Cataplexy: Gejala, Penyebab dan Perawatan
Cataplexy atau cataplexy adalah perubahan yang menyebabkan episode tiba-tiba dan biasanya singkat dari kehilangan otot bilateral. Perubahan ini diprovokasi selama fase bangun dan biasanya terjadi dalam kaitannya dengan eksperimen emosi atau sensasi yang intens. Dengan cara ini, cataplexy menyebabkan orang yang menderita itu runtuh secara tiba-tiba, karena hilangnya tonus otot.
Cataplexy adalah manifestasi yang muncul sangat sering pada narkolepsi. Bahkan, banyak penelitian menunjukkan bahwa hampir semua subjek dengan narkolepsi juga mengalami katapleks.
Dalam penelitian ini kami meninjau karakteristik cataplexy, gejalanya, penyebabnya, hubungannya dengan narkolepsi dan perawatan yang harus dilakukan untuk melakukan intervensi yang memadai.
Karakteristik cataplexy
Cataplexy adalah perubahan yang menghasilkan penekanan abnormal aktivitas motorik tulang. Artinya, ketapel seolah-olah sepenuhnya menonaktifkan otot dan mereka kehilangan semua kekuatan mereka.
Akibatnya, keadaan hipotonia diperoleh di mana otot-otot tidak mampu mempertahankan organisme, jadi jika orang itu berdiri segera runtuh karena kehilangan kekuatan otot.
Perubahan aneh ini sebenarnya merupakan respon normal dan kebiasaan dari organisme manusia. Artinya, semua orang mengalami kehilangan otot setiap hari seperti yang disebabkan oleh ketapel.
Namun, perbedaan utama antara subjek yang menderita katapleks dan mereka yang tidak menderita adalah pada saat hilangnya ketegangan otot.
Pada subjek "sehat", hilangnya aktivitas motorik khas katapleks terjadi selama tidur. Secara khusus, selama fase tidur "REM", di mana tubuh memperoleh intensitas istirahat terbesar.
Jelas, hilangnya ketegangan otot pada saat ini bukan bersifat patologis, melainkan sebaliknya. Untuk alasan ini, hipotonia yang dialami selama fase tidur REM tidak termasuk dalam istilah cataplexy.
Untuk bagiannya, cataplexy mengacu pada hilangnya ketegangan otot yang sama yang terjadi pada waktu yang berbeda dengan fase tidur REM. Artinya, hilangnya aktivitas dan ketegangan motor berasal selama fase terjaga.
Dalam kasus-kasus ini, orang tersebut mengalami kehilangan ketegangan otot ketika dia bangun dan melakukan beberapa jenis aktivitas, itulah sebabnya dia segera pingsan meski tidak kehilangan kesadaran.
Gejala
Cataplexy menghasilkan onset tiba-tiba kelemahan otot yang dipicu oleh emosi yang intens atau tidak terduga. Dalam hal ini, eksperimen tawa yang intens atau pengembangan perasaan terkejut dapat memotivasi munculnya katapleks.
Di sisi lain, walaupun lebih jarang, cataplexy juga dapat dihasilkan oleh eksperimen emosi negatif seperti ketidaksukaan atau elemen yang tidak menyenangkan.
Kehilangan kekuatan otot dapat mempengaruhi seluruh tubuh atau hanya melibatkan daerah tertentu. Dalam pengertian ini, biasanya bahwa cataplexy bermanifestasi di lutut atau menonjol di wajah atau daerah lain di tubuh.
Durasi gejala cataplexy biasanya singkat. Secara umum, kehilangan kekuatan otot biasanya berlangsung antara satu dan dua menit.
Terkait dengan hilangnya kekuatan otot, cataplexy juga dapat menyebabkan serangkaian gerakan klonik wajah dan tonjolan lidah. Manifestasi terakhir ini terutama terjadi pada anak-anak dan remaja.
Cataplexy dan narkolepsi
Kehadiran katapleks praktis patognomonik narkolepsi. Artinya, orang yang memiliki gejala kehilangan otot ini biasanya menderita narkolepsi.
Dengan demikian, walaupun cataplexy juga telah dideskripsikan pada beberapa penyakit langka dan tidak umum, saat ini dianggap sebagai salah satu manifestasi utama narkolepsi dan penampilannya biasanya terkait dengan patologi ini.
Narkolepsi adalah penyakit emblematic dalam gangguan tidur. Patologi ini ditandai dengan adanya rasa kantuk di siang hari yang berlebihan, ketapel dan manifestasi tidur REM yang tidak lengkap dalam transisi dari terjaga ke tidur.
