Penyakit Cori: gejala, penyebab, perawatan

Penyakit Cori adalah patologi genetik karakter metabolik yang menghasilkan akumulasi glikogen (penyimpanan glukosa) yang abnormal dan patologis di hati, otot, dan / atau tingkat jantung (Gershen, Prayson, dan Prayson, 2015).

Patologi ini juga dikenal sebagai glikogenosis tipe III atau penyakit Cori-Forbes, adalah kondisi langka pada populasi umum yang memiliki spektrum klinis yang luas (Asosiasi untuk Penyakit Penyimpanan Glikogen Inggris, 2016).

Mengenai tanda dan gejala karakteristik penyakit cori, yang paling sering terkait dengan hipoglikemia, kelemahan otot, retardasi pertumbuhan umum atau hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Di sisi lain, pada tingkat etiologis penyakit ini adalah hasil dari perubahan genetik sifat resesif autosom, terutama karena mutasi genetik yang terletak pada kromosom 1, di lokasi 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona dan Bermejo-Fernández, 2006).

Selain kecurigaan klinis, dalam diagnosis penyakit cori, tes laboratorium sangat penting, seperti biopsi hati, teknik himnunohistokimia, di antara tes biokimia lainnya (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez, dan Arena)., 2005).

Akhirnya, perawatan didasarkan pada kontrol konsekuensi medis. Yang paling umum adalah perencanaan diet untuk pemeliharaan kadar glukosa dalam tubuh (Duke University Health System, 2013).

Karakteristik penyakit Cori

Penyakit cori atau glikogenesis tipe III adalah patologi genetik yang disebabkan oleh akumulasi glukosa yang tidak normal (gula) di berbagai organ tubuh, melalui kompleks yang disebut glikogen (Genetics Home Reference, 2016).

Dengan demikian, penyakit Cori diklasifikasikan dalam kelompok gangguan metabolisme yang disebut sebagai keseluruhan sebagai glikogenesis.

Meskipun banyak subtipe glikogenesis telah diidentifikasi, mereka semua disebabkan oleh gangguan dalam metabolisme glikogen (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010).

Glikogen adalah senyawa biokimia yang ada dalam tubuh kita dan yang fungsi dasarnya adalah cadangan energi. Secara khusus, ini adalah cara di mana glukosa disimpan di organ yang berbeda, terutama di otot dan hati, di samping jenis jaringan lain yang kaya glikogen seperti jantung (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron dan Gajdos, 2010).

Selain itu, fungsi spesifik dari senyawa ini dapat bervariasi tergantung pada kain di mana Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010) berlokasi:

- Hati : akses glukosa melalui aliran darah ke sel-sel hati. Jadi, setelah konsumsi makanan, itu disimpan dalam bentuk glikogen di

daerah hati yang berbeda.

Dalam pengertian ini, ketika tingkat gula dalam darah berkurang, glikogen yang disimpan melepaskan glukosa ke dalam aliran darah dan dengan demikian sisa organ menerima kontribusi yang diperlukan untuk fungsi yang efisien.

- Otot rangka : dalam hal struktur otot, glikogen digunakan secara lokal untuk mendapatkan energi yang diperlukan selama upaya fisik.

Oleh karena itu, bagi organisme kita untuk memiliki kapasitas untuk mengubah glikogen menjadi glukosa untuk memperoleh substrat energi, adalah penting bahwa enzim yang berbeda terlibat, seperti hexicinases (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huruf Buron dan Gajdos, 2010).

Dengan demikian, dalam kasus penyakit Cori, karakteristik perjalanan klinisnya berasal dari adanya perubahan baik dalam penyimpanan dan dalam degradasi glikogen, juga mempengaruhi enzim yang terlibat dalam proses ini.

Secara khusus, glikogenesis tipe II atau penyakit Cori pertama kali dideskripsikan oleh Sanapper dan Van Creveld pada tahun 1928. Namun, baru pada tahun 1956, ketika Illingworth dan kelompok kerjanya menggambarkan cacat enzimatik yang memunculkan ini. patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez dan Arenas, 2005).

Oleh karena itu, jika kita merujuk pada deskripsi klinis dari patologi ini, tidak adanya atau kekurangan dari glukosidasi amil-1, 6, menghasilkan penyimpanan glikogen yang berlebihan di hati, otot, dan dalam kasus lain jantung (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Selain itu, penyakit Cori menyajikan beberapa subtipe klinis (IIIa, IIIb, IIIc dan IIId), diklasifikasikan sesuai dengan tanda dan gejala spesifik (referensi Rumah Genetika, 2016):

- Tipe IIIa dan IIIc : mereka terutama mempengaruhi hati dan struktur otot.

