Sindrom Edwards: Karakteristik, Gejala, Penyebab, Pengobatan

Edwards syndrome atau trisomy 18 adalah patologi genetik yang ditandai oleh adanya beberapa kelainan bawaan (Genetics Home Reference, 2016).

Ini adalah perubahan kromosom autosomal kedua yang paling umum setelah trisomi 21 atau sindrom Down (Saldarriaga et al., 2016).

Sindrom Edwards memiliki karakter polimorfik, lebih dari 130 manifestasi klinis berbeda telah dijelaskan (Fabiano et al., 2013).

Dengan demikian, patologi yang terkait dapat meliputi: keterlambatan umum pertumbuhan pra dan pasca kelahiran, retardasi psikomotor, defisit kognitif, kelainan bentuk dan kraniofasial, kelainan muskuloskeletal pada ekstremitas, perubahan tonus otot, urogenital, gastrointestinal, malformasi neurologis dan, selain itu, perubahan jantung (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).

Selain itu, sindrom ini ditandai dengan kelangsungan hidup yang sangat terbatas, biasanya tidak melebihi 15 hari (Fabiano et al., 2013).

Diagnosis biasanya dibuat selama kehamilan, spesialis dapat mendeteksi berbagai anomali yang mengingatkan kemungkinan adanya patologi medis (pemeriksaan fisik ultrasonik, amniosentesis, dll.).

Dalam kasus pengobatan, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edwards. Selain itu, harapan hidup terbatas dari mereka yang terkena dampak membuatnya sulit untuk menggunakan perawatan paliatif.

Karakteristik sindrom Edwards

Edwards syndrome or trisomy (T18) adalah salah satu kelainan kromosom pertama yang telah dijelaskan (Denardin et al., 2015)

Secara khusus, itu Edwards dan kolaborator, yang, pada tahun 1960, melaporkan kasus pertama dalam laporan klinis (Denardin et al., 2015)

Saat ini, sindrom Edwards dianggap sebagai kelainan kromosom autosomal kedua yang paling umum setelah sindrom Down atau trisomi 21 (Denardin et al., 2015).

Kromosom adalah komponen inti sel. Mereka dibentuk oleh asam deoksiribonukleat atau DNA dan protein yang berbeda dan, oleh karena itu, mengandung bagian yang baik dari informasi genetik.

Selain itu, kromosom disusun berpasangan. Dalam kasus kami, kami memiliki 23 pasangan, yaitu total 46 kromosom.

Dalam kasus sindrom Edwards, pada tahap postnatal, selama proses pembelahan sel, terjadi kesalahan yang menghasilkan keberadaan kromosom ekstra pada pasangan 18, triplet (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Dengan demikian, perubahan genetik ini akan menyebabkan kaskade kejadian anomali selama perkembangan janin, yang mengakibatkan adanya pengaruh multisistem.

Studi kasus yang berbeda menunjukkan bahwa hanya 50% bayi yang terkena, yang mencapai kehamilan penuh, akan dilahirkan hidup-hidup (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Sindrom Edwards menyajikan angka kematian 95% pada tahun pertama kehidupan (Pérez Aytés, 2000).

Persentase sisanya (5%), biasanya hidup lebih dari satu tahun, di antaranya, 2% mencapai 5 tahun kehidupan (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).

Statistik

Setelah sindrom Down (T21), sindrom Edwards adalah trisomi autosomal paling sering di seluruh dunia (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Sindrom Edwards memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus per 3.600-8.500 kelahiran bayi hidup (Denardin et al., 2015).

Namun, kejadian aktual bervariasi jika semua diagnosis prenatal, kematian intrauterin dan gangguan kehamilan secara sukarela dipertimbangkan (Saldarriaga et al., 2016).

Oleh karena itu, prevalensi sindrom Edwards bisa setinggi satu kasus per 2.500-2.600 kehamilan (Saldarriaga et al., 2016).

Selain itu, dalam kasus seks, lebih banyak terjadi pada wanita daripada pria (Fabiano et al., 2013).

Tanda dan gejala

Pada tingkat klinis, sindrom Edwards ditandai oleh gambaran medis yang luas, dengan lebih dari 130 perubahan yang berbeda dijelaskan (Denardin et al., 2015).

