Narkolepsi: Penyebab, Gejala, Pengobatan

Narkolepsi adalah gangguan tidur yang ditandai dengan serangan tiba-tiba tidur yang terjadi dalam situasi apa pun dan yang tak tertahankan. Selain kantuk, seseorang dengan gangguan ini mengalami ketapel saat terjaga; tiba-tiba kehilangan tonus otot.

Cataplexy dapat bertahan antara beberapa detik dan beberapa menit, dan dapat berkisar dari kelemahan otot-otot wajah dan keruntuhan total tubuh. Dua karakteristik utama lain dari gangguan ini adalah kelumpuhan tidur dan halusinasi hypnagogic.

Biasanya narkolepsi dimulai antara 15 dan 25 tahun, tetapi dapat muncul pada usia berapa pun. Dalam banyak kasus tidak didiagnosis dan, sebagai akibatnya, tidak diobati.

Gejala

Kantuk berlebihan di siang hari

Kantuk di siang hari berarti bahwa penderita narkolepsi tiba-tiba menjadi mengantuk dan tertidur. "Tidur siang" kecil ini dapat berlangsung dari beberapa detik hingga beberapa menit dan dapat terjadi beberapa kali sehari.

Situasi ini dapat terjadi bahkan selama istirahat malam yang baik dan biasanya terjadi pada waktu dan tempat yang tidak tepat. Tampaknya orang dengan gangguan ini tidak dapat mengalami jumlah tidur nyenyak yang dalam yang dimiliki orang normal.

Meskipun "tidur siang" terasa seperti memperbaiki, perasaan istirahat hanya terjadi selama beberapa jam

Cataplexia

Pada cataplexy, tampaknya tiba-tiba terjadi REM atau REM (pergerakan mata cepat). Biasanya, sebelum mencapai tidur REM, mereka melewati 4 tahap sebelumnya. Namun, seseorang dengan narkolepsi langsung pergi ke REM.

Selama tahap ini neuron motorik tidak dirangsang oleh aktivitas otak dan otot-otot tubuh tidak bergerak, yang mengarah pada katapleks.

Kelumpuhan tidur

Kelumpuhan tidur adalah gangguan tidur yang terjadi ketika, dalam transisi antara tidur dan bangun, Anda sepenuhnya menyadari mimpi tetapi tidak mungkin untuk bergerak.

Karena ini terjadi ketika dalam kondisi antara antara tidur dan terjaga, ada kemungkinan bahwa ada halusinasi pendengaran atau visual yang memicu sensasi kehadiran dan gerakan di sekitar tubuh.

Halusinasi hypnagogic

Halusinasi hypnagogic adalah halusinasi pendengaran, visual atau taktil yang terjadi sesaat sebelum mulai tidur.

Mereka bisa menakutkan dan sangat realistis. Contohnya terbang atau ilusi terjebak dalam api.

Perilaku otomatis

Diperkirakan bahwa hingga 40% orang dengan narkolepsi mengalami perilaku otomatis selama episode mimpi.

Ini terdiri dari orang yang terus berfungsi (berbicara, melakukan hal-hal) selama episode tidur, meskipun ketika dia bangun dia tidak ingat telah melakukan hal-hal itu.

Gejala pertama yang muncul dalam kebanyakan kasus adalah tidur yang tiba-tiba dan berlebihan di siang hari. Gejala-gejala lain dapat mulai dengan sendirinya atau dalam kombinasi beberapa bulan setelah hari "tidur siang".

Sekitar 20% hingga 25% orang dengan narkolepsi mengalami keempat gejala. Kantuk di siang hari biasanya bertahan sepanjang hidup, meskipun kelumpuhan tidur dan halusinasi hypnagogic lebih jarang terjadi.

Penyebab

Pada manusia, mimpi narkolepsi terjadi ketika seseorang tiba-tiba berubah dari keadaan terjaga menjadi tidur REM, tanpa melewati tahapan tidur non-REM.

Selama tidur REM, neuron motorik tulang belakang dan batang otak menghasilkan atonia yang hampir lengkap. Situasi ini terjadi pada katapleks.