- Tipe IIIb dan IIId : biasanya, mereka hanya menyerang daerah hati.

Statistik

Secara keseluruhan, glikogenesis biasanya memiliki prevalensi kurang dari satu kasus per 40.000 orang (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Dengan demikian, penyakit Cori adalah patologi genetik yang langka, dalam kasus Amerika Serikat, prevalensinya diperkirakan sekitar 1 kasus per 100.000 orang (Genetics Home Reference, 2016).

Studi yang berbeda menunjukkan bahwa itu adalah penyakit dengan frekuensi yang lebih tinggi pada orang keturunan Yahudi, terutama di Afrika Utara, mencapai sekitar 5.400 orang (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, dalam kaitannya dengan fitur demografis lainnya, seperti jenis kelamin, frekuensi yang lebih tinggi terkait dengan jenis kelamin perempuan atau laki-laki belum diidentifikasi (Organisasi Nasional untuk Penghilang Kelangkaan, 2016).

Di sisi lain, untuk subtipe penyakit cori, bentuk yang paling umum adalah IIIa, mewakili 85% dari semua kasus. Jenis ini biasanya diikuti oleh bentuk IIIb, yang mewakili 15% dari mereka yang terkena patologi ini (Genetika Home Reference, 2016).

Tanda dan gejala yang paling sering

Perjalanan klinis penyakit cori biasanya bervariasi, tergantung pada area yang paling terpengaruh. Namun, dalam sebagian besar kasus, mereka biasanya terbukti selama tahap bayi.

Secara umum, tanda-tanda dan gejala yang paling sering terkait dengan (Referensi Rumah Genetika, 2016, Morales Vila, 2010, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):

a) Hipoglikemia

Dengan istilah hipoglikemia kita merujuk pada adanya kadar gula darah rendah, yaitu, ke tingkat kekurangan glukosa.

Biasanya, levelnya harus di bawah 70mg / dl untuk dianggap abnormal atau patologis.

Dengan demikian, kondisi medis ini dapat mengarah pada pengembangan komplikasi lain seperti (National Institutes of Health, 2014):

- Perubahan ritme dan detak jantung.

- Sakit kepala berulang.

- Pengurangan atau peningkatan nafsu makan.

- Perubahan kapasitas visual, seperti penglihatan kabur atau ganda.

- Perubahan suasana hati: lekas marah, agresi, kecemasan dll

- Kesulitan tidur.

- Kelelahan, kelemahan dan kelelahan umum.

- Sensasi kesemutan dan mati rasa.

- Keringat intens.

- Pusing dan kehilangan kesadaran.

b) Hiperlipidemia

Dalam hal ini, dengan istilah hiperlipidemia kita merujuk pada adanya kadar lipid yang tinggi, yaitu lemak dalam aliran darah.

Biasanya, ini dikaitkan dengan faktor genetik yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah.

Pada tingkat tertentu, gangguan ini dapat menyebabkan pengembangan jenis komplikasi medis lainnya, terutama yang berkaitan dengan (Nasional)

Institutes of Health, 2014):

- Ketidaknyamanan jantung, angina pektoris dan perubahan lain yang berhubungan dengan jantung.

- Sensasi pedas dan kram di ekstremitas bawah.

- Masalah yang berhubungan dengan penyembuhan luka yang dangkal.

- Gejala yang berhubungan dengan kecelakaan serebrovaskular: kelemahan atau kelumpuhan otot, masalah bahasa, dll.

c) Hipotonia otot

Salah satu tanda pertama yang menunjukkan patologi ini adalah adanya kelemahan otot yang nyata.

Nada otot berkurang secara tidak normal, sehingga sulit untuk melakukan semua jenis aktivitas dan aksi motorik.

d) Miopati

Kehadiran berulang hipotonia dan perubahan lain yang berkaitan dengan fungsi motorik menyebabkan perkembangan miopati.

Dengan istilah miopati, kami merujuk pada berbagai penyakit otot yang ditandai dengan adanya peradangan dan kelemahan otot kronis.

Oleh karena itu, komplikasi medis yang terkait dengan miopati termasuk (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Kelemahan otot progresif, mulai dari struktur proksimal, yaitu otot yang paling dekat dengan trunkus.

- Kerusakan jaringan pada serat otot.

- Kelelahan dan kelelahan yang terkait dengan tindakan motorik: berjalan, bernapas, menelan, dll.

- Nyeri otot berulang.

- Peningkatan sensitivitas kulit.

- Kesulitan berjalan, mempertahankan postur, berbicara, menelan, dll.

e) Hepatomegali

Di satu sisi, dengan istilah hepatomegali kita merujuk pada adanya hati yang besar dan tidak normal.

