Anencephaly: Gejala, Penyebab, Perawatan

Anencephaly adalah jenis kondisi medis yang mencegah otak dan tulang tengkorak berkembang secara normal (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Ketika salah satu struktur embrio penting, tabung saraf, tidak menutup dengan benar selama minggu-minggu pertama kehamilan, itu akan menghasilkan berbagai macam kelainan bawaan: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, antara lain (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Secara khusus, anencephaly terjadi ketika ujung "saraf" anterior yang paling dari tabung saraf tidak menutup secara normal, mengakibatkan tidak adanya semua atau bagian penting dari otak, tengkorak dan / atau kulit kepala (Nasional). Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Bayi yang lahir dengan anencephaly tidak memiliki bagian otak yang signifikan, biasanya daerah anterior. Umumnya, mereka muncul dalam keadaan tidak sadar, tidak mampu memproses banyak stimulasi sensorik eksternal.

Biasanya, bayi-bayi ini tidak bisa melihat atau mendengar. Selain itu, dalam banyak kasus area jaringan otak mungkin terpapar karena kurangnya bagian tengkorak (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dalam kasus lain, beberapa bayi dilahirkan dengan area batang otak terbentuk, sehingga mereka tampaknya memiliki beberapa respons primitif terhadap rangsangan suara atau somatik, namun mereka biasanya merupakan reaksi tak sadar yang dihasilkan oleh batang otak (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Anomali kongenital ini biasanya terjadi selama bulan pertama kehamilan, dalam banyak kasus sebelum wanita tahu dia hamil. Sayangnya, banyak kasus anencephaly tidak mencapai akhir kehamilan, dan banyak lainnya yang lahir dengan penyakit ini biasanya tidak melebihi jam atau hari kehidupan, kecuali dalam beberapa kasus yang sangat luar biasa (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Meskipun penyebab anencephaly tidak diketahui secara pasti, ada kemungkinan bahwa beberapa vitamin atau komponen makanan ibu memainkan peran penting, bersama dengan faktor genetik dan faktor keturunan lainnya (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristik anencephaly

Anencephaly adalah patologi di mana cacat serius terjadi dalam perkembangan embrionik sistem saraf, yaitu, dalam pembentukan otak, sumsum tulang belakang dan juga, di ruang tengkorak (Anencefalia, 2016).

Tabung saraf adalah struktur embrionik, yang selama perkembangan janin akan menimbulkan otak dan sumsum tulang belakang. Karena hasil anencephaly dari penutupan abnormal dari struktur ini, ia diklasifikasikan dalam patologi yang didenominasikan dengan istilah "Cacat tabung saraf" (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Penggabungan struktur ini biasanya berlangsung sekitar hari ke 18 dan 26 kehamilan dan daerah kaudal dari tabung saraf akan memberikan tempat bagi tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf terjadi sebagai akibat dari cacat pada penutupannya. Ketika terjadi kegagalan umum penutupan neural tube, terjadi anencephaly.

Di sisi lain, ketika penutupan yang rusak dari daerah posterior terjadi, itu akan menimbulkan efek seperti encefalocele dan spina bifida yang tersembunyi. Spina bifida dan anencephaly adalah dua malformasi yang paling sering dari tabung saraf dan mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Jika tabung saraf tidak menutup secara normal, otak dan sumsum tulang belakang akan terpapar selama perkembangan dan pembentukannya terhadap cairan ketuban yang mengandung janin di dalam rahim.

Paparan langsung terhadap cairan ini akan memiliki dampak kuat pada pembentukan sistem saraf, karena akan merosot atau terurai secara progresif (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Akibatnya, anencephaly menghasilkan kekurangan semua atau sebagian besar area otak, daerah yang sama pentingnya dengan yang mengendalikan penglihatan, pendengaran, emosi, gerakan, koordinasi, pemikiran, dll.

Selain itu, tulang-tulang yang membentuk tengkorak juga mungkin tidak ada atau tidak terbentuk sempurna (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Semua anomali ini dari sistem saraf, akan menghasilkan kondisi medis yang sangat serius, karena ini dalam kebanyakan kasus bayi dengan anencephaly meninggal sebelum lahir atau beberapa jam dan berhari-hari (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Jenis-jenis anencephaly

Kita dapat membedakan dua jenis anencephaly tergantung pada tingkat keparahannya:

• Anencephaly total : Terjadi akibat kerusakan pada pelat saraf atau tidak adanya induksi tabung saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini hadir dengan tidak adanya tiga vesikel serebral, tidak adanya otak posterior dan tanpa perkembangan kedua atap tengkorak dan

  Vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).

