Bagaimana Down Syndrome dihasilkan dalam Siklus Sel?
Down syndrome dikembangkan oleh salinan gen tambahan di seluruh atau sebagian kromosom 21. Yaitu, tiga kromosom bersama-sama, bukan dua, karena biasanya mereka dikelompokkan berpasangan dalam inti sel.
Ini disebut trisomi ilmiah pasangan 21, yang hasilnya adalah sindrom Down. Sindrom ini ditandai dengan adanya tingkat kemampuan belajar yang bervariasi dan ciri-ciri fisik yang khas sehingga memberikan penampilan yang dapat dikenali.
Kata sel berasal dari bahasa Latin: selula, yang berarti ruangan kecil. Sel membentuk kehidupan, karena mereka adalah dasar struktural dari setiap organ atau jaringan yang hidup di planet bumi.
Manusia adalah multiseluler karena mereka memiliki beberapa jenis sel yang lebih kompleks, juga dikenal sebagai sel eukariotik.
Pada organisme seperti bakteri, misalnya, mereka bersel tunggal karena mereka hanya memiliki satu sel, dan mereka dikenal sebagai sel prokariotik.
Apa yang terjadi dalam siklus sel dengan sindrom Down?
Kromosom dalam sel eukariotik manusia diklasifikasikan berdasarkan jenis kelamin. Biasanya, setiap sel mengandung 46 kromosom; mereka adalah 23 ayah, disebut kromosom X, dan 23 diwarisi dari ibu, yang disebut kromosom Y.
Kromosom bergabung dalam 23 pasang. Ini berarti bahwa setiap pasangan mengandung kromosom X dan kromosom Y.
Seseorang tanpa sindrom Down memiliki 46 kromosom. Seseorang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom, karena trisomi terjadi pada pasangan 21, kromosom ketiga muncul. Ini adalah bentuk paling umum dari sindrom Down.
Apa penyebab lain sindrom Down?
Sisa 5 persen dari kasus sindrom Down disebabkan oleh kondisi yang disebut mosaikisme dan translokasi Robertsonian.
Mosaikisme pada sindrom Down terjadi selama atau setelah pembuahan. Ketika pembelahan sel dalam tubuh normal, sedangkan yang lain mengalami trisomi 21.
Bentuk lain adalah translokasi Robertsonian yang terjadi ketika bagian dari kromosom 21 pecah selama pembelahan sel dan bergabung dengan kromosom lain, biasanya kromosom 14.
Kehadiran bagian ekstra kromosom 21 ini menyebabkan beberapa karakteristik sindrom Down. Meskipun seseorang dengan translokasi mungkin tampak normal secara fisik, ia memiliki risiko yang meningkat untuk menghasilkan anak dengan kromosom ekstra 21.
Perkiraan kejadian sindrom Down di seluruh dunia adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1.100 bayi baru lahir.
Siapa yang menemukan sindrom Down?
Dokter Inggris John Langdon Haydon Down menggambarkan pada tahun 1866 suatu keterbelakangan mental tertentu yang ada pada 10% pasiennya, yang memiliki fitur wajah yang serupa.
Pada tahun 1958, hampir 100 tahun setelah deskripsi aslinya, Jerome Lejeune, seorang ahli genetika Prancis, menemukan bahwa sindrom down merespons kelainan kromosom.
Down syndrome -atau trisomi kromosom 21- adalah sindrom asal kromosom pertama yang dijelaskan dan merupakan penyebab terbelakang keterbelakangan mental asal genetik.
Referensi:
- Pengaturan siklus sel dan ukuran sel dalam sel sindrom Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A, dan lainnya. Diambil dari situs: ncbi.nlm.nih.gov/
- Hari Sindrom Down Dunia. ORGANISASI PERSERIKATAN BANGSA-BANGSA. Diambil dari situs: un.org/es
- Perspektif dan pemahaman biokimia sindrom Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZBAL SOTO, JOSÉ MARÍA dan lainnya. Diambil dari situs: redalyc.org
- Down syndrome. Bagian pertama: pendekatan klinis-genetik. KAMINKER, PATRICIA AND ARMANDO, ROMINA. Diambil dari situs: scielo.org.ar/
- Apa yang menyebabkan sindrom Down? LINGKARAN 21. Diambil dari situs: circle21.com
- Gambar N1: Membungkam Gen Untuk Pencegahan Sindrom Down Menggunakan Stem Cells. Diambil dari situs: geneyouin.ca/
