Gangguan perkembangan menyeluruh: jenis, gejala, penyebab, dan perawatan

Generalized developmental disorder (PDD) adalah serangkaian perubahan yang mengakibatkan keterlambatan dan / atau penyimpangan dari pola perkembangan normal dan yang paling signifikan mempengaruhi bidang sosial dan komunikatif.

Serangkaian gangguan ini akan menghasilkan perubahan dalam interaksi sosial dan hubungan, perubahan dalam bahasa verbal dan nonverbal, serta adanya pola perilaku yang membatasi atau berulang (García-Ron, 2012).

American Psychiatric Association (APA) dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-IV), dalam istilah Generalized Developmental Disorders (PDD), mencakup berbagai jenis entitas klinis, yang meliputi: autis, kelainan Rett, kelainan disintegratif, kelainan perkembangan Asperger dan umum tidak ditentukan.

Dalam literatur tentang gangguan perkembangan umum, adalah umum untuk menemukan kiasan untuk ini dengan nama generik gangguan autistik. Namun, masing-masing gangguan ini adalah entitas yang jelas dengan kriteria diagnostiknya sendiri.

Meskipun demikian, edisi terbaru dari manual diagnostik, yang diterbitkan pada 2013 (DSM-V), telah mengusulkan perubahan dalam kriteria diagnostik untuk gangguan perkembangan yang menyebar.

Dengan demikian, itu menetapkan bahwa semua pasien dengan diagnosis yang jelas menurut DSM-IV gangguan autistik, penyakit Asperger atau gangguan perkembangan yang tidak ditentukan, akan didiagnosis dengan Autism Spectrum Disorder (DSM-V, 2013).

Alasan untuk menggabungkan diagnosis individu PDD ke dalam satu kategori Autism Spectrum Disorder (ASD) telah dipertanyakan. Peneliti yang berbeda merujuk autisme bukan sebagai kondisi kesatuan, tetapi "autisme" dalam bentuk jamak, karena heterogenitas yang besar dari patologi ini (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definisi

Menurut DSM-IV, kelainan perkembangan umum bukanlah diagnosis spesifik, tetapi istilah umum di mana diagnosis spesifik yang berbeda didefinisikan: kelainan autistik, kelainan Rett, kelainan disintegrasi anak, kelainan Asperger dan gangguan perkembangan umum yang tidak ditentukan (Autism society, 2016).

Umumnya, ini adalah gangguan yang terjadi pada anak usia dini, terutama sebelum usia tiga tahun. Beberapa gejala yang mungkin diamati oleh orang tua dan pengasuh meliputi:

Kesulitan untuk menggunakan dan memahami bahasa.
Kesulitan ditandai untuk berinteraksi dengan orang, benda dan / atau peristiwa.
Game atipikal
Resistensi terhadap perubahan dalam rutinitas dan / atau lingkungan keluarga.
Gerakan berulang dan pola tubuh (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2015).

Jenis gangguan perkembangan meresap

Dari klasifikasi yang ditunjukkan dalam DMS-IV, lima jenis gangguan perkembangan umum diidentifikasi:

Gangguan autistik

Hal ini ditandai dengan perubahan keterampilan yang terkait dengan interaksi sosial, komunikasi verbal dan non-verbal, pembatasan minat dan perilaku stereotip dan berulang; respons yang tidak biasa terhadap rangsangan dan / atau adanya gangguan perkembangan.

Gangguan Asperger atau sindrom Asperger

Hal ini ditandai dengan adanya ketidakmampuan yang nyata untuk membangun hubungan sosial yang disesuaikan dengan usia dan tingkat perkembangan mereka, bersama dengan kekakuan mental dan perilaku.

Kelainan rett atau sindrom Rett

Ini hanya terjadi pada anak perempuan dan ditandai dengan regresi perilaku motorik yang ditandai sebelum usia 4 tahun. Biasanya dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang serius.

Gangguan disintegratif anak atau sindrom Heller

Hal ini ditandai dengan hilangnya keterampilan yang diperoleh setelah perkembangan normal. Biasanya terjadi antara dua dan 10 tahun. Mereka cenderung menghilang hampir semua keterampilan yang dikembangkan di berbagai bidang dan biasanya terkait dengan kecacatan intelektual yang parah dan episode tipe kejang.

