Essential Tremor (di tangan dan lengan): gejala, penyebab, perawatan

Essential tremor ( ET ) atau esensial tremor ( ET ) dalam bahasa Inggris adalah gangguan pergerakan paling umum pada orang dewasa. Ini adalah gangguan neurologis yang sering memiliki asal turun-temurun (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Perubahan ini juga menerima atau telah menerima nama lain dalam literatur ilmiah dan medis: tremor jinak , tremor keluarga atau tremor esensial (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Secara klinis, ini ditandai dengan adanya tremor di tangan dan lengan selama gerakan sukarela, meskipun juga dapat muncul di kepala atau suara (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013).

Tremor biasanya muncul ketika orang yang terkena melakukan tindakan sukarela seperti makan, minum atau menulis (kinetik atau aksi tremor). Selain itu, dapat juga terjadi ketika mengadopsi postur yang berbeda: mengulurkan tangan atau kaki ke luar, antara lain (tremor postural) (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Tremor adalah salah satu gejala yang biasa disebut dalam layanan medis neurologi, namun, perkiraan konkret dari prevalensi tremor esensial sangat bervariasi di antara negara-negara (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013).

Selain itu, dari tremor pada tingkat postural atau gerakan sukarela, pada pasien dengan tremor esensial dapat muncul jenis perubahan lain: defisit motor serebelar, perubahan kognitif, perilaku dan sensorik (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013).

Meskipun tidak ada obat pasti untuk tremor esensial, itu bukan kondisi neurologis yang berpotensi normal. Resep farmakologis sering direkomendasikan untuk pengobatan simtomatik dan terapi fisik untuk mengurangi tremor dan meningkatkan kontrol otot (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Apa itu tremor esensi atau tremor esensial?

Tremor esensial adalah jenis kelainan yang memengaruhi sistem saraf dan menghasilkan sentakan tidak teratur dan tidak disengaja. Meskipun dapat mempengaruhi bagian tubuh mana pun, ini lebih sering terjadi pada tangan dan lengan (Mayo Clinic, 2016).

Meskipun perubahan ini tidak membahayakan nyawa orang yang menderita itu, tremor esensial adalah gangguan progresif yang harus memburuk dari waktu ke waktu (Mayo Clinic, 2016).

Pada banyak kesempatan, tremor esensial kurang terdiagnosis karena cenderung dikacaukan dengan tremor parkinsonian, psikogenik, atau distonik (Orphanet, 2011).

Statistik

Tremor esensial adalah gangguan pergerakan yang paling umum. Prevalensi patologi ini diperkirakan 2-4% (Orphanet, 2011).

International Essential Tremor Foundation (2012) telah menunjukkan bahwa getaran esensial mempengaruhi sekitar 10 juta orang di Amerika Serikat.

Secara khusus, dianggap bahwa lebih dari 80% kasus tremor esensial memiliki asal genetik dan keturunan (Orphanet, 2011).

Getaran esensial terjadi pada sekitar 4% orang berusia 40 atau lebih, dan mungkin pada 20% orang lanjut usia yang berusia lebih dari 95 tahun (Louis, 2010).

Gangguan pergerakan ini dapat muncul dan berkembang pada usia berapa pun, namun lebih sering terjadi pada orang berusia di atas 40 tahun (Mayo Clinic, 2016).

Gejala

Tremor adalah gerakan otot tak sadar dan ritmis yang terjadi dengan ayunan atau osilasi dari berbagai bagian tubuh. Tremor adalah gerakan tak sadar yang paling umum dan dapat memengaruhi lengan, wajah, pita suara, batang dan kaki (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2012).

Dalam kasus tremor esensial, ini mengacu pada terjadinya gerakan ritme dan tak sengaja tangan dan lengan, terutama dan yang biasanya bermanifestasi ketika melakukan suatu tindakan atau ketika suatu posisi atau posisi tertentu diadopsi ( Orphanet, 2011).

Oleh karena itu, fitur tremor esensial yang paling khas adalah (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013):

- Getaran kinetik : gerakan tidak sadar, ritmis, dan tidak terkendali yang terjadi ketika orang tersebut mencoba melakukan gerakan sukarela seperti menulis atau makan.

- Getaran postural : gerakan involunter, ritmis, dan tidak terkontrol yang terjadi ketika orang mencoba untuk mengadopsi postur tertentu.

Meskipun tremor biasanya mempengaruhi kedua tangan dan kaki, ada kemungkinan bahwa satu sisi lebih terpengaruh daripada yang lain. Selain itu, dalam beberapa kasus kepala dan kaki juga mungkin terpengaruh (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Secara umum, tremor ditandai oleh (Mayo Clinic, 2016):

- Berbahaya di satu sisi tubuh.

- Lebih buruk dengan gerakan.

- Lebih disukai tangan.

- Mereka mungkin termasuk gerakan kepala "ya-tidak",

- Mereka dapat menjadi lebih buruk dengan stres emosional, kelelahan, kafein atau suhu ekstrem.

Kira-kira dalam 90% kasus pasien dengan tremor esensial menunjukkan perjalanan klinis awal yang ditandai dengan tremor pada tungkai atas, memengaruhi 41%, suara 18%, tungkai 14% lebih rendah, 7% mandibula dan lebih jarang ke batang dan lidah (Bermejo Velasco, 2007).

Di sisi lain, beberapa orang menggambarkan keberadaan "tremor internal, " rasa tremor tubuh secara umum. Dalam kasus yang lebih serius, getaran istirahat juga muncul, ketika tubuh rileks (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Gempa itu bersifat progresif, semakin buruk dari waktu ke waktu, laju perkembangan telah ditetapkan sebesar 1, 5-5% setiap tahun (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015), yang mengarah ke ketidakmampuan yang signifikan dalam melakukan kegiatan Kehidupan sehari-hari, makan, menulis, merawat orang, mengemudi, dll. (Louis, 2010).

