Colpocephaly: Gejala, Penyebab dan Perawatan

Colpocephaly adalah kelainan otak bawaan yang memengaruhi struktur sistem ventrikel (Esenwa & Leaf, 2013). Pada tingkat anatomis, otak menunjukkan pelebaran tanduk oksipital ventrikel lateral yang signifikan (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Dimungkinkan untuk mengamati bagaimana bagian posterior ventrikel lateral lebih besar dari yang diharapkan karena perkembangan abnormal materi putih (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Manifestasi klinis dari patologi ini muncul pada awal tahun-tahun pertama kehidupan dan ditandai oleh kognitif, keterlambatan maturasi motorik dan perkembangan episode kejang dan gejala epilepsi (Bartolomé et al., 2013).

Meskipun penyebab spesifik colpocephaly belum ditemukan, jenis patologi ini dapat terjadi akibat perkembangan beberapa proses abnormal selama perkembangan embrionik di sekitar bulan kedua dan keenam kehamilan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Diagnosis colpocephaly biasanya dibuat pada periode pra atau perinatal (Esenwa & Leaf, 2013), diagnosis dalam kehidupan dewasa sangat jarang (Bartolomé et al., 2013).

Di sisi lain, prognosis orang yang menderita colpocephaly tergantung secara mendasar pada tingkat keparahan patologi, tingkat perkembangan otak dan adanya jenis komplikasi medis lainnya (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Intervensi medis dari colpocephaly terutama berorientasi pada pengobatan patologi sekunder, seperti kejang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristik colpocephaly

Colpocephaly adalah gangguan neurologis tipe bawaan, yaitu, ada perubahan perkembangan normal dan efisien dari sistem saraf, dalam hal ini, dari berbagai area otak selama kehamilan.

Secara khusus, perubahan bawaan yang mempengaruhi sistem saraf pusat (SSP) adalah salah satu penyebab utama kematian dan morbiditas janin (Piro, Alongi et al., 2013).

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menunjukkan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupan akibat menderita beberapa jenis penyakit bawaan.

Selain itu, jenis anomali ini merupakan salah satu penyebab paling penting dari penurunan fungsi dalam populasi anak karena mereka menimbulkan berbagai gangguan neurologis (Herman-Sucharska et al, 2009).

Di sisi lain, colpocephaly diklasifikasikan dalam kelompok patologi yang mempengaruhi struktur otak dan dikenal sebagai " gangguan ensefal ".

Gangguan otak mengacu pada adanya berbagai perubahan atau anomali dari sistem saraf pusat yang berasal selama tahap awal perkembangan janin (Quenta Huayhua, 2014).

Pengembangan sistem saraf (SN) pada tahap prenatal dan postnatal mengikuti serangkaian proses dan peristiwa yang sangat kompleks, berdasarkan secara fundamental pada berbagai peristiwa neurokimiawi, yang diprogram secara genetik dan sangat rentan terhadap faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan.

Ketika malformasi kongenital sistem saraf terjadi, struktur dan / atau fungsi akan mulai berkembang secara abnormal, memiliki konsekuensi serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif.

Secara khusus, colpocephaly adalah patologi yang mempengaruhi perkembangan ventrikel lateral, khususnya, daerah posterior atau oksipital (Gary et al., 1992) yang mengarah pada pertumbuhan besar yang tidak normal dari alur oksipital.

Malformasi kongenital ini dikenal sebagai colpocephaly pertama kali dideskripsikan oleh Benda pada tahun 1940 dan dirujuk dalam beberapa laporan klinis oleh Yakovlev dan Wadsworth pada tahun 1946 (Nigro et al., 1991).

Namun, kemudian istilah colpocephaly digunakan untuk merujuk pada patologi yang ditandai dengan persistensi konfigurasi janin dari ventrikel otak di mana tanduk oksipital melebar dan abnormal besar (Flores-Sarnat, 2016).

