Polymicrogyria: Gejala, Penyebab dan Pengobatan

Polymicrogyria adalah penyakit neurologis langka yang menyebabkan malformasi serebral yang ditandai dengan lipatan kortikal yang berlebihan dan alur yang dangkal. Dengan kata lain, perkembangan otak yang tidak normal terjadi sebelum kelahiran.

Permukaan otak biasanya memiliki banyak lipatan, yang disebut konvolusi. Dalam kasus penderita polymicrogyria, otak mengalami terlalu banyak lipatan, pada gilirannya menjadi sangat kecil.

Oleh karena itu arti harfiah dari polymicrogyria: terlalu banyak (poli) lipatan (mikro) kecil (-gyria) pada permukaan otak.

Ada berbagai jenis polymicrogyria, termasuk polymicrogyria unilateral, yang akan menjadi bentuk paling ringan ketika hanya mempengaruhi area yang relatif kecil di satu sisi otak. Jika hal itu mempengaruhi kedua belah pihak, itu akan menjadi polymicrogyria bilateral.

Gejala-gejalanya akan tergantung pada seberapa besar otak terpengaruh dan khususnya daerah-daerah yang terpengaruh. Secara umum, itu biasanya terjadi sebagai fitur yang terisolasi, meskipun juga dapat terjadi dengan kelainan otak lainnya seperti 22q11, 2 sindrom penghapusan, sindrom Adams-Oliver, sindrom Aicardi atau gangguan spektrum Zellweger.

Polymicrogyria dapat dihasilkan dari penyebab genetik dan lingkungan, selain dapat menampilkan dirinya sebagai temuan yang terisolasi atau sebagai bagian dari sindrom.

Akhirnya, perawatan akan didasarkan pada gejala yang ada pada setiap orang.

Gejala

Seperti yang telah dibahas sebelumnya, gejalanya akan tergantung pada area dan lokasi yang terpengaruh, sehingga gejalanya akan bervariasi.

Polymicrogyria dapat terjadi pada semua umur, dari periode neonatal hingga remaja akhir, dan gejalanya sangat berbeda sesuai dengan tahapan kehidupan yang berbeda.

Secara umum, tanda-tanda polymicrogyria adalah sebagai berikut:

Keterlambatan pengembangan

-Konvulsi

Masalah -Makanan

Keterlambatan mental

Otak -Perial

- Kesulitan berbicara dan menelan

-Babeo

-Mata menyeberang atau juling

Di bawah ini saya akan merinci gejala-gejala polymicrogyria unilateral dan bilateral:

Dalam kasus polymicrogyria unilateral, karena hanya sebagian otak yang terpengaruh, gejalanya biasanya lebih ringan, seperti kejang, yang dapat dengan mudah dikontrol dengan obat-obatan. Bahkan ada orang dengan polymicrogyria unilateral fokal yang tidak memiliki masalah terkait.

Sebaliknya, bilateral polymicrogyria, jika mereka cenderung menyebabkan masalah neurologis yang lebih serius. Gejala termasuk kejang berulang (epilepsi), mata juling, kesulitan bicara, menelan, keterlambatan perkembangan dan kelemahan atau kelumpuhan otot.

Kasus yang paling serius adalah polimikrogyria bilateral umum, yang mempengaruhi seluruh otak. Kondisi ini menghasilkan cacat intelektual yang parah, masalah dalam pergerakan dan kejang-kejang yang sulit dikendalikan. Di antara gejala-gejala untuk polymicrogyria bilateral adalah sebagai berikut:

-Daryary

- Kesulitan mengunyah

-Disfagia

- Analisis otot pada kedua sisi wajah, lidah, rahang dan tenggorokan

-Dari cacat intelektual ringan hingga berat

-Konvulsi dan / atau epilepsi

- Kejang otot-otot wajah yang tiba-tiba

Keterlambatan pengembangan

Regresi pengembangan atau hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya tidak terjadi secara umum. Namun, beberapa manifestasi klinis (terutama serangan) yang muncul kemudian pada masa kanak-kanak dapat secara signifikan mempengaruhi perjalanan klinis umum [Guerrini et al 2003].

Penyebab

Polymicrogyria dapat dihasilkan dari kedua etiologi, genetik dan lingkungan. Ini dapat terjadi sebagai temuan terisolasi tanpa keterlibatan sistemik lain atau sebagai bagian dari sindrom dengan keterlibatan multisistem.