Beberapa penulis, seperti Pérez Aytés, menggambarkan manifestasi klinis paling sering, hadir di lebih dari 50% kasus:

Keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan pada tahap prenatal dan post natal . Secara umum, berat lahir rata-rata biasanya tidak melebihi 2300g.
Kehadiran massa otot berkurang saat lahir .
Hipotonia (penurunan tonus otot) yang cenderung mengarah pada hipononia (peningkatan tonus otot)
Perubahan dan malformasi kraniofasial : mikrosefali (ukuran kranial dan ensefal di bawah nilai yang sesuai untuk usia dan jenis kelamin individu), menonjol di belakang kepala, telinga displastik (tidak adanya atau malformasi struktur yang membentuk telinga), mikrognatia ( rahang kecil tidak normal).
Perubahan dan malformasi pada ekstremitas : tangan trisomik (adanya tinju tertutup dengan kesulitan signifikan untuk membukanya), kuku dan kaki hipoplastik (ketebalan dan tekstur yang berkurang), antara lain.
Perubahan dan malformasi renurologis : adanya ginjal tapal kuda (adopsi bentuk U).
Perubahan dan malformasi kardiovaskular : penyakit jantung bawaan (perubahan jantung prenatal).
Perubahan dan malformasi gastrointestinal : Divertikulum Meckel (jaringan sisa dari perkembangan embrionik akibat penutupan yang buruk dari persimpangan tali pusat-usus), pankreas ektopik (adanya jaringan pankreas di luar lokasi biasanya).
Tanda-tanda radiologis : pengurangan inti osifikasi, sternum pendek, antara lain.

Selain perubahan ini, sistem lain yang terkena dampak seperti sistem urogenital, rongga dada, kulit, atau sistem saraf pusat, biasanya terjadi pada kurang dari setengah kasus.

Komplikasi medis

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, antara 90 dan 95% dari mereka yang terkena dampak meninggal selama tahun pertama kehidupan (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).

Kelangsungan hidup rata-rata adalah antara 2, 5-70 hari (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014). Oleh karena itu, kasus yang mencapai tahap remaja langka dan luar biasa (Simón-Bautista et al., 2008).

Dengan cara ini, penyebab utama kematian adalah penyakit jantung bawaan, apneas, dan pneumonia (Pérez Aytés, 2000).

Selain itu, di antara mereka yang mengatasi tahun-tahun pertama kehidupan, ada juga jenis komplikasi medis lainnya (Pérez Aytés, 2000):

Masalah makan
Skoliosis
Sembelit
Infeksi berulang (otitis, pneumonia, dll.).
Keterlambatan psikomotor yang signifikan.

Penyebab

Sindrom Edwards adalah produk dari perubahan genetik, khususnya, ini terjadi pada jumlah kromosom milik pasangan 18.

Dalam kebanyakan kasus, trisomi 18 ditransfer ke masing-masing sel organisme, oleh karena itu, materi genetik tambahan ini mengubah arah perkembangan normal dan dengan demikian, mengarah pada gambaran klinis karakteristik patologi ini (Genetics Home Reference, 2016) .

Namun, dalam persentase kecil kasus (5%), salinan tambahan kromosom 18 hanya ada di beberapa sel, memberikan trisomi mosaik (Genetika Home Reference, 2016).

Trisomi parsial dan mosaikisme biasanya menghadirkan fenomena klinis yang tidak lengkap (Pérez Aytés, 2000). Oleh karena itu, tingkat keparahan patologi ini akan tergantung secara mendasar pada jumlah dan jenis sel yang terkena (Genetics Home Reference, 2016).

Faktor risiko

Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom Edwards terjadi terisolasi pada keluarga tanpa riwayat, beberapa faktor telah diidentifikasi yang meningkatkan kemungkinan terjadinya (Pérez Aytés, 2000):

Risiko kekambuhan dalam keluarga dengan kasus lain adalah 0, 55%.
Lebih mungkin ketika ibu lebih tua dalam kehamilan, setelah 35 tahun frekuensi meningkat secara progresif.

Diagnosis

Dalam kebanyakan kasus, kehadiran sindrom Edwards diduga selama tahap prenatal (Saldarriaga et al., 2016).

Secara umum, kehadiran penanda ultrasonografi, anomali anatomi atau tes biokimiawi dalam serum ibu cenderung menawarkan indikator yang dapat diandalkan untuk kehadiran mereka (Saldarriaga et al., 2016).

Terlepas dari saat pemeriksaan, sampel DNA diekstraksi untuk mengkonfirmasi diagnosis, dan kariotipe dibuat (gambar konfigurasi kromosom) untuk mengkonfirmasi perubahan pada pasangan 18 (Yayasan Trisomi 18, 2016).

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Edwards. Selain itu, kelangsungan hidup yang buruk menghambat desain intervensi terapi spesifik.

Meskipun faktor-faktor yang berkontribusi pada kelangsungan hidup yang lama dari individu yang menderita sindrom Edwards tidak diketahui dengan tepat, semua intervensi medis ditujukan untuk mengurangi komplikasi medis sekunder (Simón-Bautista et al., 2008).

Dengan cara ini, hal yang paling bermanfaat adalah menggunakan perawatan rehabilitasi komprehensif yang terdiri dari terapi fisik, kognitif, okupasi, antara lain (Bustillos-Villalta dan Quiñones-Campos, 2014).