Meskipun merupakan kondisi medis yang sedikit ditinjau dalam literatur medis dan eksperimental, telah dikaitkan dengan adanya episode kejang, keterbelakangan mental dan berbagai perubahan sensorik dan motorik (Nigro et al., 1991).

Statistik

Colpocephaly adalah kelainan bawaan yang sangat langka. Meskipun tidak ada angka terbaru, pada tahun 1992, sekitar 36 kasus berbeda individu yang dipengaruhi oleh patologi ini telah dijelaskan (Gary et al., 1992)

Tidak adanya data statistik dari patologi ini dapat menjadi hasil dari kurangnya konsensus tentang karakteristik klinis, serta kesalahan diagnosis, karena tampaknya terkait dengan kondisi medis yang berbeda.

Tanda dan gejala

Temuan struktural khas colpocephaly adalah adanya pelebaran atau perataan tanduk oksipital ventrikel lateral (Nigro et al., 1991).

Di dalam otak kita, kita dapat menemukan sistem rongga yang dikomunikasikan satu sama lain dan dimandikan dengan cairan serebrospinal (CSF), sistem ventrikel (Waxman, 2011).

Cairan ini mengandung protein, elektrolit dan beberapa sel. Selain melindungi terhadap kemungkinan trauma, cairan serebrospinal memainkan peran penting dalam pemeliharaan homeostasis serebral, melalui fungsi nutrisi, imunologis dan inflamasi (Chauvet dan Boch, X).

Ventrikel lateral adalah bagian terbesar dari sistem ventrikel ini dan dibentuk oleh dua area sentral (tubuh dan atrium) dan tiga ekstensi (tanduk) (Waxman, 2011)

Secara khusus, tanduk posterior atau oksipital meluas ke lobus oksipital dan atapnya dibentuk oleh serat yang berbeda dari corpus callosum (Waxman, 2011).

Oleh karena itu, segala jenis perubahan yang menyebabkan malformasi atau berbagai cedera dan cedera pada ventrikel lateral dapat menyebabkan berbagai tanda dan gejala neurologis.

Dalam kasus colpocephaly, fitur klinis yang paling umum meliputi: cerebral palsy, defisit intelektual, mikrosefali, myelomeningocele, agenesis dari corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, perubahan motorik, kejang otot, episode kejang dan hipoplasia saraf optik (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrosefali

Mikrosefali adalah kondisi medis di mana ukuran kepala lebih kecil dari normal atau diharapkan (lebih berkurang dibandingkan dengan kelompok usia dan jenis kelamin Anda) karena otak belum berkembang dengan baik atau telah berhenti untuk tumbuh (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Ini adalah perubahan yang jarang atau jarang, namun, keparahan mikrosefali adalah variabel dan banyak anak dengan mikrosefali dapat mengalami perubahan yang berbeda dan keterlambatan neurologis dan kognitif (Boston Children's Hospital, 2016).

Ada kemungkinan bahwa orang-orang yang mengembangkan mikrosefali menyajikan episode kejang berulang, berbagai cacat fisik, defisit belajar, antara lain (World Health Organization, 2016).

Cerebral Palsy

Istilah cerebral palsy (CP) mengacu pada sekelompok gangguan neurologis yang mempengaruhi area yang bertanggung jawab atas kontrol motorik (National Institute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Kerusakan dan cedera biasanya terjadi selama perkembangan janin atau di saat-saat awal kehidupan pascanatal dan secara permanen akan mempengaruhi pergerakan tubuh dan koordinasi otot, tetapi tidak akan semakin meningkat dalam keparahan (National Institute of Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).

Biasanya, cerebral palsy akan menyebabkan kecacatan fisik yang bervariasi dalam tingkat keterlibatannya, tetapi juga dapat disertai dengan kecacatan indera dan / atau intelektual (ASPACE Confederation, 2012).

