Sindrom Brugada: Gejala, Penyebab dan Perawatan
Sindrom Brugada adalah penyakit jantung asal genetik yang sangat mempengaruhi denyut jantung dan kelangsungan hidup orang yang terkena (Mayo Clinic, 2014).
Secara klinis, sindrom ini dikaitkan dengan tanda-tanda dan gejala medis yang sangat relevan seperti sinkop dan serangan jantung, kematian mendadak atau anomali dalam pola jantung, antara lain (Dizon, 2015).
Perjalanan klinisnya mungkin tanpa gejala, namun sering terbukti selama dewasa. Selain itu, komplikasi cenderung terjadi ketika orang tersebut tidur atau sedang dalam keadaan istirahat (Genetics Home Reference, 2016).
Asal etiologis sindrom Brugada terkait dengan adanya perubahan genetik. Dalam hal ini, dalam lebih dari 30% kasus yang didiagnosis, mutasi spesifik telah diidentifikasi pada gen SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Tes diagnostik mendasar pada sindrom Brugada adalah elektrokardiogram (EKG) yang menunjukkan kelainan pada pola listrik jantung (Mayo Clinic, 2014).
Meskipun tidak ada obatnya, penyakit ini biasanya diobati dengan menggunakan pendekatan preventif atau bahkan teknik defibrilasi dalam kasus krisis (Mayo Clinic, 2014).
Selain itu, ini adalah kondisi medis yang berpotensi mematikan (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Beberapa laporan klinis baru-baru ini menunjukkan bahwa sindrom Brugada bertanggung jawab atas 20% kematian akibat kematian mendadak pada orang tanpa anomali jantung struktural (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Karakteristik sindrom Brugada
Sindrom Brugada adalah jenis gangguan kardiovaskular yang mempengaruhi sistem kelistrikan jantung (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Perubahan utama yang dihasilkan sindrom ini adalah perkembangan penyimpangan yang signifikan dalam detak jantung yang, tanpa pendekatan terapeutik yang memadai dan efektif, dapat menyebabkan kematian orang yang terkena (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Seperti yang kita ketahui, jantung adalah salah satu struktur fundamental dan vital dari organisme kita (Spanish Heart Foundation, 2016).
Fungsi utama ini adalah untuk menyediakan pasokan darah ke setiap sistem dan area tubuh (Spanish Heart Foundation, 2016).
Untuk ini, jantung terdiri dari struktur otot dengan 4 ruang atau rongga yang berbeda. Yang atas disebut atria dan yang lebih rendah dikenal sebagai ventrikel (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Jadi, impuls listriklah yang memungkinkan pemompaan jantung. Ini berdetak sekitar 50-100 kali per menit memberikan kekuatan pendorong bagi aliran darah untuk mengalir melalui arteri dan vena yang membentuk sistem peredaran darah kami (Spanish Heart Foundation, 2016).
Dalam kasus orang yang menderita sindrom Brugada, impuls listrik yang dihasilkan antara ventrikel terjadi dengan cara yang tidak terkoordinasi (fibrilasi ventrikel), yang mengakibatkan penurunan aliran darah normal (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Anomali inilah, penurunan aliran darah, terutama ke otak, yang dapat menyebabkan hilangnya kesadaran dan / atau kematian mendadak pada orang yang terkena dampak (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Beberapa penulis seperti Jaramillo, Perdomo, Cardona dan Lodoño (2010) mendefinisikan sindrom Brugada sebagai kondisi medis yang elektrokardiogramnya mensimulasikan penyumbatan cabang kanan bersama-sama dengan peningkatan atipikal dari segmen ST dalam sadapan prekordial area kanan tanpa anomali jantung struktural. .
Secara khusus, cabang koronal adalah yang pertama dari area koroner kanan dan fungsi utamanya adalah untuk memberikan aliran darah yang cukup ke batang arteri pulmonalis dan saluran atau area keluar dari ventrikel kanan (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo dan Fernández Guerrero, 2016).
Ketika ada penyumbatan itu, ada kemungkinan bahwa hal itu menghasilkan iskemia miokard (aliran darah tidak cukup) dan mengarah pada pengembangan aritmia dari jalur ganas (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo dan Fernández Guerrero, 2016).
Jenis patologi ini pada awalnya dijelaskan oleh Josep dan Pedro Brugada pada tahun 1992 (Berne, Aguinaga dan Brugada, 2012).
Saat ini, ini ditandai sebagai pola elektrokardiografi dari sadapan prekordial kanan, kecenderungan untuk aritmia ventrikel dan kematian mendadak (Benito, Brugada, Brugada, Brugada dan Brugada, 2009).
Apakah ini merupakan patologi yang sering?
Meskipun prevalensi sindrom Brugada tidak diketahui secara pasti, beberapa analisis epidemiologis memperkirakannya pada 5 kasus per 10.000 orang di seluruh dunia (Genetics Home Reference, 2016).
Karena identifikasi baru-baru ini ada beberapa studi epidemiologi. Namun, dalam kasus Amerika Serikat, pemeriksaan yang dilakukan di rumah sakit universitas di pantai barat mengungkapkan bahwa sindrom Brugada memiliki prevalensi 0, 14% dari total jumlah pasien yang diperiksa (1348) (Dizon, 2015).