Mengenai apa yang menyebabkan kelainan otak ini masih belum jelas. Tampaknya infeksi intrauterin oleh zygomegalovirus (CMV) dapat menjadi dasar dari persentase yang signifikan dari mereka; Selain itu, dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah besar gen yang dapat terlibat dalam patofisiologi tipe malformasi otak ini sedang ditemukan.

Selain itu, para peneliti telah mengidentifikasi beberapa faktor lingkungan dan genetik yang mungkin bertanggung jawab atas penyakit ini.

Mengenai penyebab lingkungan polimicrogiria, termasuk infeksi tertentu selama kehamilan dan kurangnya oksigen ke janin yang disebut iskemia intrauterin. Ini juga dapat terjadi karena toksoplasmosis, sifilis dan varicella-zoster.

Adapun faktor genetik, tampaknya kondisi tersebut mungkin merupakan hasil dari penghapusan atau penataan ulang bahan genetik dari beberapa kromosom yang berbeda.

Selain itu, mutasi pada gen ADGRG1 telah ditemukan menyebabkan bentuk parah dari penyakit yang disebut polimikoriza frontoparietal bilateral. Gen ini tampaknya sangat penting untuk perkembangan normal lapisan luar otak.

Dua bentuk polymicrogyria telah ditemukan: perislivian bilateral pada kromosom X dan polymicrogyria frontoparietal bilateral pada kromosom 16.

Sindrom Aicardi juga telah dikaitkan dengan polymicrogyria dan malformasi otak lainnya termasuk agenesis dari corpus callosum, heterothalia subependymal, dan defisiensi sabit otak. [Barkovich et al, 2001]

Kesalahan metabolisme bawaan lainnya yang terkait dengan polymicrogyria antara lain ensefalopati glisin, defisiensi piruvat dehidrogenase, akademi glutarat tipe II, sindrom Zelweger, dan adrenoleukodistrofi neonatal. [Harding dan Copp 1997].

Secara umum, para peneliti percaya bahwa banyak gen lain yang mungkin terlibat dalam berbagai bentuk presentasi polimikrogyrik.

Epidemiologi

Saat ini prevalensinya tidak diketahui. Para peneliti percaya bahwa walaupun polymyrogyria dalam segala bentuknya adalah malformasi otak yang cukup umum, setiap kelainan secara individual jarang ada dalam populasi.

The polymicrogyria perisylvian tampaknya menjadi sindrom yang paling umum dijelaskan, tetapi prevalensinya, seperti dengan gejala lainnya, juga masih belum diketahui.

Diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis polymicrogyria, serangkaian evaluasi dilakukan melalui berbagai teknik neuroimaging yang memberi kita informasi terperinci tentang di mana letak anomali otak.

Tetapi sebelum melanjutkan untuk menegakkan diagnosis, perlu dilakukan serangkaian evaluasi seperti:

• Studi tentang riwayat pribadi yang terperinci, karena dapat menunjukkan etiologi lingkungan yang mendasarinya, seperti infeksi di rahim atau toksisitas obat selama kehamilan.
• Riwayat keluarga, dengan perhatian khusus pada kesulitan belajar, keterbelakangan mental, epilepsi dan fitur-fitur dysmorphic yang dapat memberi kita informasi tentang kemungkinan mode pewarisan.
• Studi tentang kariotipe juga harus dilakukan untuk mengidentifikasi anomali kromosom. Terlepas dari masalah orientasi, ini akan membantu kami untuk mengidentifikasi lokus atau lebih banyak gen yang terlibat dalam pengembangan polymicrogyria.
• Serum kreatin kinase juga harus diukur untuk menyingkirkan adanya distrofi otot bawaan.
• Jika ada individu dengan polimikrogyria perisi dalam keluarga, ini harus diuji untuk melihat apakah ada hubungan dengan Xq28. Jika keterkaitan ini dikonfirmasi, keluarga dapat dikonseling mengenai pola pewarisan yang terkait dengan kromosom X.

Juga, pasien dengan polymicrogyria frontoparietal harus diperiksa untuk melihat apakah ada mutasi pada gen GPR56 pada kromosom 16q12.2-21. Jika mutasi ditemukan, anggota keluarga juga akan diperiksa dan karenanya diagnosis prenatal menjadi pilihan.