Biasanya, karena peradangan dan / atau peningkatan volumetrik, hati biasanya menyerang berbagai daerah, mencapai daerah bawah tulang rusuk.

Beberapa tanda dan gejala yang dapat menyebabkan hepatomegali terkait dengan:

- Nyeri dan distensi perut.

- Sensasi pusing.

- Mual dan muntah berulang.

- Penyakit kuning.

- Perubahan warna urin dan / atau feses.

f) Sirosis dan insufisiensi hati

Sirosis adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada adanya kerusakan hati yang progresif, secara struktural dan fungsional.

Secara khusus, jaringan hati yang sehat menjadi jaringan parut, mencegah sirkulasi darah melalui strukturnya yang berbeda.

Selain berbagai gejala (mual, muntah, kelemahan, kelelahan, sakit perut persisten, dll.), Sirosis dapat menyebabkan perkembangan komplikasi medis yang penting (Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal, 2016):

- Formasi tumor.

- Diabetes.

- Ensefalopati hati.

- Batu empedu.

- Hipertensi portal.

- Espenomegalia.

- Penyakit kuning.

- Insufisiensi hati.

- Perdarahan dan memar.

- Edema dan asites.

g) Kardiomiopati

Dalam hal ini, istilah kardiomiopati digunakan dalam bidang medis untuk merujuk pada berbagai proses patologis yang mempengaruhi integritas dan

fungsi otot jantung.

Secara umum, perubahan terkait dengan (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Kontraksi yang kurang: adanya kontraksi yang buruk pada otot jantung menyebabkan sulitnya keluarnya darah dari bagian dalamnya.

- Relaksasi yang buruk: adanya relaksasi otot jantung yang buruk menghambat masuknya darah di dalam.

- Kontraksi dan relaksasi yang kurang: adanya anomali pada kedua proses menghambat pemompaan darah yang normal dan efisien dari jantung ke jantung.

sisa area dan organ tubuh.

h) Keterlambatan pertumbuhan

Berbagai gejala hati, otot, dan jantung dapat menyebabkan perubahan penting terkait pertumbuhan.

Biasanya, individu yang terkena biasanya memiliki perawakan pendek dan standar pertumbuhan berkurang secara abnormal, dibandingkan dengan orang lain dari jenis kelamin dan usia biologis yang sama.

Penyebab

Penyakit Cori memiliki asal genetik, terutama terkait dengan berbagai mutasi yang terletak pada kromosom 1, di lokasi 1p21 (Tegay, 2014).

Dalam hal ini, perubahan genetik akan menghasilkan aktivitas kekurangan enzim glikogen yang kurang atau tidak mencukupi (Morales Vila, 2010).

Sebagai akibatnya, orang-orang yang terkena dampak akan memiliki kesulitan besar dalam melakukan berbagai proses biokimia pembebasan glukosa dari glikogen dan, oleh karena itu, akan ada akumulasi abnormal ini dan berbagai patologi terkait dengan cadangan energi (Morales Vila, 2010).

Dalam sebagian besar kasus yang didiagnosis, setidaknya 4 atau 5 gen cacat telah diidentifikasi dan terkait dengan karakteristik klinis penyakit Cori (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Diagnosis

Karakteristik klinis penyakit Cori signifikan selama tahap anak-anak, oleh karena itu, dalam menghadapi kecurigaan klinis dari analisis riwayat medis dan pemeriksaan fisik, penting untuk melakukan pemeriksaan metabolik (Froissart, 2009).

Melalui pemeriksaan darah dan biopsi jaringan yang berbeda, perlu untuk mengidentifikasi adanya kekurangan enzim yang terkait dengan glikogen (Froissart, 2009).

Perawatan

Meskipun tidak ada penyembuhan yang pasti untuk penyakit Cori, intervensi terapeutik yang berbeda telah dirancang, beberapa di antaranya dijelaskan oleh Asosiasi Pasien Spanyol dengan Glukogenesis (Morales Vila, 2010):

- Pengobatan episode hipoglikemia : peningkatan dosis karbohidrat, pengaturan makanan, pemberian glukagon subkutan atau vena, pemasukan glukosa intravena, dll.

- Perawatan bedah : pada kasus sirosis hati yang parah, diperlukan pendekatan bedah dan, pada dasarnya, transplantasi hati.

- Perawatan farmakologis: pemberian obat-obatan terutama terkait dengan pengobatan episode nyeri dan perubahan jantung.

- Perawatan diet: pengaturan asupan makanan merupakan aspek mendasar dalam hal ini dan patologi lainnya yang bersifat metabolik. Penting untuk mempertahankan diet seimbang, dengan pasokan glukosa setiap malam.