• Anencephaly parsial : Perkembangan parsial vesikel optik dan otak posterior terjadi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Statistik

Anencephaly adalah salah satu jenis cacat tabung saraf yang paling umum. Pada tingkat umum, diperkirakan akan mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 1.000 kehamilan.

Karena sebagian besar kehamilan ini mengakibatkan keguguran, prevalensi penyakit pada bayi baru lahir lebih rendah, sekitar 1 dalam 10.000 (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Seperti yang telah kami tunjukkan, terlepas dari kenyataan bahwa dalam kebanyakan kasus kehamilan anencephaly tidak mencapai masa penuh, dalam kasus Amerika Serikat, diperkirakan setiap tahun sekitar 1 dari 4.859 bayi dengan anencephaly dilahirkan (Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)., 2015).

Di sisi lain, dalam kasus Eropa Tengah, kasus anencephaly biasanya hadir dalam proporsi 1 per 1.000 kelahiran, meskipun demikian, indeks ini sangat bervariasi tergantung pada populasi (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Meskipun angka-angka tersebut tidak diketahui dengan akurat, laporan statistik yang berbeda menunjukkan bahwa sekitar 5.000 kelahiran bayi dengan anencephaly terjadi setiap tahun.

Selain itu, diamati bahwa ada lebih banyak kasus pada anak perempuan daripada anak laki-laki, mungkin karena tingkat aborsi spontan yang lebih tinggi pada janin laki-laki (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tanda dan gejala

Sehubungan dengan tanda-tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan adanya anencephaly, kita dapat merujuk pada mereka yang hadir pada ibu selama tahap kehamilan, dan mereka yang ada pada janin.

Dalam kasus ibu, pada kehamilan yang dipengaruhi oleh anencephaly, adalah mungkin untuk mengamati tingkat tinggi protein tertentu, alfa-fetoprotein. Selain itu, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelebihan cairan dalam kantung ketuban (polyhydramnios) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

Dalam kasus yang terkena, sudah sebelum kelahiran fitur karakteristik patologi ini dapat diidentifikasi. Khususnya anencephaly ditandai oleh (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Tidak adanya atau malformasi kranial kubah.

- Tidak adanya area otak yang luas, biasanya yang sebelumnya.

- Kemungkinan adanya batang atau batang otak.

- Tidak adanya atau malformasi kulit kepala.

- Kelainan pada fitur wajah.

Pada tingkat klinis, pada bayi yang dilahirkan menderita kondisi ini, diharapkan mereka tidak dapat memproses segala jenis rangsangan atau melakukan gerakan atau tindakan terkoordinasi dan sukarela. Biasanya, mereka terlahir buta dan tuli. Secara umum, mereka benar-benar terisolasi (Anecephaly, 2016).

Meskipun demikian, ada beberapa kasus di mana bayi menunjukkan perilaku dan perilaku yang memenuhi syarat sebagai "refleks", seperti mengeluarkan suara atau menangis, buang air kecil dan besar, mempertahankan ritme tidur-bangun, mengisap, dan lain-lain.

Penyebab

Penyebab etiologis yang menimbulkan perkembangan patologi ini tidak diketahui saat ini (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Namun, telah diidentifikasi bahwa kekurangan asam folat (Vitamin B9) baik sebelum dan selama kehamilan, dapat secara signifikan meningkatkan risiko mengembangkan cacat tabung saraf selama kehamilan, seperti anencephaly dan spina bifida. Di sisi lain, asupan beberapa obat selama kehamilan juga dapat meningkatkan risiko (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dalam kebanyakan kasus, khususnya di 90%, orang tua yang memiliki anak dengan anencephaly biasanya tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Meskipun demikian, mereka yang sudah memiliki anak dengan anencephaly memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan penyakit ini.

