Sindrom Netherton: Gejala, Penyebab, Pengobatan
Sindrom Netherton adalah penyakit dermatologis langka yang berasal dari genetik (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).
Secara klinis, ini ditandai dengan presentasi triad simtomatik klasik atopi, ichthyosis dan perubahan struktural rambut (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005).
Selain itu, banyak dari mereka yang terkena juga mengembangkan jenis gangguan lain seperti keterlambatan perkembangan umum, cacat intelektual atau kelainan imunologis (Zambruno, 2008).
Asal etiologisnya terkait dengan adanya mutasi spesifik pada gen SPINK5, penting untuk produksi protein LEKT1 (Genetika Home Reference, 2016).
Selain studi klinis, dalam diagnosis itu penting untuk melakukan studi imunohistokimia melalui biopsi kulit. Selain itu, penting untuk melakukan tes genetik untuk mengkonfirmasi keberadaannya (Zambruno, 2008).
Tidak ada obat untuk sindrom Netherton. Perawatan medis akan tergantung pada komplikasi medis, namun, biasanya didasarkan pada intervensi dermatologis dan pemantauan berbagai tindakan higienis (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Karakteristik sindrom Netherton
Sindrom Netherton adalah penyakit herediter yang jarang terjadi yang biasanya ditandai dengan pola kelainan dermatologis yang luas (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Pada orang yang terkena dampaknya adalah umum untuk melihat kulit bersisik, kering dan / atau merah; kelainan pada rambut dan peningkatan kerentanan untuk mengembangkan eksim dan luka kulit (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Ini menyajikan kursus bawaan, sehingga sebagian besar manifestasinya hadir sejak saat kelahiran dan bahkan dapat diidentifikasi dalam fase prenatal (Genetika Home Reference, 2016).
Selain itu, dapat disertai dengan patologi imunologis yang penting (Genetika Rumah Referensi, 2016).
Meskipun jarang, sindrom Netherton biasanya diklasifikasikan dalam kelompok patologi yang disebut ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Dalam bidang medis, istilah ichthyosis digunakan untuk mengklasifikasikan sejumlah besar dan heterogen penyakit yang tanda umum adalah adanya atau perkembangan kulit yang rapuh, rapuh dan kering, mirip dengan ikan (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Ada berbagai jenis ichthyosis. Dengan demikian, sindrom Netherton didefinisikan sebagai ichthyosis linear sirkumfleksa (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Sindrom ini awalnya diidentifikasi oleh Comen pada tahun 1949. Dalam laporan klinisnya, ia merujuk pada seorang wanita dengan ichthyosis bawaan yang terkait dengan adanya lesi eritematosa pada ekstremitas dan trunkus (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015 ).
Dia mengamati bahwa lesi kulit memperoleh tepi bersisik ganda dan mendefinisikan kondisi medis ini sebagai ichthyosis sirkumfleksa linier (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Pada tahun 1958, peneliti EW Netherton menerbitkan laporan klinis lain di mana ia menggambarkan kasus pediatrik yang ditandai oleh adanya dermatitis, puritus dan kelainan rambut (halus dan buram) (Deez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Namun, itu tidak sampai tahun 2000 ketika sekelompok peneliti dari University of Oxford, mengidentifikasi perubahan genetik yang bertanggung jawab untuk perjalanan klinis sindrom Netherton (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Apakah ini merupakan patologi yang sering?
Sindrom Netherton dianggap sebagai penyakit genetik langka pada populasi umum (Gevna, 2015).
Meskipun kejadian sebenarnya tidak diketahui, beberapa penelitian menempatkannya dalam kurang dari satu kasus per 50.000 orang (Gevna, 2015).
Dalam literatur medis, lebih dari 150 kasus yang berbeda telah dicatat, meskipun prevalensinya mungkin diremehkan (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Ada kemungkinan bahwa jumlah orang yang terkena dampak jauh lebih tinggi dan bahwa kesulitan diagnostik membuat identifikasi sulit (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Gejala pertama penyakit biasanya muncul antara minggu pertama dan keenam kehidupan. Selain itu, sebagian besar kasus telah didiagnosis pada anak perempuan (Gevna, 2015).
Tanda dan gejala sindrom Netherton
Kursus klinis dasar sindrom Netherton didefinisikan oleh triad simtomatik yang terdiri dari atopi, ichthyosis dan perubahan struktural rambut (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005).