Jadi, selain kantuk di siang hari dan cataplexy, narkolepsi dapat menghadirkan gejala lain seperti kelumpuhan tidur dan halusinasi hipnagogik.
Akhirnya, narkolepsi dapat menyebabkan gangguan tidur malam dalam beberapa kasus, membentuk gejala khas penyakit ini.
Narkolepsi memiliki perkiraan prevalensi satu kasus antara 2.000 dan 4.000 orang. Dan cataplexy telah dijelaskan pada sekitar 90% kasus narkolepsi.
Dalam pengertian ini, kedua perubahan memiliki prevalensi yang sangat mirip dan penampilan yang satu biasanya disertai dengan manifestasi yang lain.
Bahkan, penelitian terbaru telah menetapkan perbedaan diagnostik yang luar biasa antara narkolepsi dengan katapleks dan narkolepsi tanpa katapleks.
Usia timbulnya sindrom cataplexy-narcolepsy
Narkolepsi dengan cataplexy adalah kelainan kronis yang saat ini tidak dapat disembuhkan dan bertahan seumur hidup di sebagian besar subjek yang mengalaminya.
Gejala pertama penyakit biasanya muncul selama masa remaja. Diperkirakan bahwa antara 40% dan 50% kasus, gejala muncul sebelum usia 20 tahun.
Demikian juga, dalam sebagian kecil kasus (antara 2 dan 5%), gejala dari sindrom cataplexy-narcolepsy muncul sebelum pubertas.
Etiologi sindrom cataplexy-narkolepsi
Sindrom cataplexy-narcolepsy tampaknya dihasilkan oleh hilangnya neuron penghasil hypocretin di hipotalamus.
Hipotalamus adalah salah satu area terpenting dalam pengaturan tidur dan kewaspadaan. Secara khusus, ada dua inti hipotalamus utama yang terlibat dalam pengaturan kesadaran: inti tuberomamilar dan inti neuron hipokretinergik.
Gen dari kromosom 17 bertanggung jawab untuk mengkodekan sintesis proprohipokretin, yang kemudian mengarah pada dua hipokretin: hipokretin satu dan hipokretin dua.
Di sisi lain, ada dua reseptor dengan distribusi difus di seluruh sistem saraf pusat. Hipokretin satu dan dua melakukan tindakan stimulasi di berbagai daerah sistem saraf, sehingga mengatur siklus tidur yang terjaga.
Saat ini, dikatakan bahwa perkembangan sindrom narkolepsi-katapleks disebabkan oleh hilangnya neuron hipokretinergik. Namun, tidak diketahui faktor apa yang menyebabkan hilangnya jenis neuron ini.
Beberapa hipotesis mempertahankan asal autoimun dari degenerasi sel-sel ini, tetapi mereka belum mampu menunjukkan teorinya.
Di sisi lain, penyelidikan lain menunjukkan adanya dua faktor yang menyebabkan narkolepsi: komponen mimikri antara antigen eksternal dan beberapa komponen neuron hipokretinergik, dan faktor non-spesifik seperti adjuvan, infeksi streptokokus, dan superantigen streptokokus.
Mengenai generasi cataplexy sebagai gejala yang terisolasi, penelitian saat ini telah berfokus pada sel-sel dari pembentukan reticular caudal yang mengontrol relaksasi otot selama tidur REM.
Secara khusus, tampaknya sel-sel nukleus bulocous magnoceluar bertanggung jawab untuk melakukan proses tersebut, sehingga setiap perubahan dalam aktivasi atau penghambatan mereka dapat menghasilkan tampilan katapleks.
Sindrom klinis cataplexy-narkolepsi
Narkolepsi merupakan onset klinis yang berbahaya di mana gejala muncul secara bertahap dan progresif. Gejala utama neuropati adalah:
a) Kelebihan kantuk di siang hari
Karakteristik utama narkolepsi adalah tidak mampu mempertahankan kesadaran dalam situasi pasif. Artinya, orang tersebut tertidur tiba-tiba begitu dia berhenti melakukan beberapa kegiatan.
Demikian juga, penampilan mengantuk juga dapat muncul, dalam beberapa kasus, ketika orang tersebut melakukan aktivitas yang cukup aktif seperti berbicara dengan seseorang, mengemudi atau melakukan pekerjaan rutin.
Episode tidur mendadak biasanya singkat dan merupakan gejala pertama narkolepsi.
Cataplexy
Gejala kedua yang mendefinisikan keberadaan sindrom cataplexy-narcolepsy adalah cataplexy itu sendiri.
Manifestasi ini biasanya muncul setelah mengantuk. Biasanya, setelah beberapa bulan atau tahun kemunculan gejala pertama.
