Sindrom Klippel-Trenaunay: Gejala, Penyebab, Pengobatan

Sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) adalah patologi karakter bawaan yang bermanifestasi selama masa kanak-kanak dan remaja (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Etiologinya tidak diketahui dan ekspresi klinisnya sangat heterogen (Estrada Martínez et al., 2006).

Secara klinis itu adalah patologi langka yang ditandai dengan adanya malformasi kulit, kelainan vena dan / atau limfatik dan perkembangan hipertrofi jaringan tulang dan lunak (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho dan Frava, 2013).

Kursus klinis biasanya bervariasi secara signifikan di antara mereka yang terkena dampak, dari munculnya bintik-bintik tanpa gejala hingga perdarahan internal yang masif (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón dan Román-Belmonte, 2009).

Biasanya ditandai oleh keterlibatan struktur kulit superfisial, otot-otot dan / atau rongga dada dan perut (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro dan Sequera Rahola, 2005).

Adapun penyebab etiologis, penelitian saat ini belum dapat mengklarifikasi asal-usul sindrom Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Namun, telah dikaitkan dengan perubahan janin, mutasi genetik atau peningkatan aliran darah intrauterin dan vena (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay pada dasarnya didasarkan pada analisis anamnesis atau riwayat medis, pemeriksaan fisik dan kinerja berbagai tes laboratorium (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Langkah-langkah terapeutik harus bersifat simtomatik dan individual. Umumnya karakter farmakologis dan rehabilitasi (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García dan Gil Hernández, 2004).

Karakteristik sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan asal vaskular, bawaan dan jarang pada populasi umum (Cleveland Clinic, 2016). Di mana dimungkinkan untuk mengamati perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak atau sistem limfatik (Mayo Clinic, 2015).

Struktur yang terpengaruh didefinisikan oleh karakteristik berikut (National Institutes of Health, 2016):

Pembuluh darah : itu adalah struktur penampakan tubular yang memungkinkan darah mengalir melaluinya ke semua wilayah tubuh. Pada sindrom Klippel-Trenaunay yang paling terpengaruh adalah yang terletak di lapisan kulit yang paling dangkal.
Jaringan lunak : sekelompok besar struktur dan elemen yang ditandai dengan mempertahankan, menghubungkan atau mengelilingi jenis struktur organik lainnya. Jaringan lunak cenderung termasuk tendon, ligamen, beberapa pembuluh darah, jaringan lemak dan otot.
Sistem limfatik : terdiri dari seperangkat organ (ganglia, saluran dan pembuluh darah) yang memiliki fungsi penting untuk mengangkut getah bening (sel darah putih, protein, zat lemak, dll.) Dari jaringan tubuh, ke dalam aliran darah. Ini memiliki peran sentral dalam sistem kekebalan tubuh manusia.

Gambaran klinis biasanya mempengaruhi tungkai bawah dan atas, terutama cenderung berfokus pada salah satu kaki (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Gejala yang paling umum pada sindrom Klippel-Trenaunay adalah mengamati bercak kulit merah muda atau merah marun, produk dari malformasi kapiler kulit (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Berbagai anomali yang terkait dengan pertumbuhan ekstremitas yang berlebihan, kardiovaskular, perubahan neurologis, dll. Juga dijelaskan. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Kasus-kasus pertama dari patologi ini dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Dalam laporan klinis mereka, para peneliti ini mendefinisikan kondisi medis ini melalui tiga manifestasi yang ditandai oleh angiomatosis kulit, hipertrofi jaringan, dan perkembangan varises (Moreno Martín et al., 2004).

Selanjutnya, deskripsi klinis diperluas oleh Weber pada tahun 1918, melalui definisi beberapa kasus tambahan (Martínez Gimeno et al., 2005).

Saat ini, temuan klinis awal dipertimbangkan untuk deskripsi diagnostik mereka, namun, penyebab etiologis yang tepat belum didefinisikan secara tepat.

Statistik

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah penyakit langka pada populasi umum (Genetics Home Reference, 2016).

Beberapa studi epidemiologi menunjukkan bahwa ia diperkirakan memiliki prevalensi 1 kasus per 100.000 orang di seluruh dunia (Genetics Home Reference, 2016).