Oleh karena itu, berbagai defisit sensorik, kognitif, komunikasi, persepsi, perilaku, krisis epilepsi, dll. Mungkin muncul terkait dengan patologi ini. (Muriel et al., 2014).

Myelomeningocele

Dengan istilah myelomeningocele kita merujuk ke salah satu jenis spina bifida .

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi berbagai struktur sumsum tulang belakang dan tulang belakang dan, di samping perubahan lain, dapat menyebabkan kelumpuhan anggota badan atau ekstremitas bawah (World Health Organization, 2012).

Berdasarkan daerah yang terkena, kita dapat membedakan empat jenis spina bifida: cacat tabung saraf tertutup, meningokel, dan mielomeningokel (Institusi Neurologis Kelainan dan Stroke Nasional, 2006).

Secara khusus, myelomenigocele, juga dikenal sebagai open spina bifida, dianggap subtipe paling parah (Mayo Clinic, 2014).

Pada tingkat anatomi, dapat diamati bagaimana kanal tulang belakang terbuka atau terbuka di sepanjang satu atau beberapa segmen tulang belakang, di tengah atau punggung bawah. Dengan cara ini, meninge dan sumsum tulang belakang menonjol membentuk kantung di punggung (Mayo Clinic, 2014).

Sebagai konsekuensinya, individu dengan diagnosis mielomeningokel dapat menunjukkan keterlibatan neurologis yang signifikan yang mencakup gejala seperti: kelemahan otot dan / atau kelumpuhan ekstremitas bawah; perubahan usus, kejang dan perubahan ortopedi, antara lain (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis dari corpus callosum

Agenesis dari corpus callosum adalah jenis patologi neurologis kongenital yang mengacu pada tidak adanya sebagian atau seluruh struktur yang menghubungkan belahan otak, corpus callosum (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Jenis patologi ini biasanya dikaitkan dengan kondisi medis lainnya seperti malformasi Chiari, sindrom Angeleman, sindrom Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencephaly, dll. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Konsekuensi klinis dari agenesis corpus callosum bervariasi secara signifikan di antara mereka yang terkena dampak, meskipun beberapa karakteristik umum adalah: defisit dalam hubungan pola visual, keterbelakangan intelektual, kejang atau kelenturan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly adalah kelainan bawaan yang juga merupakan bagian dari kelompok gangguan ensefal (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Patologi ini ditandai dengan tidak adanya atau perkembangan parsial konvolusi serebral dari korteks serebral (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2012).

Permukaan otak menunjukkan penampilan yang tidak normal dan dapat menyebabkan perkembangan mikrosefali, perubahan wajah, retardasi psikomotor, kejang otot, kejang, dll. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Kejang

Episode konvulsi atau kejang epilepsi terjadi akibat aktivitas neuron yang tidak biasa, yaitu aktivitas kebiasaan diubah yang menyebabkan kejang atau periode perilaku dan sensasi yang tidak biasa dan kadang-kadang dapat mengakibatkan hilangnya kesadaran (Mayo Clinic., 2015 ).

Gejala kejang dan serangan epilepsi dapat sangat bervariasi tergantung pada area otak di mana itu terjadi dan orang yang menderita (Mayo Clinic., 2015).

Beberapa karakteristik klinis kejang adalah: kebingungan sementara, gemetaran ekstremitas yang tidak terkontrol, kehilangan kesadaran dan / atau tidak adanya epilepsi (Mayo Clinic., 2015).

Episode selain menimbulkan situasi bahaya bagi individu yang dipengaruhi oleh risiko jatuh, tenggelam, kecelakaan lalu lintas dll ... adalah faktor penting dalam perkembangan kerusakan otak karena aktivitas neuron abnormal.

Hipoplasia serebelar

Hipoplasia serebelar adalah patologi neurologis yang ditandai dengan tidak adanya perkembangan otak serebelum yang lengkap dan fungsional (Hipoplasia, 2013).

