Jenis Mutasi Genetik Utama atau Kromosom

Jenis - jenis mutasi genetik atau kromosom bervariasi. Mereka merujuk pada perubahan dalam urutan atau jumlah gen dalam kromosom. Ini bisa diteruskan ke keturunan jika mereka mempengaruhi telur dan sperma.

Jika ini masalahnya, kita berbicara tentang mutasi yang diwariskan, tetapi jika itu terjadi tanpa orangtua yang mengalami mutasi, itu adalah mutasi de novo.

Umumnya, mutasi genetik terjadi selama pembentukan gamet pada meiosis dan disebabkan oleh rantai DNA yang rusak atau tidak diperbaiki.

Mutasi kromosom mungkin atau mungkin tidak memiliki efek yang terlihat bagi orang-orang. Efek ini dapat bervariasi sesuai dengan tempat di mana mereka terjadi dan jika mereka mempengaruhi fungsi protein atau proses terkait.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom (setengah diwarisi dari ibu dan sisanya dari ayah). Berkali-kali mutasi genetik hanya dapat ditemukan dengan bantuan teknik mikroskopis dan setelah penyelidikan panjang.

Jenis mutasi genetik utama

Ada berbagai klasifikasi mutasi genetik sesuai dengan elemen yang terpengaruh. Salah satu klasifikasi menggambarkan 3 jenis mutasi utama: molekul, kromosom dan genom.

1- mutasi molekul

Mereka adalah mutasi yang mempengaruhi komposisi kimia gen.

2- Mutasi kromosom

Ini adalah mutasi di mana perubahan adalah bagian dari kromosom.

Ada klasifikasi yang berbeda tergantung pada apa pengaruhnya. Jika mereka mempengaruhi jumlah gen, itu dapat diberikan dalam bentuk:

- Duplikasi

Itu terjadi ketika bagian dari kromosom diulang dalam kromosom yang sama. Ini adalah jenis mutasi yang terkait dengan proses evolusi spesies.

- Penghapusan

Dalam hal ini, sebagian kromosom hilang. Tingkat keparahannya tergantung pada jumlah gen yang mengandung bagian yang hilang. Jika individu itu homozigot, mutasi ini mematikan.

Jika mutasi kromosom mempengaruhi urutan gen, kita berbicara tentang:

- Investasi

Perubahan genetik ini terjadi ketika bagian dari kromosom terpisah untuk bergabung kembali kemudian, tetapi dalam arah yang berlawanan. Jika investasi terjadi, kemungkinan gamet tidak dapat hidup.

Ada dua jenis investasi:

Perikentrik : mereka mengubah bentuk kromosom karena memengaruhi sentromer (titik penyatuan antara kromatid yang membentuk kromosom).

Parasentrik : mereka tidak memengaruhi sentromer sama sekali; oleh karena itu, mereka tidak mengubah bentuk kromosom juga.

- Terjemahan

Ini menyiratkan bahwa bagian dari kromosom mengubah posisi, lokasi. Jika perubahan itu terjadi dalam kromosom yang sama, itu adalah transposisi. Jika itu terjadi antara kromosom yang berbeda, kita berbicara tentang translokasi.

Translokasi memengaruhi keturunan karena menyiratkan bahwa ia akan mewarisi kromosom duplikat atau tidak lengkap.

Ada jenis translokasi khusus yang dikenal sebagai translokasi Robertsonian, di mana dua kromosom non-homolog menyatukan lengan panjang mereka melalui centromere, membentuk kromosom tunggal.

3- Mutasi genom

Ini adalah mutasi di mana seluruh genom dipengaruhi oleh peningkatan atau penurunan permainan kromosom atau kromosom.

Jenis mutasi genetik lainnya

Klasifikasi lain dari mutasi membaginya menjadi:

1- Mutasi senyap

Salah satu basis DNA dimodifikasi sambil mengkode asam amino yang sama.

2- Polimorfisme

Dalam hal ini, salah satu basis DNA juga berubah, tetapi fungsi protein tidak berdampak pada tingkat yang dapat menyebabkan penyakit. Jika kesalahan yang sama diulang sangat dekat satu sama lain, itu bisa berubah menjadi patologi.

3- Mutasi missense

Dalam kasus mutasi ini, perubahan salah satu basis DNA menyiratkan bahwa asam amino dikodekan secara berbeda dari yang seharusnya. Pengodean asam amino yang salah dapat mengubah fungsi protein.

4- Omong kosong mutasi

Ini adalah mutasi di mana rantai asam amino terpotong. Menurut tempat di mana istirahat terjadi, itu bisa diakhiri dengan pembentukan protein.

5- Penyisipan

Dalam hal ini, lebih banyak basa ditambahkan ke basis DNA asli, yang dapat mempengaruhi bingkai bacaan. Ini juga terjadi ketika asam amino yang tidak cukup dimasukkan.

6- Kromosom cincin

Ketika lengan kromosom menyatu dalam cincin, itu disebut kromosom cincin. Ini adalah kelainan langka yang berhubungan dengan penyakit seperti sindrom Turner.

7- Isochromosome

Mutasi ini terjadi ketika satu kromosom kehilangan satu lengan tetapi memiliki duplikat lainnya. Ini biasanya terjadi ketika sentromer dibagi secara melintang.

8- Penanda kromosom

Dalam hal ini adalah kromosom kecil yang dibentuk oleh bagian-bagian dari kromosom lain atau lainnya. Frekuensinya rendah dan asalnya tidak diketahui.

8- Disomy uniparental

Ini adalah mutasi yang menyiratkan bahwa kedua kromosom dari salah satu dari 23 pasangan yang memiliki DNA, berasal dari orang tua yang sama.

Oleh karena itu, kromosom dari salah satu dari dua nenek moyang akan digandakan, sementara yang lain akan tidak ada.

Ini bisa menjadi ibu (disomy uniparental maternal) atau ayah (disomy uniparental paternal). Disomi uniparental dapat menyebabkan penyakit seperti sindrom Angelman.

Penyebab dan konsekuensi dari mutasi genetik

Meskipun banyak mutasi kromosom memiliki asal usul yang masih belum diketahui oleh sains, ada semakin banyak penelitian yang menghasilkan hasil mengungkapkan tentang cara di mana kebiasaan hidup mempengaruhi penampilan mereka.

Merokok, misalnya, telah dikaitkan dengan munculnya beberapa mutasi kromosom. Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science mengungkapkan bahwa merokok sebungkus rokok sehari dapat menyebabkan 150 mutasi per tahun di setiap sel paru-paru, 97 mutasi di laring, 23 mutasi di mulut, 18 mutasi di kandung kemih dan 6 mutasi di hati

Mutasi genetik biasanya terkait dengan malformasi atau cacat dalam fungsi teratur suatu organisme, tetapi juga ada hubungannya dengan modifikasi evolusioner yang memungkinkan kelangsungan hidup suatu spesies.