Leukoencephalopathy: Gejala, Penyebab dan Perawatan

Leukoencephalopathy adalah nama yang diberikan untuk gangguan yang mempengaruhi materi putih otak, terlepas dari penyebabnya.

Zat putih atau materi putih, adalah bagian dari sistem saraf pusat yang sel-sel sarafnya ditutupi dengan zat yang disebut myelin.

Myelin terdiri dari lapisan lipoprotein yang meningkatkan transmisi impuls saraf di sepanjang neuron. Artinya, informasi menyebabkan perjalanan lebih cepat melalui otak kita.

Mungkin terjadi bahwa, karena faktor keturunan, mielin, setelah berkembang, mulai berdegenerasi (yang dikenal sebagai leukodistrofi). Sementara itu, kondisi di mana masalah terjadi dalam pembentukan mielin disebut penyakit demielinasi.

Namun, meskipun ada kemajuan ilmiah, tampaknya lebih dari 50% pasien dengan leukukoensefalopati herediter tetap tidak terdiagnosis. Inilah sebabnya mengapa tipe baru dan cara yang lebih akurat untuk mendiagnosis mereka sedang ditemukan.

Leukoencephalopathies juga dapat timbul dari penyebab yang didapat seperti infeksi, neoplasma atau racun; dan dapat muncul kapan saja dalam kehidupan, dari tahap neonatal hingga dewasa.

Apa pun penyebabnya, ini mengarah ke berbagai gejala seperti defisit kognitif, kejang, dan ataksia. Selain itu, ini dapat tetap statis, meningkat seiring waktu, atau diperburuk sedikit demi sedikit.

Mengenai prevalensi leukoencephalopathy, karena berbagai jenis yang dicakupnya, belum ditetapkan. Tergantung pada jenis kondisi yang kita hadapi, mungkin lebih atau kurang sering. Meski secara umum, penyakit ini tidak menyebar luas.

Penyebab leukoencephalopathy

Karena leukoencephalopathies adalah kondisi di mana bagian dari materi putih, didapat atau diwariskan, terpengaruh, penyebabnya sangat banyak.

Selain itu, ada berbagai jenis ensefalopati menurut penyebabnya dan karakteristik kerusakannya. Sehingga setiap faktor penyebab menghasilkan berbagai jenis kerusakan pada materi putih, yang, sebagai konsekuensinya, menghasilkan gejala yang berbeda.

Kondisi yang dapat menyebabkan leukoencephalopathy sangat beragam:

- Warisan genetik: ada serangkaian mutasi genetik yang dapat diwarisi dari orang tua kepada anak-anak dan yang memfasilitasi penampilan leukoencephalopathies. Arteriopati serebral autosom dominan dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati (CADASIL) akan menjadi contoh, karena diproduksi oleh keterlibatan gen Notch3.

Ada penulis yang menyebut degenerasi materi putih karena faktor genetik "leukodistrofi". Namun, kadang-kadang perbedaan antara kondisi apa yang memiliki penyebab genetik dan yang memiliki penyebab tidak sepenuhnya jelas. Faktanya, ada kondisi di mana suatu penyakit dapat timbul dari kedua jenis penyebab tersebut.

- Virus: telah ditemukan bahwa leukoencephalopathies dapat berkembang jika organisme tidak mampu melawan virus tertentu, karena beberapa anomali atau kelemahan sistem kekebalan tubuh.

Inilah yang terjadi pada leukukoensefalopati multifokal progresif, yang muncul karena adanya virus JC. Ada juga kasus di mana virus campak tampaknya menjadi penyebab kerusakan materi putih, seperti halnya dengan Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy.

- Masalah pembuluh darah: beberapa kecelakaan serebrovaskular, hipertensi atau iskemik hipoksia ensefalopati (kekurangan oksigen atau aliran darah di otak bayi yang baru lahir), dapat mempengaruhi integritas materi putih otak.

- Keracunan, penyalahgunaan narkoba atau narkoba

- Perawatan untuk kemoterapi seperti radioterapi, dapat menyebabkan lesi pada materi putih yang semakin meningkat. Ini adalah: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole dan Ara-C.

Ada penulis yang membagi penyebab leukoencephalopathies menjadi 5 kelompok: inflamasi, tidak menular, inflamasi, menular, toksik-metabolik, iskemik dan traumatis hipoksia (Van der Knaap & Valk, 2005).

Namun, kadang-kadang penyakit tertentu tidak sesuai dengan kategori tertentu, karena mereka dapat memiliki beberapa penyebab berbeda pada saat bersamaan.