Otak kecil adalah salah satu area terbesar sistem saraf kita. Meskipun fungsi motorik secara tradisional dikaitkan dengan fungsi tersebut (koordinasi dan pelaksanaan aksi motorik, pemeliharaan tonus otot, keseimbangan, dll.), Partisipasi mereka dalam berbagai proses kognitif yang kompleks telah disorot dalam beberapa dekade terakhir.

Baru-baru ini, berbagai studi telah menunjukkan hubungan yang kuat antara kelainan struktural dan fungsional otak kecil dan gangguan kejiwaan yang berbeda, terutama skizofrenia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), gangguan bipolar (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depresi, gangguan kecemasan (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (Anxiety et al., 2013). al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013), dan autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hipoplasia saraf optik

Hipoplasia saraf optik adalah jenis lain dari gangguan neurologis yang memengaruhi perkembangan saraf optik. Secara khusus, saraf optik lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia orang yang terkena dampak (Hypoplasia, 2013).

Di antara konsekuensi medis yang dapat diturunkan dari patologi ini kita dapat menyoroti: berkurangnya penglihatan, kebutaan sebagian atau total dan / atau gerakan mata yang abnormal (Hypoplasia, 2013).

Selain perubahan visual, hipoplasia saraf optik biasanya dikaitkan dengan komplikasi sekunder lainnya seperti: defisit kognitif, sindrom Morsier, gangguan motorik dan linguistik, defisit hormon, antara lain (Hipoplasia, 2013).

Defisit intelektual dan perubahan motorik

Sebagai hasil dari proses colpocephaly, individu yang terkena dapat menyajikan keterlambatan kematangan kognitif umum, yaitu, pengembangan kemampuan perhatian, linguistik, memori dan praksis mereka akan lebih rendah dari yang diharapkan untuk kelompok usia dan tingkat pendidikan mereka.

Di sisi lain, di antara perubahan yang terkait dengan bola motor mungkin kejang otot, perubahan nada otot, di antara gejala lainnya.

Penyebab

Colpocephaly terjadi ketika ada kekurangan penebalan atau mielinisasi daerah oksipital (Quenta Huayhua, 2014).

Meskipun penyebab perubahan ini tidak diketahui, mutasi genetik, gangguan migrasi neuron, paparan radiasi dan / atau konsumsi zat beracun atau infeksi, sebagai penyebab etiologis yang mungkin dari colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnosis

Colpocephaly adalah jenis malformasi otak yang dapat didiagnosis sebelum kelahiran jika keberadaan pembesaran tanduk oksipital ventrikel lateral dapat ditunjukkan (Gary et al., 1992).

Beberapa teknik diagnostik yang digunakan dalam patologi ini adalah: USG dengan USG, resonansi magnetik, tomografi terkomputerisasi, pneumoencephalography dan ventriculography.

Apakah ada pengobatan untuk colpocephaly?

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk colpocephaly. Oleh karena itu, intervensi akan tergantung pada tingkat keterlibatan dan gejala sekunder dari patologi ini.

Secara umum, intervensi ditujukan untuk mengontrol episode kejang, pencegahan gangguan otot, rehabilitasi fungsi motorik dan rehabilitasi kognitif (Gary et al., 1992).

Daftar pustaka

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Colpocephaly dan agenesis parsial dari corpus callosum asimptomatik. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly pada orang dewasa. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly . Diperoleh dari Sonoworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., dan lainnya. (1989). Colpocephaly Radiologis: Malformasi Bawaan atau Akibat Kerusakan Otak Perinatal dan Perinatal. Otak & Perkembangan,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly pada Kembar Identik. Otak & Perkembangan,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Gangguan Cephalic . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Tidak adanya corpus callosum, colpocephaly dan schizophrenia. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). MALFORMASI ENCEPHALAL. Pendeta Act. Clin. Med , 46 Waxman, SG (2011). Ventrikel dan Membran Otak. Dalam SG Waxman, Neuroanatomy (halaman 149). Meksiko: McGraw-Hill.