Gangguan perkembangan menyeluruh tidak ditentukan

Kategori diagnostik ini mencoba mengelompokkan semua kasus di mana kebetulan yang tepat tidak terjadi dengan masing-masing definisi sebelumnya, atau gejalanya disajikan secara tidak lengkap atau tidak tepat.

Prevalensi

Secara umum, data yang berasal dari studi epidemiologi yang berbeda adalah variabel dan heterogen, sebagian besar karena instrumen yang berbeda yang digunakan untuk menegakkan diagnosis, serta perbedaan yang ada dalam sampel yang diteliti (AEPNYA, 2008).

Meskipun demikian, gangguan perkembangan umum (PDD) adalah gangguan perkembangan yang paling umum pada tahap awal masa kanak-kanak (García-Primo, 2014).

Sampai baru-baru ini, berbagai studi memperkirakan prevalensi 6-7 kasus gangguan perkembangan umum per 1.000 penduduk (García-Primo, 2014). Selain itu, di antara berbagai kategori diagnostik, autisme adalah kondisi yang paling sering, ditetapkan pada 1% (García-Primo, 2014).

Di sisi lain, lebih sering bahwa jenis patologi ini terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan, dengan proporsi perkiraan 3: 1 (García-Ron, 2012).

Jenis perubahan ini biasanya terjadi sebelum individu mencapai usia tiga tahun. Biasanya, keterlambatan atau anomali perkembangan mulai muncul pada tahun pertama kehidupan, yang dapat menjadi sinyal peringatan bagi pengasuh mereka (AEPNYA, 2008).

Banyak orang tua melaporkan bahwa "ada sesuatu yang tidak beres" sekitar 18 bulan dan biasanya pergi ke dokter ketika mereka mencapai usia 24 bulan (AEPNYA, 2008).

Hanya 10% dari kasus menerima diagnosis dini, sisanya tidak ditetapkan sampai sekitar dua atau tiga tahun (AEPNYA, 2008).

Gejala dan karakteristik klinis

Secara umum, gangguan perkembangan umum (PDD) didefinisikan dalam kaitannya dengan serangkaian perubahan berdasarkan trias gangguan Wing:

Perubahan dalam komunikasi.
Perubahan interaksi sosial.
Perubahan fleksibilitas dan imajinasi (CPG untuk pengelolaan pasien dengan gangguan spektrum autisme di perawatan primer, 2009).

Bergantung pada perjalanan klinis spesifik dari masing-masing individu, perubahan ini akan terjadi pada tingkat keparahan, usia atau penampilan yang lebih rendah atau lebih besar.

Menurut Asosiasi Psikiatri Anak dan Remaja Spanyol (2008), area yang terkena dampak dapat:

Perubahan dalam interaksi sosial

Kesulitan parah muncul di bidang sosial, ditandai dengan tidak adanya kontak interpersonal, kecenderungan untuk introvert dan isolasi atau ketidakpedulian terhadap orang (AEPNYA, 2008).

Perubahan dalam komunikasi

Dalam berbagai gangguan perkembangan umum dan khusus dalam autisme, serangkaian gangguan bahasa muncul: a) kesulitan atau ketidakmampuan untuk memahami bahasa verbal dan non-verbal; b) kesulitan atau ketidakmampuan untuk menghasilkan bahasa verbal dan nonverbal yang dapat dimengerti; c) anomali tertentu (ekolasia, bahasa metaforis, neologisme) (AEPNYA, 2008).

Perubahan fleksibilitas dan imajinasi

Pembatasan yang berbeda akan muncul di bidang minat. Sangat umum untuk mengamati perilaku yang berulang, kaku dan membatasi, yang membuat individu menunjukkan minat yang terbatas dengan sedikit kegiatan dan objek.

Juga umum untuk mengamati stereotip manual, penyelarasan objek atau fenomena ritualistik kompulsif. Respons atipikal dapat muncul sebelum rangsangan sensorik, khawatir tentang lampu atau kebisingan (AEPNYA, 2008).

Gejala relevan lainnya

Motorik koordinasi, hiperaktif, perilaku merugikan diri sendiri, penurunan ambang rasa sakit, goyang, berkibar, tawa dan menangis dekontekstualisasi atau lability afektif (AEPNYA, 2008).

Penyebab

Tidak ada konsensus yang jelas tentang sifat gangguan perkembangan meresap. Studi eksperimental menunjukkan heterogenitas yang jelas karena merupakan kategori diagnostik yang mencakup berbagai gangguan klinis yang mungkin memiliki basis organik yang berbeda (AEPNYA, 2008).