Cataplexy, tergantung pada kasingnya, dapat memengaruhi seluruh tubuh atau wilayah spesifik tubuh. Tetapi dalam semua kasus, ini ditandai dengan percobaan hilangnya otot secara total.
Episode katapleks, seperti yang terjadi dengan kantuk, juga biasanya singkat dan biasanya berlangsung antara satu dan dua menit.
Saat ini, penampilan katapleks yang jelas menganugerahkan diagnosis narkolepsi sesuai dengan sebagian besar kriteria diagnostik.
c) Kelumpuhan tidur dan halusinasi
Selama fase transisi antara tidur dan bangun, subjek dengan narkolepsi biasanya menunjukkan episode kelumpuhan otot, yang dapat dikaitkan dengan eksperimen halusinasi.
Halusinasi yang dihasilkan pada saat ini disebut hypnagogic (jika mereka terjadi pada saat tidur) atau hypnopompic (jika mereka dihasilkan pada saat bangun), dan dianggap sebagai gangguan tidur REM yang abnormal.
Gejala-gejala ini juga berumur pendek dan dapat dibalik melalui rangsangan eksternal. Misalnya, berbicara atau menyentuh subjek dengan halusinasi mungkin cukup bagi mereka untuk menghilang.
Namun, gejala-gejala sindrom cataplexy-narkolepsi ini sering menimbulkan perasaan sedih dan ketidaknyamanan yang tinggi pada individu yang mengalaminya.
d) Mimpi yang terfragmentasi
Terkait dengan tidak adanya resistensi tidur dalam kewaspadaan, subjek dengan narkolepsi biasanya menyajikan tidur malam yang terfragmentasi.
Jadi, dengan cara yang sama bahwa individu tidak dapat mempertahankan periode bangun dengan cara yang lama, tidur tidak dipertahankan selama berjam-jam berturut-turut.
Fakta ini menyebabkan ketidakmampuan yang luar biasa untuk mengontrol fase tidur-bangun, menyebabkan tidur terfragmentasi di malam hari dan rasa kantuk yang berlebihan di siang hari.
Faktanya, secara umum, jumlah total tidur selama sehari penderita narkolepsi tidak jauh berbeda dari orang yang tidak menderita patologi ini.
e) Perilaku saat tidur
Orang yang menderita narkolepsi secara rutin memiliki gangguan perilaku selama fase tidur REM.
Secara khusus, subjek biasanya kehilangan karakteristik otot yang berotot pada fase ini dan mengembangkan gerakan, perasaan dan gerakan yang, kadang-kadang, bisa menjadi agresif.
Di sisi lain, individu dengan narkolepsi juga cenderung memiliki kecenderungan untuk menambah berat badan, sebuah fakta yang dapat dikaitkan dengan fungsi hipotalamus yang berubah, karena hipotalamus juga mengatur proses rasa lapar-kenyang.
Penyakit terkait lainnya
Meskipun cataplexy adalah gejala patognomonik dari narkolepsi dan penampilannya berhubungan dalam banyak kasus dengan adanya penyakit ini, telah ditunjukkan bagaimana cataplexy juga dapat muncul dalam patologi lain.
Secara khusus, cataplexy telah dijelaskan dua penyakit spesifik:
- Niemann-Pick tipe penyakit C.
- Ensefalitis paraneoplastik anti-Ma2.
Namun, pemeriksaan klinis memungkinkan pengecualian yang jelas dari kedua penyakit ini, sehingga mudah untuk membedakan kasus-kasus cataplexy karena patologi ini dan kasus-kasus cataplexy karena narkolepsi.
Perawatan
Saat ini ada obat kuat untuk mengobati cataplexy, jadi perubahan ini biasanya diintervensi terutama melalui farmakoterapi.
Obat klasik untuk mengobati cataplexy adalah methylphenidate dan clomipramine. Namun, dua obat baru telah dikembangkan yang tampaknya memiliki hasil yang lebih baik: modafinil dan sodium oxybate.
Studi klinis tentang kemanjuran kedua obat ini menunjukkan bahwa subjek dengan sindrom cataplexy-narcolepsy dapat mengalami peningkatan yang signifikan dengan pemberiannya.
Namun, elemen negatif dari obat ini adalah harganya. Saat ini, hasil terapi yang sangat mahal disebabkan oleh rendahnya prevalensi katapleks dan narkolepsi.
Akhirnya, hipotesis bahwa narkolepsi adalah penyakit autoimun telah memotivasi penelitian tentang terapi imunoglobulin intravena.
Bagi mereka telah disarankan bahwa pengobatan imunosupresif sangat dini dapat menghentikan perkembangan hilangnya neuron hipokretinergik. Namun, hasil yang diperoleh sampai saat ini sangat bervariasi.