Selain gerakan tak disengaja, pasien dapat menyajikan berbagai perubahan yang mencakup (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013):

- Ataxia: defisit koordinasi motorik.

- Disdiadococinsia : kesulitan atau ketidakmampuan untuk melakukan gerakan bergantian secara cepat.

- Perubahan okulomotor .

- Perubahan tingkat perhatian, fungsi ejetuvia, memori, kelancaran verbal .

- Perubahan yang terkait dengan proses demensia .

- Perubahan perilaku : perubahan kepribadian, gejala depresi, kecemasan.

- Perubahan sensorik : gangguan pendengaran (defisit pendengaran fungsional).

Semua gejala ini dikaitkan dengan berbagai konsekuensi sosial dan psikologis. Selain itu, defisit dan kesulitan dalam melakukan kegiatan rutin dapat mempengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Seringkali orang yang terkena dampak menghindari situasi sosial atau stres (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Penyebab

Meskipun telah dibuktikan bahwa terjadinya tremor esensial dikaitkan dengan fungsi abnormal otak kecil, pada saat ini, belum dimungkinkan untuk mengkonfirmasi terjadinya anomali spesifik dalam struktur ini (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Selain itu, lebih dari separuh kasus telah dikaitkan dengan adanya mutasi genetik, ketika ini terjadi, tremor esensial disebut keluarga atau tremor herediter (Mayo Clinic, 2016).

Tampaknya tremor esensial adalah gangguan dominan autosom, sehingga setiap anak dari orang yang terkena memiliki peluang 50% untuk mewarisinya (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Meskipun demikian, tidak semua orang yang mewarisi gen yang terkait dengan tremor esensial akhirnya mengembangkan perubahan ini. Ini menunjukkan kemungkinan kontribusi faktor lingkungan (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Faktor risiko

Beberapa faktor risiko yang terkait dengan kondisi dan perkembangan tremor esensial telah diidentifikasi:

- Perubahan genetik : ada komponen genetik yang terkait dengan tremor esensial, meskipun tidak ada anomali yang dilaporkan pada gen tertentu (Mayo Clinic, 2016).

- Usia : kondisi tremor esensial lebih sering terjadi pada orang yang berusia di atas 40 tahun (Mayo Clinic, 2016).

Perbedaan antara tremor esensial dan tremor parkinson

Dalam berbagai gejala neurologis, perkembangan tremor biasanya dikaitkan dengan penyakit Parkinson, namun, itu adalah dua kondisi klinis yang berbeda (Mayo Clinic, 2016):

- Momen terjadinya tremor : pada tremor esensi, gerakan involunter biasanya terjadi ketika gerakan sukarela dibuat, sedangkan pada penyakit Parkinson, tremor dikaitkan dengan keadaan istirahat.

- Kondisi terkait : secara umum, tremor esensial biasanya tidak menyebabkan gejala parah di area lain. Pada penyakit Parkinson dikaitkan dengan defisit motorik yang serius.

- Area tubuh yang terpengaruh : pada tremor esensial area tubuh yang paling terpengaruh adalah tangan, kepala dan suara, sedangkan pada penyakit Parkinson, tremor dimulai di tangan dan meluas ke kaki dan bagian tubuh lainnya.

Diagnosis

Prosedur yang diikuti untuk diagnosis tremor esensial sangat klinis (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013):

Ketika seorang pasien pergi ke layanan medis dengan tremor, penting bahwa pemeriksaan fisik rinci dan anamnesis lengkap dilakukan (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013):

Selain itu, tes diagnostik spesifik lainnya dapat digunakan untuk menyingkirkan patologi primer lainnya.

Meskipun tidak ada kriteria terpadu untuk diagnosis, Grup Investigasi Tremor telah menunjukkan poin-poin berikut (Bermejo Velasco, 2007):

- Tremor esensial definitif : tremor postural bilateral, dapat diamati dan berulang pada ekstremitas atas, tanpa menghadirkan perawatan neurologis, fisiologis, psikiatrik, atau farmakologis yang dapat menjelaskannya.

- Kemungkinan tremor esensial : selain termasuk karakteristik tremor esensial definitif, itu dapat mempengaruhi area fisik lainnya dan terkait dengan pelaksanaan kegiatan yang telah selesai. Itu bisa sementara.

- Kemungkinan tremor esensial : tremor postural yang tidak berhubungan dengan kondisi neurologis yang signifikan.

Perawatan

Ketika tremor ringan atau tidak menyebabkan ketidaknyamanan fungsional, banyak pasien memilih untuk tidak mengambil intervensi terapeutik. Di sisi lain, pada pasien lain, tremor adalah sumber penting kecacatan fungsional (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Untuk pengobatan simptomatik dari patologi ini ada pendekatan non-farmakologis dan farmakologis.

Perawatan non-farmakologis (Jhons Hopkins Medicine, 2016)

Terapi fisik, terutama yang diarahkan pada kontrol otot, biasanya membawa banyak manfaat. Pasien melaporkan pengurangan gejala dan peningkatan level fungsional keseluruhan.

Selain itu, teknik relaksasi atau biofeedback dapat berguna untuk pengelolaan situasi stres dan kecemasan yang, secara klasik, cenderung memperburuk gejala tremor esensial.

Selain itu, mengurangi konsumsi beberapa zat yang meningkatkan tremor (kopi, alkohol, dll.), Sangat penting.