Biasanya, diagnosis polymicrogyria dibuat menggunakan pencitraan resonansi magnetik, karena computed tomography atau metode pencitraan lain biasanya tidak memiliki resolusi yang cukup atau kontras yang memadai untuk mengidentifikasi lipatan kecil.

Secara khusus, MRI dapat menunjukkan ketidakteraturan permukaan kortikal yang menunjukkan beberapa lipatan kecil atau penampilan bergigi tidak teratur di persimpangan materi abu-abu-putih; yang terakhir sering lebih jelas, dan karena itu mengarah ke anomali otak ini. [Raybaud et al 1996]

Diagnosis banding

Sebelum menetapkan diagnosis pasti polymicrogyria, diagnosis banding harus dibuat, karena ada penyakit yang disertai oleh polymicrography, termasuk sindrom Zellweger.

Di sisi lain, pasien dengan distrofi otot Fukuyama juga dapat mengalami polymicrogyria.

Selain sindrom-sindrom ini, polimicrogiria juga perlu dibedakan dari pachygyria, yang merupakan malformasi otak yang berbeda dari polymicrogyria, di mana lipatan permukaan otak terlalu luas dan terlalu sedikit.

Juga lissencephaly (otak halus), yang merupakan bentuk ekstrem pachygyria, harus diperhitungkan, karena alur pada permukaan kortikal terlihat sangat sedikit atau tidak sama sekali, sehingga menghasilkan spektrum yang luas.

Lissencephaly dapat dikacaukan dengan polymicrogyria secara radiologis, terutama pada gambar yang memiliki resolusi rendah, tetapi fakta dari kelembutan dan kurangnya penyimpangan dalam persilangan warna putih keabu-abuan, bersamaan dengan peningkatan ketebalan kortikal yang luar biasa, membedakan dari lissencephaly.

Perawatan

Rencana perawatan akan bervariasi tergantung pada keparahan kondisi dan bagaimana itu memanifestasikan dirinya pada setiap pasien tertentu.

Perawatan ini biasanya bergejala dan mencakup pengobatan untuk kejang dan pendidikan khusus yang memadai.

Area kesehatan yang mungkin harus dievaluasi dan dievaluasi meliputi: bicara, penglihatan, pendengaran, retardasi mental dan cerebral palsy.

Perawatan termasuk:

-Terapi fisik

-Perawatan farmakologis

- Perangkat ortopedi

-Terapi wicara untuk orang dengan gangguan bahasa

- Obat antiepilepsi (AED) untuk kejang tergantung pada jenis epilepsi spesifik

-Terapi kerja untuk orang dengan gangguan bahasa

-Surgery untuk orang dengan defisiensi motorik spastik

Ramalan

Seperti yang telah kita lihat di seluruh artikel, ada heterogenitas genetik polimicrogiria. Banyak jenis yang kelihatannya diturunkan sebagai kelainan gen tunggal, sementara dalam beberapa kasus pewarisannya bersifat multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen pemodifikasi.

Oleh karena itu, prognosis akan tergantung pada area mana yang terpengaruh, lokasi dan, tentu saja, tanda dan gejala yang ditimbulkannya.

Mereka yang memiliki bentuk polymicrogyria yang lebih ringan bertahan hingga dewasa, sedangkan mereka yang memiliki bentuk paling parah dapat meninggal pada usia dini akibat komplikasi seperti kejang atau radang paru-paru.

Guerrini et al melaporkan serangkaian sembilan pasien (dua bilateral, tujuh unilateral) dengan polymicrogyria dan status listrik epilepticus selama tidur (ESES) dengan prognosis yang menguntungkan. Dalam serangkaian 15 pasien, Ohtsuka et al mengkonfirmasi bahwa pasien dengan polymicrogyrias lokal unilateral cenderung memiliki ESE dengan prognosis yang relatif baik.

Pencegahan

Pencegahan adalah yang terpenting dan pantas bagi orang tua untuk dididik tentang presentasi umum kejang.

Langkah-langkah dukungan, khususnya bagi mereka yang menderita cerebral palsy karena polymicrogyria, juga dapat membantu mencegah perkembangan komplikasi sekunder seperti kontraktur sendi dan ulkus dekubitus.