Gejala umum

- Pada anak-anak, pola karakteristik pengembangan keterampilan dan kemampuan. Ini terdiri dari periode perkembangan normal diikuti dengan stagnasi dalam perolehan keterampilan, dan akhirnya, penurunan atau regresi. Tanda lain adalah bahwa ini terjadi setelah cedera, infeksi, atau kerusakan otak.

- Kejang atau kejang epilepsi.

- Kelenturan yang progresif, atau otot yang semakin kaku dan tegang.

- Ataksia atau kesulitan dalam koordinasi gerakan yang memiliki asal neurologis.

- Kurang keseimbangan yang menyebabkan masalah berjalan.

- Defisit kognitif atau kelambatan kognitif dalam proses perhatian, memori, dan pembelajaran.

- Kesulitan visual. Mereka sering mempengaruhi kornea, retina, lensa, atau saraf optik.

- Pada beberapa anak dengan leukoencephalopathy, lingkar tengkorak lebih besar dari normal, sesuatu yang disebut macrocephaly.

- Episode berturut-turut stroke atau stroke.

- Lekas ​​marah.

Jenis

Ada banyak penyakit yang dapat dimasukkan dalam istilah leukoencephalopathy. Beberapa di antaranya adalah:

- Arteriopati serebral autosom dominan dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati (CADASIL) atau mikroangiopati serebral.

Ini adalah penyakit keturunan yang menghasilkan beberapa infark serebral di arteri minor, yang memengaruhi bagian materi putih otak. Gejala pertama muncul lebih dari 20 tahun dan terdiri dari migrain, gangguan kejiwaan, dan sering terjadi kecelakaan serebrovaskular.

- Leukoencephalopathy dengan zat putih cepat berlalu dr ingatan

Ini juga disebut ataksia infantil dengan hypomyelination dari sistem saraf pusat (CACH).

Ini adalah kondisi herediter resesif autosom. Ini berarti bahwa itu muncul ketika kedua orang tua mengirimkan mutasi genetik yang sama kepada anak mereka. Mutasi dapat ditemukan di salah satu dari 5 gen ini: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, atau EIF2B5.

Biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak antara 2 dan 6 tahun, meskipun ada kasus-kasus awal di masa dewasa.

Gejala-gejalanya adalah ataksia serebelar (kehilangan kendali otot karena kerusakan pada otak kecil), kelenturan (ketegangan abnormal otot), epilepsi, muntah, koma, masalah gerakan dan bahkan demam.

- Leukoensefalopati multifokal progresif

Ini muncul pada orang dengan defisiensi signifikan dalam sistem kekebalan tubuh mereka, karena tidak dapat menghentikan virus JC. Aktivitasnya menyebabkan banyak lesi kecil progresif yang menyebabkan demielinasi serebral.

Seperti namanya, gejala muncul secara progresif, dan terdiri dari gangguan kognitif, kehilangan penglihatan karena keterlibatan lobus oksipital (bagian otak yang berpartisipasi dalam penglihatan) dan hemiparesis. Ini juga umumnya dikaitkan dengan neuritis optik.

- Leukoencephalopathy dengan spheroids aksonal

Ini adalah kondisi keturunan yang berasal dari mutasi pada gen CSF1R. Gejala yang terkait dengannya adalah tremor, kejang-kejang, kekakuan, ataksia gaya berjalan, penurunan fungsi memori dan fungsi eksekutif secara progresif, dan depresi.

- Sclerosing leukoencephalopathy dari Van Bogaert

Ini adalah demielinasi korteks serebral yang muncul beberapa tahun setelah virus campak. Gejalanya terdiri dari perburukan neurologis yang lambat dan progresif yang menyebabkan masalah mata, kelenturan, perubahan kepribadian, kepekaan terhadap cahaya dan ataksia.

- Leukoensefalopati toksik

Dalam hal ini, hilangnya materi putih adalah karena konsumsi, inhalasi atau injeksi intravena obat atau obat tertentu, serta paparan racun lingkungan atau perawatan kemoterapi.

Ini juga dapat muncul karena keracunan karbon monoksida, keracunan etanol, konsumsi metanol, etilen atau ekstasi.

Gejalanya tergantung pada masing-masing racun, jumlah yang diterima, waktu pemaparan, riwayat medis dan genetika. Biasanya ada kesulitan dalam perhatian dan ingatan, masalah keseimbangan, demensia dan bahkan kematian.

Dalam banyak kasus ini, efeknya dapat dibalik ketika penyebab toksik masalah dihilangkan.