Ini dapat terjadi pada siapa saja tanpa memandang jenis kelamin, tetapi lebih sering terjadi pada pria daripada wanita dengan rasio 5-8: 1 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Selain itu, manifestasi awal dapat muncul dalam rentang usia berapa pun, tetapi tahap penampilan rata-rata adalah pada fase dewasa sekitar 40 tahun (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Di sisi lain, salah satu aspek sosiodemografi yang paling menonjol dari sindrom Brugada adalah prevalensi geografis yang tidak sama (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
Prevalensi yang lebih tinggi diamati pada orang-orang Asia Tenggara dan Jepang (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Apa saja tanda dan gejala yang khas?
Tanda-tanda dan tanda-tanda dan gejala yang paling umum pada sindrom Brugada berasal dari perubahan yang signifikan dari pola listrik yang memungkinkan pemompaan darah ke semua area tubuh.
Pada orang yang terkena penyakit ini, aritmia, fibrilasi ventrikel, sinkop dan / atau henti jantung dan kematian mendadak adalah yang paling umum (Dizon, 2015).
Aritmia
Aritmia adalah istilah medis yang biasanya digunakan untuk merujuk pada kondisi medis yang didefinisikan oleh perubahan irama jantung (Spanish Heart Foundation, 2016).
Impuls listrik dari sistem jantung memungkinkan jantung berkontraksi secara efektif sehingga aliran darah terdistribusi secara normal (Fundación Española del Corazón, 2016).
Dalam kondisi normal, jantung cenderung berdetak sekitar 60 hingga 100 kali per menit (Fundación Española del Corazón, 2016).
Namun, beberapa anomali, seperti generasi impuls listrik yang buruk atau adanya anomali struktural dapat menghambat pola kebiasaan beat.
Aritmia dapat menyebabkan komplikasi medis yang penting di antaranya: pusing, jantung berdebar, nyeri dada, sinkop, kehilangan kesadaran, dll. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Fibrilasi ventrikel
Perubahan ini didefinisikan sebagai kontraksi yang tidak terkontrol dari serat-serat otot yang terletak di dalam bilik-bilik atau lubang-lubang bawah otot jantung (National Institutes of Health, 2014).
Ketika peristiwa ini terjadi, darah tidak bersirkulasi keluar dari jantung yang biasanya menyebabkan kematian jantung mendadak (National Institutes of Health, 2014).
Sincope Jantung
Istilah sinkop atau henti jantung didefinisikan oleh kondisi medis yang ditandai dengan henti jantung dan pernapasan orang yang terkena secara abnormal (National Institutes of Health, 2014).
Ini adalah keadaan darurat medis yang sangat serius karena, jika tidak terbalik dalam beberapa menit, itu menyebabkan kematian instan (National Institutes of Health, 2014).
Kematian mendadak
Patologi yang dijelaskan di atas dapat menyebabkan penghentian fungsi jantung secara lengkap dan instan (National Institutes of Health, 2014).
Dimungkinkan untuk pulih melalui beberapa intervensi medis seperti resusitasi kardiopulmoner, tetapi intervensi darurat sangat penting (National Institutes of Health, 2014).
Penyebab sindrom Brugada
Penyebab sebagian besar kasus sindrom Brugada terkait dengan perubahan genetik (Genetics Home Reference, 2016).
Secara khusus, mutasi spesifik telah diidentifikasi pada gen DCN5A, diubah dalam proporsi yang lebih besar dari 30% dari mereka yang terkena dampak (Genetics Home Reference, 2016).
Gen DCN5A memiliki peran penting dalam produksi instruksi biokimia untuk menghasilkan saluran natrium yang memungkinkan pengangkutan ion positif ke sel-sel otot jantung (Genetics Home Reference, 2016).
Mutasi pada komponen genetik ini dapat mengubah struktur dan fungsi saluran-saluran ini sehingga mengurangi aliran ion pasangan ke sel (Genetics Home Reference, 2016).
Acara ini, oleh karena itu, dapat mengubah pola detak jantung, yang mengarah ke anomali fungsional (Genetika Home Reference, 2016).
Bagaimana diagnosis dibuat?
Diagnosis sindrom Brugada didasarkan pada pemeriksaan klinis lengkap, analisis lengkap dari riwayat medis individu dan keluarga dan, di samping itu, kinerja elektrokardiogram (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Elektrokardiogram digunakan untuk mempelajari aktivitas listrik jantung. Hasil dapat mengungkapkan adanya pola abnormal dan / atau patologis yang kompatibel dengan sindrom Brugada dan jenis penyakit jantung lainnya (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).
Selain itu, aspek penting lainnya adalah penggunaan studi genetik untuk menganalisis kemungkinan adanya mutasi spesifik (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Apakah ada perawatan?
Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, tidak ada obat untuk sindrom Brugada.
Pendekatan medis biasanya fokus pada resep beberapa tindakan pencegahan (Mayo Clinic, 2014).
- Hindari obat-obatan yang memperburuk.
- Kurangi dan kendalikan komplikasi medis
- Gunakan tindakan resusitasi seperti defibrillator.
(Mayo Clinic, 2014).
Selain itu, beberapa pendekatan farmakologis dapat digunakan, namun, lebih umum untuk menanamkan alat medis yang disebut implantable cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).
Ini ditanamkan melalui prosedur bedah untuk mengontrol denyut jantung melalui pelepasan kecil ketika pola abnormal terdeteksi (Mayo Clinic, 2014).