Mengenai karakteristik sosiodemografi mereka yang terkena dampak, perbedaan prevalensi yang terkait dengan jenis kelamin, wilayah geografis tertentu, atau kelompok etnis dan / atau ras tertentu belum diidentifikasi (Organisasi Nasional untuk Penghilang Langka, 2016).

Tanda dan Gejala

Meskipun dapat menghadirkan spektrum anomali yang luas, sindrom Klippel-Tranaunay ditandai dengan adanya malformasi kapiler, hipertrofi jaringan dan tulang lunak, malformasi vena, dan varises (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro dan Sequera Rohaola, 2005).

Di bawah ini kami menggambarkan beberapa tanda dan gejala yang paling umum (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformasi rambut

Salah satu fitur dari sindrom Klippel-Trenaunay adalah malformasi kapiler. Dengan istilah ini kami merujuk secara mendasar pada perkembangan angioma kulit atau hemangioma.

Angioma dianggap sebagai jenis pembentukan tumor jinak. Mereka terbentuk dari pengelompokan kapiler kulit yang abnormal yang harus mengembang dan membentuk struktur yang besar.

Mereka mendapatkan penampilan garnet atau kemerahan, sehingga dalam banyak kasus mereka disebut port wine stain . Selain itu, mereka memiliki konfigurasi yang rata dan tepi yang terdefinisi dengan baik.

Dalam struktur internal mereka, angioma biasanya menyimpan darah, itulah sebabnya mereka memiliki risiko tinggi pecah dan menyebabkan pendarahan. Pada sebagian besar kasus, kehadirannya dikaitkan dengan perkembangan perdarahan internal masif.

Jenis anomali ini biasanya muncul di permukaan kulit, di lapisan terdalam dan bahkan di organ dan struktur visceral.

Dalam urutan penampilan mereka terletak di jaringan subkutan, struktur otot, rongga perut atau rongga dada.

Mereka menyajikan jalan pertumbuhan yang terdefinisi dengan baik yang dibentuk oleh fase proliferasi, stabilisasi dan lainnya serta involusi. Namun, yang paling umum adalah kelainan kulit ini hadir sepanjang hidup orang yang terkena.

Selain memiliki dampak estetika yang kuat, angioma dapat memiliki implikasi sistemik dan neurologis yang serius ketika mereka menyerang jenis daerah lain.

Angioma biasanya terletak di salah satu ekstremitas bawah di lebih dari 80% dari mereka yang terkena dampak. Paling sering, mereka unilateral, yaitu, mereka hanya muncul di satu sisi tubuh.

Meskipun itu juga umum untuk mengidentifikasi jenis anomali bilateral ekstremitas atas dan bawah atau sepanjang batang tubuh di banyak dari mereka yang terkena dampak.

Mungkin juga mereka muncul di wajah, di area depan atau di dekat rongga mata. Dalam hal ini, ada risiko tinggi keterlibatan neurologis karena dapat menyerang daerah yang dipersarafi oleh saraf trigeminal.

Hipertrofi Tulang dan Jaringan Lunak

Gangguan muskuloskeletal umum lainnya pada sindrom Klippel-Trenaunay adalah adanya hipertrofi.

Ini merujuk terutama pada peningkatan volume, penebalan dan / atau pemanjangan struktur yang membentuk ekstremitas.

Jenis anomali ini bersifat bawaan sejak lahir, sehingga beberapa ciri dapat diidentifikasi sejak lahir, seperti asimetri kaporal.

Namun, dalam kasus-kasus lain, penampilan ini muncul selama fase awal masa kanak-kanak.

Peningkatan ukuran yang progresif ini dapat mempengaruhi struktur tulang dan jaringan lunak yang membentuk anggota tubuh.

Hipertrofi mempengaruhi terutama ekstremitas, inferior atau superior. Yang paling umum adalah itu mempengaruhi satu anggota atau lebih. Selain itu, dapat muncul secara sepihak atau bilateral.

