Penyakit Steinert: Gejala, Penyebab, Pengobatan

Penyakit Steinert, juga dikenal sebagai myotonic dystrophy (DM) tipe I, adalah bentuk paling umum dari distrofi otot pada orang dewasa (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Patologi ini ditandai oleh tiga temuan medis mendasar: kelemahan otot, atrofi otot dan myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous dan Sarria Quiroga, 2012).

Selain itu, itu adalah penyakit multisistem yang dapat secara luas mempengaruhi area wajah, mata, ekstremitas, sistem jantung, sistem saraf pusat, sistem pencernaan atau bahkan metabolisme (Asssociation Française contre les Myopathies dan Asosiasi Spanyol melawan Penyakit Neuromuskuler, 2002).

Pada tingkat etiologis, penyakit Steinert memiliki asal genetik terutama terkait dengan adanya perubahan pada gen DMPK, yang terletak pada kromosom 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Diagnosis penyakit Steinert dibuat berdasarkan riwayat medis keluarga dan individu dan pemeriksaan klinis, namun, studi genetik diperlukan untuk konfirmasi (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Di sisi lain, dalam hal perawatan, meskipun tidak ada pendekatan kuratif khusus, rehabilitasi fisik dan kontrol komplikasi medis sering digunakan sebagai intervensi medis yang penting (Reina dan Guasch, 2002).

Karakteristik penyakit Steinert

Penyakit Steinet adalah jenis distrofi otot yang bersifat multisistemik yang biasanya dimanifestasikan oleh berbagai komplikasi neuromuskuler, seperti atrofi, kelemahan atau miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous dan Sarria Quiroga, 2012).

Istilah penyakit neuromuskuler digunakan untuk mengklasifikasikan sekelompok besar patologi yang berasal dari neurologis, yang biasanya memengaruhi struktur dan komponen saraf yang bertanggung jawab untuk pengendalian otot (Spanish Federation of Neuromuscular Diseases, 2016).

Patologi ini dapat mempengaruhi persimpangan neuromuskuler yang mendasar, neuron motorik atau saraf tepi, menghasilkan set gejala yang luas, di antaranya adalah kelemahan otot, sebagai fitur yang paling khas (Spanish Federation of Neuromuscular Diseases, 2016).

Pada tingkat tertentu, penyakit Steinert adalah jenis myotonic muscular dystrophy (DMM), yaitu, patologi yang berkembang dengan degenerasi, kelemahan, dan kontraksi otot progresif yang, di antara faktor-faktor lain, secara fundamental memengaruhi kemampuan untuk bersantai jaringan otot (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Selain itu, distrofi otot myotonic dapat diklasifikasikan menjadi dua tipe dasar (DM1 dan DM2) tergantung pada fitur klinis tertentu, sehingga, penyakit Steinert juga dikenal sebagai distrofi otot myotonic tipe I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .

Dengan demikian, deskripsi klinis pertama dari patologi ini dibuat pada tahun 1909 oleh Hans Steinert. Dalam laporan klinisnya, penulis ini menggambarkan serangkaian kasus yang ditandai dengan gangguan multisistemik yang memengaruhi sistem saraf pusat, otot rangka, jantung, mata, sistem pencernaan, dan kelenjar endokrin (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar dan Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistik

Studi epidemiologis menunjukkan bahwa penyakit Steinert merupakan bentuk paling umum dari distrofi otot pada tahap dewasa pada populasi umum (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Selain itu, pada tingkat umum, distrofi miotonik adalah jenis patologi yang paling sering berasal dari neuromuskuler pada orang dewasa (Institut Nasional Disabilitas dan Penelitian Rehabilitasi, 2016).

Secara khusus, lebih dari 98% orang yang menderita distrofi miotonik menderita penyakit tipe I atau Steinert, sementara hanya 2% yang menderita tipe II (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dengan demikian, diperkirakan bahwa penyakit Steinert memiliki prevalensi 1 kasus per 8.000-12.000 penduduk pada populasi umum (Orphanet, 2014).

Di sisi lain, beberapa organisasi, Asosiasi Spanyol Menentang Penyakit Neuromuskuler (2002) atau Assosiasi Asosiasi sangat bervariasi

Tanda dan Gejala

Penyakit Steiner dianggap sebagai patologi multisistemik karena difusi komplikasi medis sekunder: otot, kardiovaskular, neurologis, manifestasi pencernaan, dll.