Tingkat kekambuhan anencephaly adalah 4-5% dan dapat meningkat hingga 10-13% jika orang tua telah memiliki dua anak dengan anencephaly (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Seperti yang telah kami tunjukkan, kebanyakan kasus anencephaly bersifat sporadis, terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Meskipun sebagian kecil kasus terjadi dalam keluarga, patologi tidak memiliki pola pewarisan yang jelas (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Anecephaly adalah kondisi medis yang sangat kompleks yang mungkin merupakan konsekuensi dari interaksi antara beberapa faktor genetik dan lingkungan (Pusat Nasional Lister Hill untuk Komunikasi Biomedis AS, 2016).

Diagnosis

Biasanya keberadaan anencephaly diidentifikasi sebelum kelahiran, melalui penggunaan berbagai tes diagnostik (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analisis darah : digunakan untuk mengidentifikasi ada / tidaknya alfa-fetoprotein tingkat tinggi.

- Amniosentesis : berkurangnya jumlah cairan ketuban dikeluarkan melalui perut untuk mengukur kadar alfa-fetoprotein dan kadar asetilkolinase, karena kadar tinggi dapat dikaitkan dengan adanya kerusakan pada tabung saraf.

- Ultrasonografi : jenis tes ini adalah ultrasonografi yang tertunda dan mampu mengidentifikasi anomali anatomi secara visual.

- Resonansi magnetik janin : adalah prosedur pencitraan otak, yang digunakan untuk mengidentifikasi adanya malformasi struktural. Karena menggunakan medan magnet, penggunaannya sangat dibatasi dan digunakan antara minggu 14 dan 18 untuk mengkonfirmasi diagnosis.

- Pemeriksaan fisik : setelah lahir ciri-ciri khas anencephaly lebih dari jelas, sehingga pemeriksaan fisik cukup untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Apakah ada perawatan?

Saat ini tidak ada obat atau perawatan khusus untuk anencephaly. Langkah-langkah terapi yang digunakan terbatas pada dukungan hidup dan peningkatan kualitas hidup (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Bagaimana itu bisa dicegah?

Metode yang ditunjuk oleh spesialis medis sebagai faktor penting dalam pencegahan anencephaly termasuk (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Nutrisi dan makanan yang cukup

Sangat penting untuk makan makanan dengan kandungan gizi tinggi, juga menggunakan suplemen vitamin sebelum dan selama kehamilan.

Secara khusus, biasanya dianjurkan untuk mengonsumsi vitamin B9 atau asam folat, yang terdapat pada beberapa sayuran atau buah-buahan, seperti sayuran berdaun hijau atau jeruk. Juga produk-produk seperti nasi, roti, pasta atau sereal, diperkaya dengan asam folat.

Suplemen farmakologis asam folat

Dalam beberapa kasus, wanita hamil mungkin memiliki kadar asam folat yang kurang, sehingga tidak mengherankan jika seorang dokter spesialis meresepkan perawatan farmakologis berdasarkan suplemen vitamin dengan asam folat.

Apa prognosis untuk bayi yang lahir dengan anencephaly?

Kebanyakan janin yang menderita anencephaly tidak bertahan hidup. Namun, dalam banyak kasus, ketika mereka tiba pada saat kelahiran, mereka biasanya mati sekitar beberapa jam atau beberapa hari kemudian.

Meskipun demikian, ada beberapa kasus anak-anak yang bertahan paling lama:

- Stephanie Keene dari Falls Church, Virginia, yang hidup selama 2 tahun-

- Vitoria de Cristo, lahir di Brasil, 2 tahun.

- Nickolas Coke dari Pueblo, Colorado, yang hidup 3 tahun 11 bulan lalu.

- Jaxon Buell, Boston, 13 bulan kehidupan.

Daftar pustaka

1. Anencephaly (2016). Anencephaly Diperoleh dari Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Pertanyaan yang sering diajukan tentang Anencephaly . Diperoleh dari Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencephaly . Diperoleh dari Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta tentang Anencephaly . Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Anencephaly . Diperoleh dari Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi bedah saraf. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Pusat Nasional Komunikasi Biomedis Lister Hill. (2016). Anencephaly . Diperoleh dari referensi Rumah Genetika.
9. NIH. (2015). Anencephaly . Diperoleh dari MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Halaman Informasi Anencephaly . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD (2012). Anencephaly . Diperoleh dari Natinoal Organization of Rare Disorders.