAN (2016). Bab 13. Masalah Umum dalam Neurologi Anak . Diperoleh dari American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Apa itu Macrocephaly? Diperoleh dari Healthline.
3. García Peñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007). Perubahan perimeter kranial: mikrosefali dan makrosefali. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro dan mikrosefali. gangguan pertumbuhan kranial. Asosiasi Pediatri Spanyol .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontasi Makrosefali pada Anak . Diperoleh dari Electronic Pediatrics Magazine.
6. Mikrosefali (2016). Mycocephaly Diperoleh dari Micocefalia.org.
7. Jaringan, M.-C. (2016). Malformasi macrocephaly-kapiler . Diperoleh dari M-CM Network.
8. NIH. (2003). Lembar Fakta Gangguan Cephalic . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Lingkar kepala meningkat . Diperoleh dari MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007). Makrosefali, Peningkatan Tekanan Intrakranial, dan Hidrosefalus pada Bayi dan Anak Kecil. Pencitraan Reson Magn Teratas , 18 (1).