Namun, karakteristik otot adalah tanda-tanda utama penyakit Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies dan Asosiasi Spanyol melawan Penyakit Neuromuskuler, 2002):

Kelemahan dan atrofi otot

Salah satu gejala pertama penyakit Steinert adalah perkembangan kelelahan otot yang berarti ia berkembang menuju hilangnya kekuatan dan kapasitas otot secara progresif.

Secara umum, atrofi otot harus terjadi secara simetris, sama-sama dipengaruhi oleh kelompok otot di kedua sisi tubuh, termasuk otot polos dan lurik.

Otot-otot halus terlibat dalam aktivitas motorik tak disengaja, yang terutama terletak pada struktur organik internal (otot jantung, sistem pernapasan, sistem pencernaan, dll.).

Jadi, dalam kasus penyakit Steinert, jaringan otot polos yang paling terpengaruh terkait dengan:

Sistem atau peralatan pencernaan.
Rahim, secara fundamental dipengaruhi oleh adanya kontraksi yang abnormal dan tidak terkoordinasi.
Otot-otot ciliary okular.

Di sisi lain, otot lurik terlibat dalam aktivitas motorik sukarela, oleh karena itu, otot ini dikaitkan dengan struktur tubuh bertulang.

Dengan demikian, dalam kasus penyakit Steinert, jaringan otot lurik yang paling terpengaruh terkait dengan:

Kelompok otot pada area wajah dan leher.
Kelompok otot distal dari ekstremitas atas, terutama di lengan bawah.
Struktur otot kaki dorsiflexor.
Jaringan otot diafragma dan daerah interkostal.
Otot-otot okulomotor.
Struktur otot faring dan lingual.
Struktur otot panggul.

Myotonia

Myotonia adalah salah satu tanda klinis mendasar pada penyakit Steinert.

Kondisi medis ini terutama ditandai dengan relaksasi otot abnormal, yaitu, ketika kita secara sukarela berkontraksi atau memprovokasi kelompok otot, intensitas atau perkembangan relaksasi posterior dipengaruhi, terjadi dengan pola kelambatan yang abnormal.

Pada tingkat yang lebih praktis, jika kita menderita penyakit Steinert dengan myotonia yang signifikan dan kita berjabat tangan dengan seseorang, kita akan menemukan kesulitan yang penting ketika melepaskannya, karena kelompok otot membutuhkan waktu lebih lama daripada biasanya untuk kehilangan Ketegangan dan, oleh karena itu, dalam memungkinkan kita untuk menarik tangan.

Proses patologis ini secara sistematis dapat mempengaruhi otot-otot halus dan lurik, namun, daerah yang paling terkena dampak adalah anggota badan dan ekstremitas bawah.

Apa komplikasi medis yang paling umum?

Secara keseluruhan, gangguan otot akan menyebabkan situasi berikut (AFM dan ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organisation for Rare Disorders, 2001):

- Kekakuan otot setelah melakukan gerakan.

- Kehilangan kekuatan otot secara progresif.

- Kesulitan untuk ekspresi wajah.

- Turunnya kelopak mata atas.

- Pengurangan kapasitas gerakan tangan dan lengan, kaki dan kaki.

- Perubahan jantung yang ditandai terutama oleh kelainan ritme dan konduksi.

- Perubahan yang berkaitan dengan sistem saraf, terutama ditandai dengan perkembangan gangguan siklus tidur-bangun dan pengembangan gejala depresif.

- Perubahan yang berkaitan dengan sistem pencernaan, ditandai secara mendasar oleh munculnya kelainan menelan dan patologi pencernaan lainnya.

- Kelainan metabolisme, terutama ditandai dengan perkembangan diabetes.

Bisakah penyakit Steinert menjalani kursus klinis yang berbeda?

Penulis yang berbeda, seperti Turner dan Hilton-Jones (2010), membedakan berbagai jenis penyakit Steinert tergantung pada waktu onset dan bentuk klinis spesifiknya:

Distrofi miotonik kongenital

Dalam hal ini, beberapa tanda dan gejala yang khas dari penyakit Steinert sudah ada selama kehamilan, ditandai dengan penurunan gerakan intrauterin yang signifikan dan tidak normal.

Pada saat kelahiran, adanya kelemahan otot dapat dibedakan dengan gangguan kapasitas pernapasan yang parah. Di sisi lain, sisa gambaran klinis biasanya berkembang selama awal masa dewasa. Namun, ini adalah subtipe dengan mortalitas tinggi, karena mereka yang terkena biasanya tidak melebihi 45 tahun.