Faktor genetik

Telah ditemukan bahwa alel HLA-DQB1 dari gen HLA-DQB1 manusia terdapat pada 90% pasien.

Sebuah studi tahun 2009 menemukan hubungan dengan polimorfisme di lokus gen TRAC.

Lokus lain yang terkait dengan narkolepsi adalah EIF3G.

Ada korelasi antara orang-orang ini dan variasi genetik dalam kompleks CMH (kompleks histokompatibilitas utama).

Variasi kompleks ini dapat meningkatkan risiko respons autoimun terhadap protein penghasil neuron di otak.

Orang dengan narkolepsi biasanya memiliki sejumlah kecil neuron yang menghasilkan protein hypocretin, yang bertanggung jawab untuk mengendalikan nafsu makan dan pola tidur.

Hanya antara 10.000 dan 20.000 sel otak mengeluarkan molekul hipokretin.

Faktor evolusi

Narkolepsi bisa menjadi atavisme evolusioner; penampilan perilaku leluhur. Menurut teori ini, tidur REM adalah evolusi dari mekanisme pertahanan yang dikenal sebagai imobilitas tonik.

Refleks ini juga dikenal sebagai hipnosis hewan atau simulasi kematian, dan berfungsi sebagai garis pertahanan terakhir terhadap pemangsa. Terdiri dari imobilisasi total hewan.

Neurofisiologi dan fenomenologi dari reaksi ini memiliki beberapa kesamaan dengan tidur REM, yang dapat mengungkapkan kemiripan evolusi: kelumpuhan, aktivasi simpatis, perubahan termoregulasi, kontrol batang otak.

Diagnosis

Diagnosis narkolepsi mungkin memerlukan menghabiskan malam di pusat medis, di mana analisis tidur nyenyak dilakukan.

Metode yang biasanya digunakan adalah:

Riwayat tidur : untuk mengetahui bagaimana mimpi telah diberikan sepanjang hidup orang yang terpengaruh. Skala Kantuk Epworth dapat digunakan.
Catatan tidur : pasien dapat menyimpan buku harian di mana mereka mencatat pola tidur mereka selama 1-2 minggu. Anda dapat menggunakan actigraph (seperti jam tangan), perangkat yang mengukur periode aktivitas dan istirahat dan menawarkan pengukuran tidak langsung tentang bagaimana dan kapan Anda tidur.
Polysomnogram : adalah tes yang mengukur siklus tidur-bangun. Ini mengukur aktivitas otak (electroencephalogram), pergerakan otot (electroculogram), pergerakan mata (electro-oculogram) dan pergerakan jantung (electrocardiogram). Untuk tes ini, Anda akan menghabiskan malam di pusat medis.
Multiple latency test : mengukur berapa lama yang dibutuhkan seseorang untuk tertidur dan pola-pola tidur diamati. Orang-orang dengan narkolepsi tertidur lebih awal dan bergerak cepat ke tidur REM.
Tes hipokretin : kebanyakan orang dengan narkolepsi memiliki kadar hipokretin yang rendah. Tes ini mengukur kadar hipokretin dalam cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang.

Kriteria diagnostik sesuai dengan DSM-IV

A) Serangan tidur restoratif yang tak tertahankan yang muncul setiap hari selama minimal 3 bulan.

B) Adanya satu atau kedua gejala berikut:

Cataplexy
Intrusi berulang elemen tidur REM dalam fase transisi antara tidur dan terjaga, seperti yang ditunjukkan oleh aliansi hypnagogic atau hypnopompic atau kelumpuhan tidur di akhir atau di awal episode tidur.

C) Perubahan ini bukan karena efek fisiologis langsung dari suatu zat atau penyakit medis.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk narkolepsi, perawatan dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup dapat membantu mengendalikan gejala.