Secara umum, gangguan ini dibenarkan oleh adanya kelainan otak, fungsional dan / atau struktural, yang tidak harus umum.

Di antara faktor etiologis yang terkait dengan gangguan ini, faktor genetik telah ditunjukkan; perubahan neurokimia; perubahan fungsi kekebalan tubuh; dan faktor lingkungan.

Faktor genetik

Etiologi genetik belum sepenuhnya terbukti. Diperkirakan bahwa anomali monogenik dan multigenik mungkin terlibat (García-Ron, 2012).

Dalam kasus autisme, hasil eksplorasi genom lengkap mendukung hipotesis bahwa orang tersebut harus mewarisi setidaknya 15 hingga 20 gen, yang berinteraksi secara sinergis untuk mengekspresikan fenotipe autisme lengkap.

Tingkat kekambuhan pada saudara kandung penderita autisme adalah 2, 2%, yang dapat mencapai hingga 8% ketika semua ASD dimasukkan, yang berarti sekitar 50-75 kali risiko populasi umum (CPG untuk manajemen pasien dengan gangguan spektrum autisme di perawatan primer, 2009).

Faktor neurokimia

Korelasi neurokimia yang berbeda (serotonin, oksitosin, dopamin, noradrenalin, dan asetilkolin) telah diidentifikasi yang dapat mempengaruhi pembentukan sistem saraf pusat pada berbagai tahap perkembangan (CPG untuk manajemen pasien dengan gangguan spektrum autisme dalam perawatan primer, 2009) .

Faktor kekebalan tubuh

Telah diidentifikasi bahwa keberadaan antibodi IgG terhadap protein otak janin dalam plasma ibu selama kehamilan, bersama-sama dengan labilitas genetik yang nyata, dapat mengarah pada regresi global perkembangan saraf (CPG untuk pengelolaan

pasien dengan gangguan spektrum autisme di perawatan primer, 2009).

Faktor lingkungan

Di antara faktor-faktor ini, serangkaian kondisi telah diidentifikasi yang dapat memunculkan karakteristik fenotip khusus dari gangguan ini.

Faktor-faktor ini telah menyoroti komplikasi kebidanan, vaksinasi, opiat, otak eksogen, paparan merkuri, penyakit beracun, antara lain. Namun, kejadian nyata ini belum ditentukan secara rinci dalam penelitian ilmiah.

Diagnosis

Usia rata-rata diagnosis adalah antara 3 dan 4 tahun. Namun, orang tua melaporkan bahwa mereka telah memperhatikan tanda-tanda atau gejala yang abnormal sejak sekitar 18 bulan, dan pada usia dua tahun ketika mereka mulai mencari saran khusus (García-Ron, 2012).

Secara tradisional, deteksi autisme telah ditandai dengan identifikasi tanda-tanda peringatan, namun, layanan perawatan telah mengatasinya dengan cara yang minimal, oleh karena itu, orang tua yang dimobilisasi sebelum presentasi perubahan ini.

American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar mekanisme pendeteksian dini diberlakukan pada tingkat administrasi profesional dan administrasi publik.

Direkomendasikan bahwa dokter keluarga melakukan skrining berbeda dari gangguan perkembangan umum dalam kunjungan rutin setidaknya dua kali sebelum dua tahun untuk mendeteksi kemungkinan tanda-tanda peringatan (García-Primo, 2014).

Setelah kelainan perilaku terdeteksi dini, pembentukan diagnosis pasti biasanya sulit karena heterogenitas bahwa gejala dan tanda dapat bermanifestasi pada setiap individu.

Perawatan

Saat ini, tidak ada pengobatan tunggal untuk gangguan perkembangan pervasif. Beberapa obat biasanya digunakan untuk mengobati masalah khusus pada tingkat perilaku (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2015).

Di sisi lain, intervensi terapeutik dan neuropsikologis dilakukan sesuai dengan kebutuhan spesifik yang disajikan oleh individu yang didiagnosis (Institut Nasional Neurologis dan Stroke, 2015).

Perubahan komunikatif dan sosial akan menyebabkan keterlambatan yang signifikan dalam perolehan sekolah dan pembelajaran sosial. Dengan demikian, intervensi awal di tingkat pendidikan telah menunjukkan peran mendasar untuk meningkatkan kinerja fungsional.