Distrofi miotonik I dari onset masa kanak-kanak

Dalam kasus awal timbulnya penyakit Steiner, mereka yang terkena biasanya hadir

keterlambatan yang signifikan dalam perolehan keterampilan motorik, biasanya disertai dengan kecacatan intelektual sedang.

Tanda-tanda dan gejala klinis yang paling khas dari subtipe ini termasuk disartria, myotonia manual, dan kelemahan otot pada struktur wajah.

Distrofi miotonik saya mulai pada usia dewasa

Ini adalah subtipe yang biasanya menyajikan bentuk klinis lengkap (distrofi muskular, miotonia, keterlibatan jantung, keterlibatan gastrointestinal, gangguan kulit, masalah kejiwaan, dll.) Dan biasanya berkembang antara usia 10 dan 30 tahun.

Adapun prognosisnya, periode kematian akibat kebiasaan adalah sekitar 48-60 tahun, karena komplikasi pernapasan atau kardiovaskular.

Distrofi miotonik I pada onset lambat atau asimptomatik

Dalam hal ini, onsetnya dapat sangat bervariasi dari usia 20 tahun, hingga 70 tahun, sangat tertunda sehubungan dengan bentuk klinis yang dijelaskan di atas.

Tanda dan gejala yang paling signifikan terkait dengan miotonia ringan dan pengembangan perubahan okular, seperti katarak.

Penyebab

Penyakit Steinert memiliki asal genetik dominan autosomal, yaitu gambaran klinis gangguan ini dapat berkembang meskipun fakta bahwa satu salinan gen patologis diturunkan atau dikembangkan (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Secara khusus, penyakit Steinert terkait dengan adanya kelainan genetik pada kromosom 19, di lokasi 19q13.2-q13.3, terkait dengan mutasi spesifik gen DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Diagnosis

Fase pertama diagnosis penyakit Steinert dimulai dengan analisis riwayat medis individu dan keluarga, dengan tujuan mengidentifikasi kemungkinan patologi diferensial yang menjelaskan perjalanan klinis.

Di sisi lain, pemeriksaan fisik sangat mendasar, terutama studi tentang fungsi otot. Dalam hal ini, salah satu tes laboratorium yang paling banyak digunakan adalah elektromiografi dan biopsi otot.

Di sisi lain, untuk menentukan komplikasi medis yang ada pada setiap kasus individu, penting untuk melakukan evaluasi multidisiplin, yaitu, oftalmologis, jantung, gastrointestinal, dll.

Selain itu, diagnosis pasti biasanya dikonfirmasi melalui analisis genetik, dengan tujuan mengidentifikasi anomali genetik yang terkait dengan penyakit Steintert.

Dengan demikian, studi genetik dapat dilakukan selama tahap bayi atau dewasa melalui sampel darah, atau dalam fase prenatal melalui cairan ketuban atau vilus korionik, dalam kasus di mana terdapat risiko heritabilitas yang tinggi.

Perawatan

Masih belum ada obat untuk penyakit Steinert, juga belum ada perawatan yang diidentifikasi yang dapat memperlambat atau memperlambat perkembangan penyakit ini. Namun, ada beberapa pendekatan yang berorientasi pada pengobatan simtomatik (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Prosedur bedah untuk koreksi patologi mata, seperti katarak.

- Obat-obatan untuk gangguan otot, intinya untuk komplikasi medis yang berhubungan dengan myotonia.

- Prosedur bedah dan farmakologis untuk patologi jantung.

- Perawatan farmakologis untuk pengobatan perubahan siklus tidur-bangun.

- Ventilasi mekanis dalam kasus kegagalan pernapasan.

- Rehabilitasi dan terapi fisik.

Dalam pengobatan penyakit Steinert, peran spesialis rehabilitasi sangat penting.

Komplikasi medis yang terkait dengan patologi ini dari tahap awal kehidupan, seperti kelemahan tungkai, keterlambatan dalam perolehan keterampilan motorik atau perkembangan beberapa malformasi muskuloskeletal, memiliki dampak yang kuat pada fungsi orang yang terkena. dan, oleh karena itu, kualitas hidup mereka.

Banyak kasus penyakit Steinert telah diidentifikasi di mana perkembangan perasaan depresi adalah umum, itulah sebabnya mengapa intervensi psikoterapi sering diperlukan selain perawatan medis.