Jenis perubahan lain juga telah dijelaskan di bidang ini (Martínez Gimeno et al., 2006):

Syndactyly : perpaduan yang abnormal dan patologis dari satu atau beberapa jari mungkin muncul. Ini dapat mempengaruhi tangan dan kaki. Yang paling umum adalah jari-jari dihubungkan oleh kulit, tetapi kasus telah diidentifikasi di mana terjadi persatuan tulang.
Macrodactyly : mungkin ada pertumbuhan berlebih dari satu jari atau lebih, baik di tangan atau di kaki. Paling sering, itu muncul dalam isolasi, hanya mempengaruhi satu jari.
Polydactyly : salah satu perubahan umum adalah adanya satu atau lebih jari ekstra. Selain itu, jari-jari yang terkena biasanya menunjukkan perkembangan yang kurang atau tidak lengkap.
Kaki equinovar : struktur tulang kaki juga dapat diubah karena adanya pergantian ujung atau daerah frontal yang tidak normal menuju bagian dalam kaki.
Dislokasi artikular : tulang biasanya cenderung keluar atau terpisah dari lokasi persendian yang biasa. Ini dapat menghasilkan episode parah rasa sakit, mati rasa, peradangan, keterbatasan atau kehilangan gerakan dan bahkan pengurangan aliran darah.
Osteomielitis : orang yang terkena sindrom Klippel-Trenaunay cenderung memiliki kecenderungan untuk menderita infeksi tingkat tulang.

Malformasi Vena dan Varises

Perubahan dan malformasi vena tidak dapat dihindarkan hadir pada semua orang yang terkena sindrom Klippel-Trununay.

Namun, tingkat keterlibatan biasanya bervariasi. Abnormalitas dapat muncul pada satu tungkai atau memengaruhi area tubuh yang luas dengan cara yang umum. Dalam hal ini, salah satu tanda yang paling umum adalah perkembangan varises.

Dengan istilah varises kita merujuk pada kepresidenan dari beberapa perubahan dalam struktur pembuluh darah ini. Beberapa yang paling umum adalah pelebaran, peradangan atau puntiran.

Pada tingkat visual, varises biasanya diamati pada lapisan kulit yang paling dangkal dengan warna kemerahan atau kebiruan.

Yang paling umum adalah bahwa varises muncul di anggota yang telah dipengaruhi oleh temuan medis yang dijelaskan sebelumnya (hipertrofi dan malformasi kulit).

Dalam beberapa kasus, varises dapat menyebabkan gejala ringan atau tidak signifikan: nyeri lokal, peradangan ringan, kelainan estetika atau gatal-gatal.

Namun, pada orang lain dapat memperoleh status medis serius karena perkembangan borok, pengerasan kulit, anomali dalam sirkulasi darah, adanya aneurisma, dll.

Perubahan limfatik

Integritas struktural dan fungsional sistem limfatik juga dapat dipengaruhi oleh sindrom Klippel-Trenaunay.

Yang paling umum adalah bahwa ada akumulasi cairan yang tidak normal dan peradangan pada area tubuh yang terkena, ini disebut lymphedema.

Selain itu, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi perkembangan kista limfatik atau produk selulitis dari proses infeksi.

Penyebab

Badan penelitian saat ini tentang sindrom Klippel-Trenaunay belum dapat mengidentifikasi penyebab etiologisnya secara tepat (Martínez Gimeno et al., 2005).

Beberapa institusi, seperti Genetika Home Reference (2016), menunjuk ke faktor genetik sebagai salah satu faktor yang mungkin menjelaskan asal mereka.

Biasanya dikaitkan dengan mutasi spesifik pada satu atau beberapa gen yang terkait dengan pembentukan pembuluh darah selama fase perkembangan embrionik (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Selain pendekatan diagnostik biasa dalam patologi apa pun (analisis riwayat medis, pemeriksaan fisik, neurologis, dll.), Sindrom ini mencakup kinerja beberapa tes laboratorium (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Tes komplementer yang paling umum meliputi: USG tradisional, USG perut Doppler, panggul, dada, dan USG ekstremitas bawah dan atas (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Selain itu, juga umum menggunakan tomografi terkomputerisasi dan pencitraan resonansi magnetik (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Tujuan penting dari pendekatan diagnostik adalah identifikasi keberadaan dan lokasi malformasi vaskular, otot dan tulang (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Tranaunay, ada intervensi berbeda untuk pengobatan gejala dan komplikasi medis (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):