Ichthyosis
Seperti yang kami tunjukkan sebelumnya, istilah ichthyosis mengacu pada pengembangan perubahan dermatologis yang menghasilkan kulit bersisik, kering, dan rapuh (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Adalah umum bagi mereka yang terkena untuk memiliki kulit memerah secara umum. Jenis kelainan ini sering disebut sebagai eritroderma atau dermatitis eksfoliatif (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
Ini adalah pengaruh serius yang melaluinya kulit menjadi meradang, didekamamasi, dan memerah akibat peningkatan sirkulasi darah yang tidak normal (Romaní de Gabriel, 2016).
Kondisi lain yang sering terjadi adalah perkembangan eksim . Kondisi medis ini biasanya meliputi berbagai macam lesi kulit termasuk pengembangan vesikel (lepuh atau pembentukan teraba dan teraba yang terdiri dari cairan limfatik), papula (area tinggi dan beberapa ekstensi beberapa sentimeter) dan eritema (area) produk vasodilatasi yang meradang dan kemerahan).
Perubahan pada rambut
Kelainan rambut adalah salah satu fitur utama sindrom Netherton (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Rambut sangat rapuh, cenderung mudah patah sehingga tidak terlalu panjang (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Biasanya, jenis perubahan ini diklasifikasikan sebagai " rambut bambu " atau trichorrexis invaginated (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).
Rambut cacat secara struktural menunjukkan bentuk cekung dari batang yang harus disimulasikan dari bambu.
Jenis anomali ini lebih disukai muncul di alis, lebih dari di kulit kepala (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Selain itu, dimungkinkan untuk mengidentifikasi volume yang langka, sangat rapuh dan tumbuh lambat (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Atopia
Mengacu pada kelainan imunologis yang mungkin menyertai sindrom Netherton dalam banyak kasus, ada kemungkinan bahwa patologi terkait dengan proses atopi dan alergi muncul.
Diatesis atopik merupakan salah satunya dan ditandai oleh perkembangan asma alergi, episode demam, urtikaria, angioedema atau lesi eczematous (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Pada beberapa orang yang terkena, hipersensitivitas terhadap reaksi alergi telah dijelaskan sebelum menelan beberapa makanan (kacang-kacangan, telur, susu, dll.) Atau adanya agen lingkungan (tungau, debu, rambut, dll.) (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).
Perubahan lainnya
Pada mereka yang terkena sindrom Netherton, manifestasi lain atau komplikasi yang bersifat sistemik dapat muncul (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015):
- Penundaan umum dalam pertumbuhan : dalam banyak kasus mereka yang terkena dampak dilahirkan sebelum waktunya. Mereka biasanya memiliki berat dan tinggi badan rendah. Selama masa kanak-kanak mereka harus mengembangkan masalah gizi serius.
- Keterlambatan perkembangan kognitif: kasus-kasus telah dideskripsikan dengan variabel disabilitas intelektual atau gangguan neurologis lainnya seperti epilepsi.
- Infeksi berulang: lesi kulit dan gangguan kekebalan tubuh cenderung sering menyebabkan proses infeksi.
Penyebab
Asal usul sindrom Netherton ditemukan di hadapan anomali genetik (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Secara khusus, ini disebabkan oleh mutasi gen SPINK5. Terletak di kromosom 5, di lokasi 5q32 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Gen ini memainkan peran penting dalam produksi instruksi biokimia untuk produksi protein LEKT1, penting dalam sistem kekebalan tubuh (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnosis
Identifikasi karakteristik klinis pasien mungkin cukup untuk menegakkan diagnosis sindrom Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).
Namun, pada banyak pasien gejalanya biasanya membingungkan atau tidak terlalu jelas, terutama pada tahap awal kehidupan (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).
Penggunaan pemeriksaan histopatologis dari perubahan kulit direkomendasikan kembali secara umum untuk menyingkirkan penyakit lain (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).
Selain itu, penting untuk melakukan studi genetik untuk mengidentifikasi anomali genetik yang kompatibel dengan sindrom ini.
Perawatan
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Netherton. Perawatan ini bergejala dan sulit untuk beradaptasi dengan komplikasi medis spesifik dari setiap pasien (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Spesialis medis sering meresepkan agen topikal, emolien dan lotion pelembab (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Perawatan lini pertama juga termasuk pemberian obat antihistamin (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Akhirnya, penting untuk menjaga kebersihan dan perawatan untuk mengendalikan evolusi lesi kulit (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