- Leukoensefalopati megaencephalic dengan kista subkortikal

Ini adalah kondisi genetik resesif autosom yang dihasilkan oleh mutasi pada gen MLC1 dan HEPACAM. Itu menonjol untuk makrosefali (tengkorak yang berkembang berlebihan) pada usia muda, kerusakan mental dan motorik progresif, kejang epilepsi dan ataksia.

- Leukoensefalopati hipertensi

Ini adalah degenerasi materi putih dengan peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba. Ini menyebabkan keadaan kebingungan akut, selain sakit kepala, kejang-kejang dan muntah. Perdarahan sering terjadi di retina mata.

Ini dapat diobati secara efektif dengan obat antihipertensi.

- Posterior reversible leukoencephalopathy syndrome (RPLS)

Gejala yang terkait dengan sindrom ini adalah hilangnya penglihatan, kejang, sakit kepala, dan kebingungan.

Berbagai penyebab dapat menyebabkannya, seperti hipertensi maligna (peningkatan tekanan darah yang sangat cepat dan tiba-tiba, lupus erythematosus sistemik, eklampsia (kejang atau koma pada wanita hamil yang berhubungan dengan hipertensi), atau perawatan medis tertentu yang menekan aktivitas sistem kekebalan tubuh (seperti obat imunosupresif, seperti siklosporin).

Dalam pemindaian otak Anda dapat melihat edema, yaitu akumulasi cairan yang tidak biasa di jaringan.

Gejala cenderung menghilang setelah beberapa saat, meskipun masalah penglihatan mungkin permanen.

Diagnosis leukoencephalopathy

Jika gejala seperti kejang, kesulitan motorik atau kurangnya koordinasi gerakan terjadi, ada kemungkinan bahwa profesional kesehatan memutuskan untuk melakukan pemindaian otak.

Salah satu teknik neuroimaging terbaik adalah resonansi magnetik, dari mana gambar otak berkualitas tinggi dapat diperoleh berkat paparan medan magnet.

Jika dalam gambar ini diamati pola kerusakan tertentu yang terletak di materi putih otak, spesialis dapat menyimpulkan bahwa ada leukoencephalopathy.

Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan mata, karena, seperti yang mereka katakan, mata adalah jendela bagi otak kita. Harus diingat bahwa kelainan atau perubahan oftalmologis sangat sering terjadi pada leukoensefalopati.

Juga diperlukan pemeriksaan neurologis untuk mendeteksi adanya kelenturan atau ketegangan otot yang berlebihan, dapat terjadi hipotonia (kebalikannya).

Dalam kondisi tertentu, seperti pada leukukoensefalopati multifokal progresif, analisis cairan serebrospinal dapat dilakukan. Teknik ini disebut PCR (Polymerase Chain Reaction), dan dilakukan untuk mendeteksi virus JC; yang merupakan penyebab penyakit ini.

Perawatan

Perawatan akan fokus pada penyebab yang mendasari yang telah menghasilkan kerusakan pada materi putih. Karena penyebabnya sangat beragam, perawatan yang berbeda juga beragam.

Dengan demikian, jika faktor-faktor yang menyebabkan penyakit memiliki asal vaskular atau terkait dengan hipertensi, menjaganya agar tetap bisa sangat membantu.

Untuk leukoencephalopathies yang disebabkan oleh defisiensi imun, pengobatan akan fokus pada membalikkan kondisi ini, seperti penggunaan obat antiretroviral pada HIV.

Sebaliknya, itu karena paparan racun, obat-obatan atau obat-obatan; Cara terbaik untuk memulihkan diri adalah dengan menghentikan kontak dengan zat-zat ini.

Dianjurkan juga untuk melengkapi pengobatan penyebab leukoencephalopathy dengan gejala lain yang berfungsi untuk meringankan kerusakan yang ada. Yakni, rehabilitasi neuropsikologis untuk bekerja pada kemunduran kognitif, bantuan psikologis untuk membantu pasien menghadapi situasi mereka secara emosional, pelatihan fisik untuk meningkatkan tonus otot, dll

Jika leukoencephalopathy muncul karena mutasi genetik yang diwariskan, perawatan akan difokuskan pada pencegahan penyakit, meningkatkan kualitas hidup orang tersebut dan metode pencegahan lainnya.

Suatu bentuk pencegahan dapat menjadi tes genetik jika saudara lain menderita salah satu dari kondisi ini. Untuk memeriksa apakah Anda adalah pembawa kelainan genetik yang terkait dengan leukoencephalopathies yang dapat ditularkan ke anak-anak di masa depan.