Obat

Stimulan : adalah obat yang merangsang sistem saraf pusat dan digunakan sebagai pengobatan utama untuk tetap terjaga di siang hari. Modafinil atau armodafinil biasanya digunakan karena tidak begitu membuat ketagihan dan tidak menghasilkan pasang surut khas stimulan lainnya.
Inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI) dan inhibitor reuptake norepinefrin (SNRI) : meringankan gejala catheplexia, halusinasi hypnagogic, dan kelumpuhan tidur. Mereka termasuk fluoxetine dan venlafaxine. Masalah pencernaan atau disfungsi seksual, antara lain, dapat terjadi sebagai efek samping.
Antidepresan trisiklik : efektif untuk katapleks, walaupun efek samping seperti mulut kering dan pusing biasanya terjadi. Contohnya adalah imipramine atau clomipramine.
Sodium oxybate : efektif untuk cataplexy dan membantu meningkatkan kualitas tidur di malam hari. Dalam dosis tinggi Anda juga dapat mengontrol tidur mendadak di siang hari.

Penting untuk berkonsultasi dengan dokter sebelum mengambil salah satu dari obat ini, karena mereka dapat berinteraksi dengan obat lain atau kondisi lain seperti hipertensi atau diabetes.

Obat lain seperti antihistamin atau obat untuk refriado dapat menyebabkan kantuk.

Perawatan yang saat ini sedang dipelajari meliputi: penggantian hipokretin, terapi gen hipokretin, sel induk, manipulasi suhu tubuh dan imunoterapi.

Perubahan gaya hidup

Membuat perubahan tertentu dalam gaya hidup dapat membantu mengendalikan gejala narkolepsi:

Tetapkan jadwal tidur : cobalah tidur dan bangun pada waktu yang bersamaan. Tidur siang yang direncanakan dapat mencegah tidur mendadak.
Hindari alkohol, kafein, dan nikotin : kopi, teh, dan minuman yang mengandung kafein adalah stimulan dan dapat mengganggu tidur jika dikonsumsi di sore hari. Nikotin adalah stimulan lain yang dapat menyebabkan insomnia. Alkohol adalah obat penenang, meskipun dapat mencegah mencapai tahap tidur yang dalam dan sering menyebabkan gangguan tidur di malam hari.
Lakukan olahraga teratur : olahraga membuat Anda merasa lebih terjaga di siang hari dan meningkatkan kualitas tidur di malam hari. Selain itu, ia memiliki banyak manfaat lainnya.
Makan makanan yang sehat : makan makanan yang kaya akan biji-bijian, buah-buahan, sayuran, lemak rendah dan sumber protein nabati. Hindari makanan berat di malam hari.
Hindari kegiatan berbahaya : jika mungkin, jangan mengemudi, memanjat atau menggunakan mesin berbahaya.
Berkomunikasi : beri tahu orang-orang di sekitar Anda tentang kondisi Anda sehingga mereka dapat bertindak jika perlu.
Tenang : gejala narkolepsi dapat terjadi selama emosi internal, sehingga teknik relaksasi dapat membantu.

Kelompok pendukung

Orang dengan narkolepsi dapat menderita depresi, isolasi sosial dan gangguan fungsi normal. Menemukan psikolog atau kelompok pendukung dapat membantu Anda mengatasi situasi dengan lebih baik dan mendapatkan dukungan sosial.

Bertemu dengan orang lain yang memiliki masalah yang sama mengurangi perasaan terisolasi dan memberikan dukungan sosial. Selain itu, berbagi pengalaman dan mempelajari bagaimana orang lain menghadapi gejalanya dapat menjadi hal yang membebaskan.

Komplikasi

Gangguan hubungan pribadi : mimpi dapat menghasilkan lebih sedikit keinginan untuk mempraktekkan hubungan seksual atau masalah langsung selama hubungan seksual.
Kesehatan mental : dapat memiliki pengaruh pada kehidupan sehingga gangguan seperti kecemasan atau depresi dapat berkembang.
Masalah ketenagakerjaan : dapat menurunkan produktivitas di tempat kerja dan kinerja sekolah.
Obesitas : penderita narkolepsi dua kali lebih mungkin terobsesi. Pertambahan berat badan mungkin karena kurangnya aktivitas, kekurangan hipokretin, atau kombinasi faktor.
Memori dan perhatian : masalah untuk mengingat sesuatu dan berkonsentrasi.